Altri sintomi sono: attaccatura dei capelli bassa; orecchie a basso impianto;mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi
[afadoc.it]
[…] a basso impianto; il viso può avere un aspetto da persona anziana sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria"; ipergonadotropismo; amenorrea primaria, cioè
[it.wikipedia.org]
[…] aortica con fibroelastosi endocardica; igroma cistico; linfedema nelle mani e piedi; torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati; attaccatura dei capelli bassa; orecchie
[it.wikipedia.org]
[…] a basso impianto/attaccatura (molto frequente) radice del naso larga (molto frequente) rime palpebrali mongoloidi (molto frequente) ritardo mentale/psicomotorio (molto frequente
[marco-lavocedellaverita.blogspot.com]
[…] della faccia (molto frequente) insensibilità al dolore/disturbi sensitivi (molto frequente) mani corte/brachidattilia (molto frequente) mani grandi/larghe (molto frequente) orecchie
[marco-lavocedellaverita.blogspot.com]
Le orecchie sono piccole e arrotondate e hanno un impianto basso nella testa. Di solito le mani sono corte e larghe, con un’unica piega palmare.
[msdmanuals.com]
Le orecchie sono piccole e arrotondate e hanno un impianto basso nella testa.
[doveecomemicuro.it]
I padiglioni auricolari sono asimmetrici e malformati, ad impianto basso, a forma di coppa. Può essere presente l’ipoplasia del canale uditivo.
[mondocharge.it]
E = Ear anomalies (malformazioni dell’orecchio) L’orecchio esterno, medio e interno può essere oggetto di alcune problematiche.
[mondocharge.it]
A volte può essere interessato l’orecchio medio per assenza del muscolo stapedio, o può essere presente un’ipoplasia dell’incudine e della staffa, con paralisi degli ossicini
[mondocharge.it]
Evidente sin dalla nascita, i soggetti possono presentare microcefalia, fronte stretta e prominente, palato alto e stretto, orecchie a basso impianto e problemi dentali tra
[malattierarepiemonte.it]
In particolare, ritroviamo: testa molto piccola (microcefalia), con forma allungata e stretta (dolicocefalia); mento piccolo e sfuggente; orecchie a impianto basso; malformazioni
[nostrofiglio.it]
[…] congenite, compresa microcefalia grave, occipite prominente, orecchie malformate con impianto basso e il caratteristico volto con aspetto schiacciato.
[msdmanuals.com]
Risorse sull’argomento La trisomia 18 è causata un da un cromosoma 18 sovrannumerario ed è generalmente associata a disabilità intellettiva, basso peso neonatale e varie anomalie
[msdmanuals.com]
I neonati con sindrome di DiGeorge presentano impianto basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro
[msdmanuals.com]
basso delle orecchie anomalie viscerali non costanti: agenesia tiroidea, atresia esofagea, malrotazione intestinale importanti sono le manifestazioni che insorgono in età
[med2000eco.it]
basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro nasale corto, ritardo della crescita e malattie cardiache
[msdmanuals.com]
I neonati con sindrome di DiGeorge presentano impianto basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro
[msdmanuals.com]
basso delle orecchie, schisi facciale sulla linea mediana, ipoplasia e retrazione della mandibola, ipertelorismo, filtro nasale corto, ritardo della crescita e malattie cardiache
[msdmanuals.com]
[…] esiste una funzione delle cellule T Completo: è assente la funzione delle cellule T Sintomatologia della sindrome di DiGeorge I neonati con sindrome di DiGeorge presentano impianto
[msdmanuals.com]
News Sindrome di Hallermann-streiff, notizie 2022. Ultimi articoli, video ed opinioni su Sindrome di Hallermann-streiff in ambito medico sanitario
[mondomedicina.it]
È una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica, senza anomalie degli arti, associata a diverse anomalie della testa e del collo. sindrome di treacher collins La sindrome di Treacher-Collins è una disostosi mandibolo facciale che sono sindromi più[…]
[cliccascienze.it]
Riassunto L'omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è una condizione metabolica caratterizzata da sintomi neurologici. La prevalenza non è nota. L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni. Non è[…]
[orpha.net]
ptosi, orecchie a basso impianto, filtro prominente e collo corto con o senza pterigio), le anomalie del torace, le cardiopatie congenite e la bassa statura.
[orpha.net]
[…] caratterizzata da un quadro clinico che ricorda la sindrome di Noonan e comprende i dismorfismi facciali caratteristici (fronte alta, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso
[orpha.net]
[…] a basso impianto e/o dismorfiche, naso corto con sella nasale ampia e piatta, guance e filtro prominenti, angoli della bocca rivolti verso il basso, micrognazia/retrognazia
[orpha.net]
[…] è caratterizzato prevalentemente da dismorfismi craniofacciali (brachicefalia/microcefalia, volto squadrato, fronte bombata, solco bitemporale, ipertelorismo/telecanto, orecchie
[orpha.net]
[…] a basso impianto, naso ampio, ipoplasia malare, filtro corto, macrostomia, denti iperdistanziati) e bassa statura proporzionata pre- e post-natale, che va dal nanismo primordiale
[orpha.net]
caratterizzato da disabilità intellettiva grave, dismorfismi facciali caratteristici (viso triangolare con fronte prominente, rime palpebrali strette, occhi infossati, orecchie
[orpha.net]
La facies era lievemente asimmetrica con epicanto interno, naso piccolo, narici anteverse, orecchie a basso impianto e retroruotate, labbro superiore sottile e micrognazia
[orpha.net]
Altri segni clinici sono i dismorfismi facciali (viso triangolare, ptosi, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, micrognazia), il lieve interessamento dei motoneuroni
[orpha.net]
[…] a basso impianto, le narici anteverse e la micrognazia.
