607015*) Alfa-L-iduronidasi Esordio: in IH, 1o anno In IS, > 5 anni In IH/S, 3-8 anni Metaboliti urinari: dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità
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Sintomi tipici sono la rigidità articolare, opacità corneali, la sindrome del tunnel carpale e lievi alterazioni scheletriche.
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corneale, retrazioni delle articolazioni, contratture, disostosi multipla, facies con lineamenti grossolani, capelli grossolani, macroglossia, organomegalia, ritardo mentale
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