La maggior parte presenta un difetto di corticotropina, con occasionali disturbi della termoregolazione; altri pazienti presentano diabete insipido.
[66.71.154.143]
Si manifesta clinicamente con una variabile compromissione del visus, ritardo mentale ed disordini endocrinologici tra cui deficit di GH ed eventualmente pubertà precoce ed
[malattierarepiemonte.it]
Possono essere presenti segni neurologici e ritardo mentale (ritardo dello sviluppo, epilessia e paralisi cerebrale).
[orpha.net]
Modifica dati su Wikidata · Manuale La sindrome di Pendred è una malattia genetica che comporta sordità neurosensoriale congenita bilaterale ed il gozzo con ipotiroidismo occasionale
[it.wikipedia.org]
L'ipotiroidismo congenito ("congenito" perché si presenta alla nascita del bebè) è la più comune causa di ritardo mentale prevenibile.
[nostrofiglio.it]
Il rilievo di ipercalcemia e/o ipercalciuria transitoria che può causare vomito, stipsi e irritabilità, e che migliora con una dieta povera di calcio è occasionale.
[malattierare.toscana.it]
Malattia genetica rara, non degenerativa, con associato ritardo mentale.
[emedea.it]
Se il comportamento infastidisce il bambino o altri bambini, possono essere di aiuto occasionali promemoria assieme a tecniche comportamentali (es. un’etichetta per segnalare
[apwitalia.org]
Segni occasionali sono lo skin-picking (escoriazioni cutanee autoprovocate) e problemi dentali (ridotta consistenza dello smalto dentario, saliva densa e vischiosa, digrignamento
[malattierare.toscana.it]
SVILUPPO GLOBALE RITARDATO E RITARDO MENTALE: i bambini di età inferiore ai 6 anni presentano ritardo motorio, cognitivo e linguistico. Il loro QI è in media 62.
[tesionline.it]
(ritardo mentale: 63% lieve, 31% medio, 6% grave) Iperfagia/furto del cibo/ossessione per il cibo.
[it.wikipedia.org]
E’ un reperto frequente e occasionale che si associa raramente a sintomi clinici endocrini SESSO FENOTIPICO Sesso identificabile sulla base dei genitali esterni e della differenziazione
[endocrinologiaoggi.it]
Il ritardo mentale è di media.
[sulamed.info]
mentale nelle sindromi genetiche Diapositiva 1 bambini con sindrome de asperger
[diazilla.com]
Il quadro caratteristico è quello di un eloquio disordinato, caratterizzato da un ritmo veloce e fluttuante nel parlare, con occasionali distorsioni, ripetizioni confusioni
[disabilitaintellettive.it]
È dovuta a una premutazione (50-200 triplette CGG) nel gene del ritardo mentale da X fragile (FMR1) sul cromosoma X.
[msdmanuals.com]
La sindrome dell'X fragile è la causa più comune di ritardo mentale nei bambini. Vuoi un consiglio?
[ibbiotech.com]
Per la maggior parte delle persone, la contrazione occhio occasionale potrebbe essere un po 'fastidioso, ma è probabilmente nulla di cui preoccuparsi.
[enciclonetconcisa.blogspot.com]
Ritardo mentale (20% bambini). Effetti cardiaci: aritmie o blocco cardiaco possono svilupparsi nei pazienti con ipocalcemia grave.
[cliccascienze.it]
Anomalie occasionali includono difetti cardiaci, ipospadia, scoliosi, denti uniti, perdita di udito, anomalie dei reni.