[orpha.net]
[…] anomale, ruotate posteriormente, a basso impianto.
[orpha.net]
Le orecchie sono spesso malformate con impianto basso, e frequentemente hanno un condotto uditivo esterno ristretto con appendici preauricolari.
[msdmanuals.com]
[…] a basso impianto, epicanto, naso prominente e retrognazia).
[orpha.net]
[…] variabile ed è prevalentemente caratterizzato da ritardo dello sviluppo, bassa statura, disabilità intellettiva e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fronte ampia, orecchie
[orpha.net]
[…] a basso impianto, sella nasale larga e piatta, bocca grande), alterazioni delle dita e della plicatura del palmo delle mani e della pianta dei piedi, anomalie oculari e altre
[orpha.net]
[…] variabile, di solito caratterizzato da oloprosencefalia, ritardo della crescita e dello sviluppo, dismorfismi facciali (schisi facciali, fronte prominente, ipertelorismo, orecchie
[orpha.net]
[…] a basso impianto, naso ampio, ipoplasia malare, filtro corto, macrostomia, denti iperdistanziati) e bassa statura proporzionata pre- e post-natale, che va dal nanismo primordiale
[orpha.net]
piede equino, dislocazione del bacino (con displasia dell'anca) e/o del gomito, impianto basso delle orecchie, invecchiamento precoce, ridotte dimensioni del mento e irsutismo
[it.wikipedia.org]
caratterizzato da disabilità intellettiva grave, dismorfismi facciali caratteristici (viso triangolare con fronte prominente, rime palpebrali strette, occhi infossati, orecchie
[orpha.net]
[…] a basso impianto con lobi piccoli o assenti, palato ogivale o palatoschisi, micrognazia), associati a incanutimento precoce e perdita dei capelli, cute ridondante, secca
[orpha.net]
[…] caratterizzata da statura notevolmente bassa e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, volto stretto con guance appiattite, ptosi, naso prominente con cresta convessa, orecchie
[orpha.net]
[…] a basso impianto e con padiglioni a punta.
[malattierare.toscana.it]
[…] displastiche a basso impianto e micrognazia).
[orpha.net]
Trisomia 18: i segni clinici specifici includono un marcato ritardo di crescita, microcefalia, un aspetto peculiare del volto, che è minuto con naso sottile, microretrognatia, orecchie
[malattierare.toscana.it]
orecchie grandi a basso impianto, sella nasale infossata, palato ampio e ogivale, labbro superiore sottile), compromissione dello sviluppo neurologico, disabilità intellettiva
[orpha.net]
[…] dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali (brachicefalia secondaria alla craniosinostosi, fronte bombata, rime palpebrali oblique verso il basso
[orpha.net]
[…] a basso impianto, sella nasale piatta, naso globoso e, in alcuni pazienti, macroglossia).
[orpha.net]
[…] ampia e depressa, palato stretto, ampia piega gengivale, impianto anormale di denti, orecchie basse e retrognazia ( Figura 2 ).
[it.ovalengineering.com]
[…] deficit del linguaggio e della sua acquisizione), ipotonia muscolare e dismorfismi facciali (fronte ampia, restringimento bitemporale, rime palpebrali oblique verso l'alto, orecchie
[orpha.net]
Un feto aveva inoltre micrognatia, palatoschisi, punta nasale rivolta in alto con labbro superiore sottile e orecchie a basso impianto.
[orpha.net]
Sono inoltre presenti dismorfismi (micrognazia, palatoschisi, punta nasale rivolta in alto, labbro superiore sottile, orecchie ad impianto basso), cardiopatia (cuore a ventricolo
[med2000eco.it]
Tra le anomalie muscolo scheletriche e cutanee si possono presentare orecchie a basso impianto, deformazione dei piedi (piede equino), polidattilia sovrapposizione delle dita
[donna.fidelityhouse.eu]
[…] a basso impianto e con padiglioni a punta.
[malattierare.toscana.it]
[…] a basso impianto[8] Deformazione dei piedi Onfalocele Sovrapposizione delle dita Aplasia congenita della cute (mancanza di parte della pelle e/o capelli) Palatoschisi Urogenitale
[it.wikipedia.org]
[…] a basso impianto, sella nasale prominente, filtro allungato, palato ogivale, labbro superiore sottile), collo corto, polidattilia ed emangiomi.
[orpha.net]
[…] malformate e a basso impianto, labio/palatoschisi, micrognazia).
[orpha.net]
[…] prevalentemente caratterizzato da disabilità intellettiva, ritardo psicomotorio, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, sopracciglia folte, ciglia lunghe arricciate, ipotelorismo, orecchie
[orpha.net]
epicanto, orecchie a basso impianto, micrognazia), plicatura del collo, criptorchidismo e suscettibilità all'ipertermia maligna e/o alla rabdomiolisi indotta dallo stress
[orpha.net]
[…] scheletriche (bassa statura, scoliosi, cifosi, lordosi lombare e pectus carinatum/excavatum), dismorfismi facciali sfumati (ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso
[orpha.net]
Possono essere presenti craniostenosi, ipoplasia della parte mediana del viso, opacità corneali bilaterali, orecchie a basso impianto, bassa statura, ritardo mentale di media
[orpha.net]
[…] e appuntito, le orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, la retro/micrognazia, la bocca piccola fissa nella posizione ad ''O'', e il viso inespressivo.
[orpha.net]
I dismorfismi facciali caratteristici comprendono il telecanto, le rime palpebrali corte e oblique verso il basso, le ciglia e le sopracciglia rade/assenti, il naso piccole
[orpha.net]
