Occipite prominente: Cause & diagnosi

Cause possibili per Occipite prominente

Apprezzabili sono anche i dimorfismi con occipite prominente, ipoplasia della parte media del viso, tratti del volto accentuati, esoftalmo (anomala protusione dei globi oculari [malattierarepiemonte.it]

prominente Ipoplasia della parte media del viso Tratti del volto accentuati Esoftalmo (anomala protrusione dei globi oculari) con pliche periorbitali spiccate Naso piccolo [medicinalive.com]

[…] manifestare anche altri sintomi, quali: Emi-ipertrofia (crescita eccessiva di un lato del corpo o di una parte anatomica) Difetti della parate addominale Dimorfismi con occipite [medicinalive.com]

Sindrome acrocallosa

Descrizione clinica Le anomalie craniofacciali della ACS comprendono la macrocefalia, con fronte e occipite prominenti, l'ipertelorismo, la fontanella anteriore ampia, la [orpha.net]

Anomalie congenite multiple ipotonia convulsioni tipo 2

I pazienti presentano anche dismorfismi craniofacciali (occipite prominente, fontanella ampia, fusione della sutura metopica, rime palpebrali oblique verso l'alto, eccessiva [orpha.net]

Malattia autoimmune sindromica multisistemica

dismorfismi craniofacciali caratteristici (macrocefalia relativa, dolicocefalia, fronte bombata, proptosi delle orbite, appiattimento della porzione media del viso con occipite [orpha.net]

prominente, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, micrognazia), epato- e/o splenomegalia e malattia autoimmune multisistemica con interessamento polmonare, epatico [orpha.net]

Disturbo congenito della glicosilazione tipo 2B

[…] rara GCS1-CDG Definizione della malattia La MOGS-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ipotonia generalizzata, dismorfismi craniofacciali (occipite [orpha.net]

prominente, rime palpebrali corte, ciglia lunghe, naso largo, palato ogivale, retrognazia), ipoplasia dei genitali, crisi epilettiche, difficoltà di alimentazione, ipoventilazione [orpha.net]

Sindrome di Pallister-Hall

prominente Torace piccolo con costole sottili, anomalie dei lobi polmonari (non sempre), centri atipici di ossificazione a livello dello sterno Scoliosi, forma appiattita [it.wikipedia.org]

[…] positiva per sindrome di Pallister-Hall, avviene con il riscontro di polidattilia e di amartoma dell'ipotalamo.[2] La radiografia mostra tipicamente:[1] Sella turcica piatta, occipite [it.wikipedia.org]

Platibasia

I dismorfismi facciali comprendono la batrocefalia con occipite prominente, l'ipertelorismo lieve con telecanto, gli occhi obliqui verso il basso con sopracciglia folte (sinofria [orpha.net]

Sindrome pseudo-Zellweger

I neonati presentano dismorfismi craniofacciali tipici (facies appiattita, fontanella anteriore ampia, suture beanti, fronte alta prominente, occipite piatto, rime palpebrali [orpha.net]

fontanelle anteriori e suture ampie, occipite piatto, ipertelorismo ecc. e grave compromissione delle funzionalità neurologica (con ipotonia generalizzata, ipo o areflessia [it.wikipedia.org]

[…] di metaboliti tossici.[1] Clinica[modifica | modifica wikitesto] Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto] I neonati presentano una facies tipica, con fronte alta e prominente [it.wikipedia.org]

Sindrome di Pallister W

prominente Torace piccolo con costole sottili, anomalie dei lobi polmonari (non sempre), centri atipici di ossificazione a livello dello sterno Scoliosi, forma appiattita [it.wikipedia.org]

Sindrome da anomalie congenite multiple - ipotonia - crisi tipo 3

prominente, restringimento bitemporale, epicanto, ipertelorismo, nistagmo/strabismo/occhi erranti, orecchie grandi a basso impianto con anomalie del padiglione, sella nasale [orpha.net]

[…] ipertrofica) e gastrointestinali (reflusso gastroesofageo, stenosi anale, ano imperforato, fistola ano-vestibolare), e i dismorfismi craniofacciali (aspetto grossolano del viso, occipite [orpha.net]

Sindrome di Zellweger

I neonati presentano dismorfismi craniofacciali tipici (facies appiattita, fontanella anteriore ampia, suture beanti, fronte alta prominente, occipite piatto, rime palpebrali [orpha.net]

I neonati presentano caratteristiche craniofacciali dismorfiche (facies appiattita, grande fontanella anteriore, suture aperte, fronte alta e prominente, occipite appiattito [tellmegen.com]

Sindrome di Char

prominente, la persistenza della dentizione decidua in assenza della dentizione permanente e il sonnambulismo. [orpha.net]

[…] dei piedi (fusione delle articolazioni interfalangee, clinodattilia, polidattilia interstiziale o sindattilia), lo strabismo, il ritardo dello sviluppo lieve o moderato, l'occipite [orpha.net]