[it.wikipedia.org]
Segni clinici principali - Dimorfismi craniofacciali - Ritardo mentale di grado variabile (varia in base all’ampiezza della delezione) - Ritardo di crescita intrauterino e
[tecnobiosprenatale.it]
Sia l’incidenza (numero di casi nuovi per unità di tempo; ad esempio quanti sono stati i casi nuovi di ritardo mentale nel 2003, per cause genetiche o infortuni, ecc.) sia
[disabilitaintellettive.it]
Tra i sintomi si riscontrano: Vomito Scarsa alimentazione Apatia Irritabilità Costante deviazione degli occhi verso il basso Attacchi epilettici occasionali Nei bambini più
[medtronic.com]
mentale - Tu mori cerebrali Idrocefalo - sequele Nel neonato o nel bambino (fino a 2 anni), i segni più comuni di idrocefalo sono: - Aumento rapido della circonferenza cranica
[neuropsychology.it]
[…] frontale - Ematom a epidurale e subdurale - Emicrania infantile - Emor ragia intracranica - Emp iema subdurale - Ep ilessia - Improvvisa perdita della vista - Infezioni - Ritardo
[neuropsychology.it]
Nei soggetti con corredo cromosomico normale, l’errore meiotico si ritiene comunque un evento occasionale e non ereditario, se non in casi eccezionali.
[agpd.it]
Down e ritardo mentale Certamente il ritardo mentale, insieme ad importanti disfunzioni di organi con conseguente compromissione di apparati, è uno dei fattori maggiormente
[nurse24.it]
[…] di crescita Ritardo mentale Sintomi più rari di Sindrome di Down Cardiomegalia Disgeusia Ectropion Idrope Fetale Ipoacusia Lagoftalmo Livedo Reticularis Macroglossia Occhi
[my-personaltrainer.it]
Il quadro clinico assomiglia a quello della sindrome di Turner per la facies, la bassa statura, loccasionale pterigio, le possibili deformità dello sterno, il difetto cardiaco
[medicoebambino.com]
mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Uno di ritardo mentale, displasia linfatica, cryptorchidism Sistema di raschiatura della tabella 1. per la sindrome di Noonan
[news-medical.net]
Altri segni associati sono collo corto, deformità della gabbia toracica, ritardo mentale lieve, criptorchidismo, difficoltà di alimentazione durante l'infanzia, tendenza al
[malattierare.toscana.it]
Le fibre rosse sfilacciate colorano rosso brillante con corpi citoplasmatici occasionali con colorazione tricromica.
[tanzariello.it]
Psicomotorio Ritardo Mentale Emiparesi/Emianopsia Cecità Corticale Cefalea Migraine-like Distonia SISTEMA NERVOSO PERIFERICO Neuropatia Periferica MUSCOLO Debolezza/esauribilità
[medicoebambino.com]
Spesso la diagnosi è sospettata per il rilievo occasionale di cellule di Gaucher in esami bioptici epatici o midollari, richiesti per sospette patologie epatiche o ematologiche
[medtopics.it]
[…] sviluppo mentale, epilessia, trisma, retroflessione del collo e altre manifestazioni ancora.
[cibo360.it]
[…] malattia di Gaucher può essere vario ed includere diversi sintomi: atassia, Parkinson, spasticità, strabismo ed anomalie nei movimenti degli occhi, difficoltà a deglutire, ritardo
[cibo360.it]
I difetti genetici di base sono stati identificati nella maggior parte delle osteocondrodisplasie.
[msdmanuals.com]
È presente una tenosinovite a livello dei polsi con occasionale rottura dei tendini, in particolare dell’estensore lungo del pollice.
[docsity.com]
mentale anomalie dell'occhio Nanismo ritardo mentale anomalie dell'occhio agenesia della rotula Nanismo ritardo mentale anomalie oculari schisi labio-palatina Nanismo rizomelico
[retemalattierare.it]
È caratteristico di molte osteocondrodisplasie, generalmente in associazione con l’accorciamento di altri segmenti del corpo e viene detto anche acromelia.
[starbene.it]
Allorigine del fenomeno sembrano essere venti che soffiano fino a 145 km associate a occasionali condizioni umide. 100% Mo nd o A niM Ale Som ma rio Artr opo di 48 Anfi bi
[vdocuments.mx]
[…] rada, lieve ritardo mentale.
[sintomicura.com]
La nomenclatura internazionale divide le displasie scheletriche in cinque gruppi: disostosi, rappresentano anomalie singole o multiple dei segmenti ossei; osteocondrodisplasie
[aniellodimeglio.com]
Il ritardo mentale è costante, di grado variabile con possibili anomalie cerebrali: atrofia corticale, ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare.
