Orecchie a forma di coppa: Cause & diagnosi

Cause possibili per Orecchie a forma di coppa

Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia da delezione 17p13.3 “Sinonimi: Delezione 17p telomerica; Monosomia 17p13.3 La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) è una sindrome da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3, caratterizzata da lissencefalia classica (lissencefalia tipo 1) e[…] [imalatiinvisibili.it]

Sindrome CHARGE

[…] possono interessare l'orecchio esterno (orecchio a forma di coppa o ansa), l'orecchio medio (canale auricolare stretto o assente) e l'orecchio interno (fusione degli ossicini [med2000eco.it]

A parte sordità, l'orecchio più comune anomalia riscontrato nella sindrome CHARGE è l'aspetto anomalo di orecchie e concava a forma di coppa, dette "lop orecchie". [tanzariello.it]

I padiglioni auricolari sono asimmetrici e malformati, ad impianto basso, a forma di coppa. Può essere presente l’ipoplasia del canale uditivo. [mondocharge.it]

Sindrome di Mowat-Wilson

Tuttavia, la malattia di Hirschsprung non è sempre presente con la sindrome di Mowat-Wilson.[2] Tratti fisici distintivi includono microcefalia, micrognazia, orecchie a coppa [it.wikipedia.org]

Sindrome di Renpenning

[…] a coppa, sporgenti lateralmente. [orpha.net]

[…] triangolare del viso, con rime palpebrali rivolte verso l'alto, le sopracciglia ipoplasiche, il naso grande adunco o bulboso, con columella prominente, il filtro corto e le orecchie [orpha.net]

Sindrome di Pitt-Hopkins

Sabato 22 dicembre la squadra di Serie c Tomasoni Bremas scenderà in campo con le nuove divise da gioco a favore della conoscenza della sindrome di Pitt Hopkins, una malattia molto rara e poco conosciuta che ha pochissimi casi in Italia (circa 20). La società Energym Bremas da inizio settembre ha raggiunto un[…] [trevisotoday.it]

Sindrome di Genee-Wiedemann

Uno studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Molecular Cell da Andrea Riccio della Seconda Università di Napoli e associato al Cnr, ha messo luce su alcuni meccanismi alla base dell’imprinting genetico, in particolare il fenomeno che “spegne” l’espressione di geni. Il meccanismo, se difettoso, può provocare malattie[…] [lastampa.it]

Polidattilia brachifalangia e aplasia / ipoplasia tibiale

[…] a coppa. [orpha.net]

[…] femori, l'ipoaplasia delle ulne e anomalie minori come l'aplasia delle rotule, la polidattilia postassiale e intermedia, associata a mani deformate a 'chela di aragosta' e orecchie [orpha.net]

Sindrome di Levy Hollister

AOU MEYER FIRENZE: LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI Presidi di rete: AOU MEYER FIRENZE-GENETICA MEDICA Ruoli: CONTROLLO Giornata Mondiale Malattie Rare Progetti innovativi della Rete Toscana Malattie Rare Progetti delle Associazioni Toscane Malattie Rare Centro di ascolto Malattie Rare Numero verde 800 880101 Attivo dal[…] [malattierare.toscana.it]

Sindrome da microdelezione 15q24

Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Finora sono stati descritti 19 casi, corredati di dati clinici e mappatura fine dei punti di rottura nel genoma. Descrizione clinica Circa un terzo dei pazienti presenta uno scarso peso alla nascista, coerente con un ritardo della crescita intrauterina. In circa il[…] [orpha.net]

Sindrome da rottura di Varsavia

Sono passati cinquant'anni dal '68 ma gli effetti di quella nube tossica così mitizzata si vedono ancora. Li riassumo in dieci eredità che sono poi il referto del nostro oggi. SFASCISTA Per cominciare, il '68 lasciò una formidabile carica distruttiva: l'ebbrezza di demolire o cupio dissolvi, il pensiero negativo, il desiderio di[…] [ilgiornale.it]

Ritardo mentale legato al cromosoma X tipo 93

La Sindrome dell’X Fragile è una condizione genetica ereditaria, cioè si trasmette dai genitori ai figli, ed è causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali. Si presenta sia nei maschi che nelle femmine e i sintomi si presentano in maniera più evidente nei maschi. L’incidenza è stimata in 1 caso su[…] [xfragile.net]

Ritardo mentale autosomico dominante tipo 1

(*) Campi obbligatori Tu sei (*) Se hai selezionato l'opzione 'Altro', ti preghiamo di specificare la categoria di appartenenza * Indirizzo email * Oggetto del commento * Dati epidemiologici Testo della malattia e pubblicazioni correlate Geni associati Segni clinici Nomenclatura e/o codifica Ti preghiamo di specificare la[…] [orpha.net]

Bassa statura e malformazioni facio auricolo toraciche

Malattia rara caratterizzata da tre sintomi principali: ridotto sviluppo della mascella e mandibola, malformazione dell'orecchio e dell'occhio, anomalie vertebrali È caratterizzata dalla coesistenza di tre sintomi principali: ridotto sviluppo della mascella e/o della mandibola con conseguente asimmetria facciale, malformazioni[…] [ospedalebambinogesu.it]

Ritardo mentale sindromico legato all'X di tipo 28

Homepage Malattie rare Geni Cerca un gene MECP2 - methyl-CpG binding protein 2 Sinonimo/i : Sigle e nomi usati in precedenza : MRX16, MRX79, RTT, Rett syndrome, mental retardation, X-linked 16, mental retardation, X-linked 79, methyl CpG binding protein 2, methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome) Tipo : gene con[…] [orpha.net]

Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller

[…] a forma di coppa, rime palpebrali strette con epicanto e deficit cognitivo. [orpha.net]

[…] dismorfica molto rara, descritta in due fratelli; è caratterizzata da bassa statura, facies tipica, ipoplasia dello smalto, rigidità articolare progressiva, voce acuta, orecchie [orpha.net]

Sordità autosomica dominante 33