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2 Possibili cause per Ocular Red Cherry Spot

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  • Malattia di Niemann-Pick

    La malattia di Niemann-Pick (da non confondersi con la malattia di Pick) è una malattia ereditaria, caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina, colesterolo e glicolipidi. Questa malattia tecnicamente è una sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale; che coinvolgono il metabolismo,[…][it.wikipedia.org]

  • Malattia di Tay-Sachs

    La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Questa malattia è una sfingolipidosi appartenente al gruppo eterogeneo delle malattie da accumulo lisosomiale e viene ereditata in modo autosomico[…][it.wikipedia.org]

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