[orpha.net]
Tab.1: Sindattilia Frequente in Occasionale in Apert (con sinostosi) Carpenter Criptoftalmia de Lange (secondo e terzo dito dei piedi) Ectrodattilia Escobar Goltz Holt-Oram
[aniellodimeglio.com]
La nomenclatura internazionale divide le displasie scheletriche in cinque gruppi: disostosi, rappresentano anomalie singole o multiple dei segmenti ossei; osteocondrodisplasie
[aniellodimeglio.com]
mentale X-linked Sindrome Alfa-mannosidosi Amartoma cistico di polmone e rene Angio-osteo-ipertrofia Sindrome Anoftalmia, ipoplasia polmonare Anomalie multiple congenite
[malattierare.marionegri.it]
Tab.1: Sindattilia Frequente in Occasionale in Apert (con sinostosi) Carpenter Criptoftalmia de Lange (secondo e terzo dito dei piedi) Ectrodattilia Escobar Goltz Holt-Oram
[aniellodimeglio.com]
La nomenclatura internazionale divide le displasie scheletriche in cinque gruppi: disostosi, rappresentano anomalie singole o multiple dei segmenti ossei; osteocondrodisplasie
[aniellodimeglio.com]
A parte le caratteristiche fisiche, i pazienti con SCS sono generalmente di intelligenza normale, sebbene vi sia qualche lieve ritardo mentale occasionale.
[spiegato.com]
La nomenclatura internazionale divide le displasie scheletriche in cinque gruppi: disostosi, rappresentano anomalie singole o multiple dei segmenti ossei; osteocondrodisplasie
[aniellodimeglio.com]
Sindrome dell’idiota sapiente: cause, caratteristiche e sintomi Sindrome del tramonto o del crepuscolo: cause, sintomi e cura Ritardo mentale nei bambini lieve, moderato,
[medicinaonline.co]
Tab.1: Sindattilia Frequente in Occasionale in Apert (con sinostosi) Carpenter Criptoftalmia de Lange (secondo e terzo dito dei piedi) Ectrodattilia Escobar Goltz Holt-Oram
[aniellodimeglio.com]
Osteocondrodisplasia ipertricosi Osteocondromatosi carpo-tarsiale Osteocondromi multipli (A.C.A.R.)
[66.71.154.143]
ARO classica o 'maligna'), alle forme con occasionale riscontro di osteopetrosi sulle radiografie (ad es. osteopoichilosi; si veda questo termine).
[orpha.net]
mentale e psicomotorio.
[tanzariello.it]
I difetti genetici di base sono stati identificati nella maggior parte delle osteocondrodisplasie.
[msdmanuals.com]
Tab.1: Sindattilia Frequente in Occasionale in Apert (con sinostosi) Carpenter Criptoftalmia de Lange (secondo e terzo dito dei piedi) Ectrodattilia Escobar Goltz Holt-Oram
[aniellodimeglio.com]
mentale X-linked Sindrome Alfa-mannosidosi Amartoma cistico di polmone e rene Angio-osteo-ipertrofia Sindrome Anoftalmia, ipoplasia polmonare Anomalie multiple congenite
[malattierare.marionegri.it]
La nomenclatura internazionale divide le displasie scheletriche in cinque gruppi: disostosi, rappresentano anomalie singole o multiple dei segmenti ossei; osteocondrodisplasie
[aniellodimeglio.com]
mentale, exitus nella prima ...
[educalingo.com]
Tab.1: Sindattilia Frequente in Occasionale in Apert (con sinostosi) Carpenter Criptoftalmia de Lange (secondo e terzo dito dei piedi) Ectrodattilia Escobar Goltz Holt-Oram
[aniellodimeglio.com]
GA Muscoloscheletrica Distrofia muscolare congenita legata a LAMA2 (LAMA2) GA Disturbi legati a FKTN (inclusa sindrome di Walker-Warburg) (FKTN) GA Ipofosfatasia (ALPL) A Osteocondrodisplasia
[idealmedica.it]
Durante l’uso post–marketing di Kineret è stata riferita trombocitopenia, incluse segnalazioni occasionali di trombocitopenia severa (conte piastriniche 9 /L).
[starbene.it]
Nelle forme gravi, può essere presente ritardo mentale.
