I soggetti mostrano anormalità cranio-facciali, cataratta, glaucoma, opacità corneale, grave ipotonia muscolare, ritardo mentale, disgenesia cerebrale con disturbi di girazione
[ponsillo.it]
I segni oculari sono cataratta, glaucoma, retinite pigmentosa, nistagmo, opacità corneali e atrofia del nervo ottico.
[orpha.net]
I risultati oculari includono cataratta, glaucoma, retinopatia pigmentosa, nistagmo, opacità corneali e atrofia del nervo ottico.
[tellmegen.com]