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117 Possibili cause per Omocistinuria

  • Sindrome di Marfan

    Altre patologie da considerare sono l’omocistinuria, la sindrome di Stickler e la sindrome di Beals.[atlantemedicina.wordpress.com] […] aortico addominale sindrome di Loeys Dietz sindrome della tortuosità dei vasi sindrome MASS sindrome del prolasso della valvola mitrale valvola aortica bicuspide cutis laxa omocistinuria[malattierare.toscana.it] RFG070 (1 casi) CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE CONSULENZA GENETICA CONTROLLO DIAGNOSI TERAPIA STICKLER, SINDROME DI - RN1220 (1 casi) CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE DIAGNOSI OMOCISTINURIA[malattierare.toscana.it]

  • Omocistinuria

    In questi casi si parla di omocistinuria lieve. Si osservano tre forme di omocistinuria.[it.wikipedia.org] Omocistinuria L’ omocistinuria è una malattia ereditaria che colpisce il metabolismo della metionina.[medicinalive.com] In questi casi si parla di omocistinuria lieve. Classificazione Si osservano tre forme di omocistinuria.[it.wikipedia.org]

  • Citrullinemia tipo 2

    ; Metilmalonico Aciduria Mut 0; Morbo di wilson; Omocistinuria; Paralisi Cerebrale Infantile; Propionica Acidemia; Sindrome di Barth; Sindrome di Zellweger; Sindrome HHH.[ammec.it] Acidemia 3-idrossi 3-metil glutarica Acidemia glutarica tipo I e tipo II Acidemia isovalerica Acidemia metilmalonica CblA, CblB e Mut Acidemia metilmalonica con omocistinuria[telethon.it] (CblC) Cbl C OA Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (CblD) Cbl D OA Deficit del 2-Metil butirril-CoA deidrogenasi 2MBG OA Aciduria Malonica MAL OA Deficit Multiplo delle[ammec.it]

  • Acidemia metilmalonica

    - omocistinuria cblC , D, F e J).[orpha.net] omocistinuria cblC, D, F e J).[imalatiinvisibili.it] Definizione della malattia L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto[orpha.net]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ ORPHA:369955 Sinonimo/i : Aciduria metilmalonica con omocistinuria[orpha.net] - omocistinuria cblC , D, F e J).[orpha.net] L’ acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC (nota anche come deficit di cobalamina C o deficit di cblC ) è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12[osservatoriomalattierare.it]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria

    - omocistinuria cblC , D, F e J).[orpha.net] Definizione della malattia L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto[orpha.net] L’ acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC (nota anche come deficit di cobalamina C o deficit di cblC ) è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12[osservatoriomalattierare.it]

  • Acidemia isovalerica

    ; Metilmalonico Aciduria Mut 0; Morbo di wilson; Omocistinuria; Paralisi Cerebrale Infantile; Propionica Acidemia; Sindrome di Barth; Sindrome di Zellweger; Sindrome HHH.[ammec.it] (carenza di fattore intrinseco; 261000) Fattore intrinseco GIF (11q13) † Simile all'acidosi metilmalonica cblC Acidosi metilmalonica-omocistinuria-anemia megaloblastica ([msdmanuals.com] Acidemia 3-idrossi 3-metil glutarica Acidemia glutarica tipo I e tipo II Acidemia isovalerica Acidemia metilmalonica CblA, CblB e Mut Acidemia metilmalonica con omocistinuria[telethon.it]

  • Aciduria argininosuccinica

    ; Metilmalonico Aciduria Mut 0; Morbo di wilson; Omocistinuria; Paralisi Cerebrale Infantile; Propionica Acidemia; Sindrome di Barth; Sindrome di Zellweger; Sindrome HHH.[ammec.it] Acidemia 3-idrossi 3-metil glutarica Acidemia glutarica tipo I e tipo II Acidemia isovalerica Acidemia metilmalonica CblA, CblB e Mut Acidemia metilmalonica con omocistinuria[telethon.it] […] seguenti: Acidemia 3-idrossi 3-metil glutarica Acidemia glutarica tipo I e tipo II Acidemia isovalerica Acidemia metilmalonica CblA, CblB e Mut Acidemia metilmalonica con omocistinuria[scienzaesalute.blogosfere.it]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblc Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cbld Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblf Acidemia metilmalonica[docplayer.it] 500 casi 79282 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC 500 casi 79283 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD 17 casi 79284 Acidemia metilmalonica[doczz.it] […] con omocistinuria, tipo cblj Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblx Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-coa epimerasi Acidemia metilmalonica resistente[docplayer.it]

  • Ritardo mentale legato all'X tipo Armfield

    Acidemia metilmalonica - omocistinuria, tipo cblc Cutis marmorata telangectasica congenita Ipoplasia focale del derma Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan Malattia[docplayer.it] Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblc Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cbld Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblf 28 Acidemia metilmalonica[docplayer.it] 500 casi 79282 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC 500 casi 79283 Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD 17 casi 79284 Acidemia metilmalonica[doczz.it]

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