[orpha.net]
I difetti genetici di base sono stati identificati nella maggior parte delle osteocondrodisplasie.
[msdmanuals.com]
Tab.1: Sindattilia Frequente in Occasionale in Apert (con sinostosi) Carpenter Criptoftalmia de Lange (secondo e terzo dito dei piedi) Ectrodattilia Escobar Goltz Holt-Oram
[aniellodimeglio.com]
mentale - anomalie oculari - schisi labiopalatina Nanismo di Richieri Costa-Guion Almeida Nanismo - vertebre alte Nanismo a testa di uccello, tipo Montreal Nanismo iperostotico
[malattierare.gov.it]
tipo 4 Mucopolisaccaridosi tipo 4B Mucopolisaccaridosi tipo 6 Mucopolisaccaridosi tipo 7 Nanismo Geleofisico Nanismo campomelico Nanismo iperostotico di Lenz-Majewski Nanismo
[malattierare.marionegri.it]
L’antibioticoprofilassi occasionale per procedure dentali è sconsigliata. b.
[informazionisuifarmaci.it]
La sindrome di Mowat-Wilson è caratterizzata da tipici dismorfismi facciali, ritardo mentale, microcefalia, epilessia ed eventuale presenza di malformazioni negli organi interni
[osservatoriomalattierare.it]
Le anomalie urinarie sono alterazioni dei parametri urinari rilevati per motivi occasionali tramite un comune esame delle urine.
[idoctors.it]
mentale e di crescita Non ritardo mentale e di crescita Terapia FANS per PGE2 e K FANS per K Spironolattone 300 mg Spironolattone 300 mg Amiloride 40 mg Amiloride 40 mg ACE-inibitori
[giovambattistavirga.com]
Le alterazioni più frequenti possono essere la microematuria (occasionale, persistente, familiare), la proteinuria, la glucosuria, la cilindruria.
[idoctors.it]
I difetti genetici di base sono stati identificati nella maggior parte delle osteocondrodisplasie.
[msdmanuals.com]
La craniosinostosi puo essere una caratteristica occasionale.
[malattierare.regione.veneto.it]
La craniosinostosi può essere una caratteristica occasionale.
[4pediatriapa.blogspot.com]
I difetti genetici di base sono stati identificati nella maggior parte delle osteocondrodisplasie.
[msdmanuals.com]
Tab.1: Sindattilia Frequente in Occasionale in Apert (con sinostosi) Carpenter Criptoftalmia de Lange (secondo e terzo dito dei piedi) Ectrodattilia Escobar Goltz Holt-Oram
[aniellodimeglio.com]
mentale legato all'X, tipo Vitale Ritardo mentale legato all'X, tipo Wei Ritardo mentale legato all'X, tipo Wilson Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner Ritardo mentale
[retemalattierare.it]
Osteocondrodisplasia ipertricosi Osteocondromatosi carpo-tarsiale Osteocondromi multipli ( A.C.A.R. ) Osteocondrosi deformante della tibia Osteocondrosi dei condili omerali
[66.71.154.143]
– Forma infantile precoce: In fase iniziale i pazienti presentano uno sviluppo normale con occasionale lieve ritardo motorio e del linguaggio.
[123dok.org]
mentale - ipogonadismo” PLoS Genet. 2019 Mar 11;15(3):e1007605 Varianti patogenetiche in GPC4 causano la sindrome di Keipert Per saperne di più “Sindrome di Keipert” Am J
[italia.orphanews.org]
[…] viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo ORPHA:73246 Oloprosencefalia ORPHA:2162 Oloprosencefalia - polidattilia postassiale ORPHA:2166 Osteocondrodisplasia
[orpha.net]
● Sindrome LADD (Lacrimo-auricolo-dento-digitale) (AD): orecchie a coppa quasi sempre presenti, ostruzione dei dotti naso-lacrimali e ipoplasia del punto lacrimale, con occasionale
[otorino-tanzariello.it]
Ming et al [2003] ha riferito che fenotipiche sovrapposizione tra la sindrome CHARGE e la sindrome di Kabuki (palatoschisi, malformazioni cardiache, coloboma occasionale,
[tanzariello.it]