Create issue ticket

31 Possibili cause per Omocisteina totale normale

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblX

    Nelle forme CblD-HC, E e G con interessamento limitato alla via dell'omocisteina si trova un aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica (tHC), una metionina normale[malattierare.eu] Nei difetti di CblC, D-MMA/HC, F, J, X il pattern è caratterizzato da interessamento in entrambe le vie e pertanto da: aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica[malattierare.eu] (tHC 50 -100 µM/L), metionina normale o ridotta, riscontro di omocistinuria e metilmalonico aciduria.[malattierare.eu]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblF

    Nelle forme CblD-HC, E e G con interessamento limitato alla via dell'omocisteina si trova un aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica (tHC), una metionina normale[malattierare.eu] L'associazione di una escrezione anomala di acido metilmalonico e dei suoi metaboliti con un aumento del livello di omocisteina plasmatica totale o libera, in presenza di[4pediatriapa.blogspot.com] Nei difetti di CblC, D-MMA/HC, F, J, X il pattern è caratterizzato da interessamento in entrambe le vie e pertanto da: aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica[malattierare.eu]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    Nelle forme CblD-HC, E e G con interessamento limitato alla via dell'omocisteina si trova un aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica (tHC), una metionina normale[malattierare.eu] Nei difetti di CblC, D-MMA/HC, F, J, X il pattern è caratterizzato da interessamento in entrambe le vie e pertanto da: aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica[malattierare.eu] (tHC 50 -100 µM/L), metionina normale o ridotta, riscontro di omocistinuria e metilmalonico aciduria.[malattierare.eu]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC

    Nelle forme CblD-HC, E e G con interessamento limitato alla via dell'omocisteina si trova un aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica (tHC), una metionina normale[malattierare.eu] L'associazione di una escrezione anomala di acido metilmalonico e dei suoi metaboliti con un aumento del livello di omocisteina plasmatica totale o libera, in presenza di[4pediatriapa.blogspot.com] Nei difetti di CblC, D-MMA/HC, F, J, X il pattern è caratterizzato da interessamento in entrambe le vie e pertanto da: aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica[malattierare.eu]

  • Omocistinuria senza aciduria metilmalonica Tipo cblE

    Nelle forme CblD-HC, E e G con interessamento limitato alla via dell’omocisteina si trova un aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica (tHC), una metionina normale[imalatiinvisibili.it] Nei difetti di CblC, D-MMA/HC, F, J, X il pattern è caratterizzato da interessamento in entrambe le vie e pertanto da: aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica[imalatiinvisibili.it] (tHC 50 -100 μM/L), metionina normale o ridotta, riscontro di omocistinuria e metilmalonico aciduria.[imalatiinvisibili.it]

  • Omocistinuria con aciduria metilmalonica tipo cblD

    Nelle forme CblD-HC, E e G con interessamento limitato alla via dell'omocisteina si trova un aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica (tHC), una metionina normale[malattierare.eu] L'associazione di una escrezione anomala di acido metilmalonico e dei suoi metaboliti con un aumento del livello di omocisteina plasmatica totale o libera, in presenza di[4pediatriapa.blogspot.com] Nei difetti di CblC, D-MMA/HC, F, J, X il pattern è caratterizzato da interessamento in entrambe le vie e pertanto da: aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica[malattierare.eu]

  • Aciduria orotica ereditaria senza anemia megaloblastica

    L'associazione di una escrezione anomala di acido metilmalonico e dei suoi metaboliti con un aumento del livello di omocisteina plasmatica totale o libera, in presenza di[4pediatriapa.blogspot.com] […] una concentrazione di metionina plasmatici normale o bassa, è dovuta ad un difetto di assorbimento, di trasporto, di captazione, oppure del metabolismo intracellulare della[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Omocistinuria senza aciduria metilmalonica Tipo cblG

    Nelle forme CblD-HC, E e G con interessamento limitato alla via dell'omocisteina si trova un aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica (tHC), una metionina normale[malattierare.eu] Nei difetti di CblC, D-MMA/HC, F, J, X il pattern è caratterizzato da interessamento in entrambe le vie e pertanto da: aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica[malattierare.eu] (tHC 50 -100 µM/L), metionina normale o ridotta, riscontro di omocistinuria e metilmalonico aciduria.[malattierare.eu]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria

    Nelle forme CblD-HC, E e G con interessamento limitato alla via dell'omocisteina si trova un aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica (tHC), una metionina normale[malattierare.eu] L'associazione di una escrezione anomala di acido metilmalonico e dei suoi metaboliti con un aumento del livello di omocisteina plasmatica totale o libera, in presenza di[4pediatriapa.blogspot.com] Nei difetti di CblC, D-MMA/HC, F, J, X il pattern è caratterizzato da interessamento in entrambe le vie e pertanto da: aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica[malattierare.eu]

  • Omocistinuria classica

    Nelle forme CblD-HC, E e G con interessamento limitato alla via dell'omocisteina si trova un aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica (tHC), una metionina normale[malattierare.eu] Livelli Normali di Omocisteina sono considerati tra 5 e 9 µmol/L ( micromoli per litro).[inpha2000.it] Nei difetti di CblC, D-MMA/HC, F, J, X il pattern è caratterizzato da interessamento in entrambe le vie e pertanto da: aumentato livello dell’omocisteina totale plasmatica[malattierare.eu]

Altri sintomi