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1 Possibili cause per Occasionalmente diagnosi errata della sindrome di Down

  • Sindrome di Zellweger

    La sindrome di Zellweger, o sindrome cerebroepatorenale, è una rara malattia congenita autosomica recessiva. Fa parte dei disturbi dei perossisomi, come l'adrenoleucodistrofia e la malattia di Refsum. Ha un'incidenza di 1 caso su 50.000/100.000 nati vivi. È un disordine genetico eterogeneo, causato da alterazioni in un[…][it.wikipedia.org]

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