Emiipertrofia congenita

Sindrome da delezione 15q26

In questo caso, i segni clinici più comuni comprendono il ritardo della crescita prenatale e postnatale, la microcefalia, l'occipite prominente e i dismorfismi facciali con [orpha.net]

Trisomia 9

Un bambino con trisomia 9 che è sopravvissuto 20 giorni dopo la nascita ha mostrato caratteristiche cliniche tra cui un viso piccolo, larga fontanella, occipite prominente [it.wikipedia.org]

Sindrome di Woodhouse Sakati

[…] piatto, faccia triangolare, radice del naso prominente, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso), la scoliosi, l'iperreflessia, la camptodattilia. [orpha.net]

[…] sono la sordità neurosensoriale, l'appiattimento dell'onda T all'ECG, le convulsioni, la polineuropatia sensoriale, la disartria, le anomalie cranio-facciali (fronte alta, occipite [orpha.net]

Acroosteolisi

I dismorfismi facciali comprendono la batrocefalia con occipite prominente, l'ipertelorismo lieve con telecanto, gli occhi obliqui verso il basso con sopracciglia folte (sinofria [orpha.net]

Cromosoma 21 ad anello

In questo caso, i segni clinici più comuni comprendono il ritardo della crescita prenatale e postnatale, la microcefalia, l'occipite prominente e i dismorfismi facciali con [orpha.net]

Monosomia 21

In questo caso, i segni clinici più comuni comprendono il ritardo della crescita prenatale e postnatale, la microcefalia, l'occipite prominente e i dismorfismi facciali con [orpha.net]

Difetto del metabolismo del rame

È stata descritta una facies tipica, con cute pallida, fronte e occipite prominenti, micrognatia e guance paffute. [orpha.net]

Trisomia 18 p

prominente, alterazioni degli arti, cardiopatia, anomalie renali. [superabile.it]

prominente, orecchie malformate con impianto basso e il caratteristico volto con aspetto schiacciato. [msdmanuals.com]

[…] presentano grave ritardo di crescita (anche nel periodo prenatale), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: "micrognatia" (mascella di dimensioni inferiori alla norma), occipite [superabile.it]

Sindrome della gittata cardiaca bassa

[…] e fronte prominenti, palatoschisi, micrognatia e coloboma oculare. [orpha.net]

prominente, fronte prominente, ipertelorismo, micrognatia, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale infossata e orecchie a bassa attaccatura. [orpha.net]

[…] craniofacciali caratteristici che comprendono, con frequenza decrescente, orecchie basse, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale infossata, occipite [orpha.net]

Sindrome di Edwards

Le principali caratteristiche fisiche standard sono: occipite prominente, bocca e mandibola piccole, labio e/o palatoschisi (15%), padiglioni auricolari a impianto basso, [disabilitaintellettive.it]

prominente, orecchie malformate con impianto basso e il caratteristico volto con aspetto schiacciato. [msdmanuals.com]

[…] un da un cromosoma 18 sovrannumerario ed è generalmente associata a disabilità intellettiva, basso peso neonatale e varie anomalie congenite, compresa microcefalia grave, occipite [msdmanuals.com]

Lesione osteolitica

I dismorfismi facciali comprendono la batrocefalia con occipite prominente, l'ipertelorismo lieve con telecanto, gli occhi obliqui verso il basso con sopracciglia folte (sinofria [orpha.net]

Anomalie congenite multiple

I pazienti presentano anche dismorfismi craniofacciali (occipite prominente, fontanella ampia, fusione della sutura metopica, rime palpebrali oblique verso l'alto, eccessiva [orpha.net]

Anomalia cromosomica congenita

In questo caso, i segni clinici più comuni comprendono il ritardo della crescita prenatale e postnatale, la microcefalia, l'occipite prominente e i dismorfismi facciali con [orpha.net]

Sindrome di Dandy-Walker

La malattia esordisce precocemente con idrocefalo, occipite prominente e segni della fossa posteriore, come la paralisi dei nervi cranici, il nistagmo e l'atassia. [orpha.net]

Sindrome di Menkes

È stata descritta una facies tipica, con cute pallida, fronte e occipite prominenti, micrognatia e guance paffute. [orpha.net]

Ritardo della crescita e dello sviluppo ptosi oculare difetto cardiaco e atresia anale

[…] e fronte prominenti, palatoschisi, micrognatia e coloboma oculare. [orpha.net]

prominente, fronte prominente, ipertelorismo, micrognatia, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale infossata e orecchie a bassa attaccatura. [orpha.net]

[…] craniofacciali caratteristici che comprendono, con frequenza decrescente, orecchie basse, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale infossata, occipite [orpha.net]

Sindrome di Spranger Schinzel Myers

[…] e fronte prominenti, palatoschisi, micrognatia e coloboma oculare. [orpha.net]

prominente, fronte prominente, ipertelorismo, micrognatia, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale infossata e orecchie a bassa attaccatura. [orpha.net]

[…] craniofacciali caratteristici che comprendono, con frequenza decrescente, orecchie basse, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale infossata, occipite [orpha.net]