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12 Possibili cause per Orecchie a basso set

Mostra risultati in: Magyar

  • Sindrome di Hallermann

    Sindrome di Hallermann-Streiff: una rara condizione congenita caratterizzata da anomalie del cranio e delle ossa del viso; caratteristiche facciali caratteristiche; capelli radi; cambiamenti degenerativi della pelle; anomalie degli occhi; difetti dentali e proporzione bassa statura. Alcune persone affette hanno una[…][it.thehealthylifestyleexpo.com]

  • Sindrome di Turner

    Che cos’è l’emofilia? L’emofilia è una malattia causata dalla mancata attuazione dei meccanismi fisiologici di coagulazione del sangue, per cui anche le più piccole ferite non si possono rimarginare, mentre è possibile che si verificano gravi emorragie interne. Questa condizione è provocata dalla carenza congenita di[…][sindromediturner.com]

  • Sindrome di Treacher Collins

    La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosi mandibolo facciale è una patologia autosomica dominante (TCOF1, in 5q32-33.1) con una penetranza del 90% e un'espressività variabile. Il 60% dei casi è associato a una mutazione e un fattore di rischio importante è l'età paterna[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Down

    Anomalie sistemiche in ortodonzia per i pazienti con sindrome di Down Anomalie cardiovascolari, Anomalie neurologiche, Anomalie immunologiche, Anomalie muscolo-scheletriche Anomalie cardiovascolari Sono frequenti anomalie cardiache congenite; i difetti del setto interventricolare, le comunicazioni atrio-ventricolari, i difetti[…][paginemediche.it]

  • Sindrome CHARGE

    La sindrome di Charge è una patologia rara caratterizzata dalla presenza di molteplici anomalie. E' tra le cause più frequenti della sordità e della cecità. L'incidenza della Sindrome è stimata in 1 su 8.500 - 12.000 nati. Charge è l’acronimo di: (C) coloboma dell'iride o della retina, (H) difetti cardiaci, (A) atresia delle[…][pazienti.it]

  • Sindrome di Rubinstein-Taybi

    La sindrome di Ruben è una rara malattia genetica caratterizzata da statura ridotta, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie solide e leucemia. L'epidemiologia esatta rimane sconosciuta ma viene stimata intorno ad un caso su 100.000-125.000 e non fa distinzione di sesso e di etnia. La causa è[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Edwards

    La sindrome di Edwards - nota anche come trisomia 18 (T18) - è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: tre (trisomia) invece che due. Si tratta dunque di un'aneuploidia. Questa condizione è quasi sempre dovuta ad una non disgiunzione durante la meiosi. Essa[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Smith-Magenis

    La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo. Il nome deriva da Ann C. M. Smith, una consulente genetica del National Institutes of Health e da R. Ellen Magenis, una pediatra dell'Oregon Health Sciences[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Velocardiofacial

    Sindrome velocardiofaciale 22q- In questa sezione vengono presentate due diverse descrizioni della sindrome. La prima è schematica e molto sintetica. La seconda è stata realizzata attraverso un Power Point . . Denominazioni alternative : sindrome CATCH22 (Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hipo-/aplasia, Cleft[…][disabilitaintellettive.it]

  • Omocistinuria

    Riassunto L'omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è una condizione metabolica caratterizzata da sintomi neurologici. La prevalenza non è nota. L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni. Non è[…][orpha.net]

Altri sintomi

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