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791 Possibili cause per Normale Karyotype 46, XY

  • 46, XX Disgenesi gonadica

    , rene e strutture dell'apparato urinario e i 46, XX karyotype di normale.[lookfordiagnosis.com] Cos'è e come si manifesta la disgenesia gonadica di tipo XY?[telethon.it] Riassunto La disgenesia gonadica completa tipo 46,XY (CGD 46,XY) è una malattia dello sviluppo sessuale (DSD) che si associa ad anomalie dello sviluppo gonadico con genitali[orpha.net]

  • 45, X / 46, XY Disgenesia gonadica mista

    […] del vaso e le vescichette seminali indicati sul deferentovesiculography. karyotype era 45, X/46, del DI X-Y (Y) (q11) con soltanto 15% delle cellule 46XY in tessuto gonadico[lookfordiagnosis.com] I pazienti maschi con mosaicismo 45,X/46,XY possono presentare caratteristiche turneriane e bassa statura (3).[dsd-it.it] Diagnosi differenziale Le diagnosi differenziali si pongono con la disgenesia gonadica parziale 46,XY (PGD 46,XY) e la disgenesia gonadica 46,XY sindromica (come la sindrome[orpha.net]

  • Sindrome di Denys-Drash

    Il suo karyotype era 46, DI X-Y. la Gonadotropina-liberazione l'ormone e delle prove umane di stimolo della gonadotropina corionica ha rivelato l'ormone luteinizing normale[lookfordiagnosis.com] - Pediatria 1 RIASSUNTO La sindrome di Denys-Drash è caratterizzata dall'associazione tra sclerosi mesangiale diffusa (DMS), pseudoermafroditismo maschile a cariotipo 46,XY[santobonopausilipon.it] Riassunto La sindrome di Denys-Drash è caratterizzata dall'associazione tra sclerosi mesangiale diffusa (DMS), pseudoermafroditismo maschile a cariotipo 46,XY e nefroblastoma[orpha.net]

  • Disgenesia gonadica

    Riassunto La disgenesia gonadica completa tipo 46,XY (CGD 46,XY) è una malattia dello sviluppo sessuale (DSD) che si associa ad anomalie dello sviluppo gonadico con genitali[orpha.net] I pazienti maschi con mosaicismo 45,X/46,XY possono presentare caratteristiche turneriane e bassa statura (3).[dsd-it.it] Diagnosi differenziale Le diagnosi differenziali si pongono con la disgenesia gonadica parziale 46,XY (PGD 46,XY) e la disgenesia gonadica 46,XY sindromica (come la sindrome[orpha.net]

    Mancante: Normale Karyotype 46
  • Sindrome di Klinefelter

    Le forme più frequenti sono la 47,XXY e il mosaicismo XXY/XY che coprono rispettivamente l’80% e il 10% dei casi.[medisoc.it] Nelle varianti a mosaico 46,XY/47,XXY il fenotipo è in genere più lieve.[aosp.bo.it] In casi più rari vi è un mosaicismo 46, XY / 47, XXY.[asf.toscana.it]

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  • Sindrome di Klinefelter

    Le forme più frequenti sono la 47,XXY e il mosaicismo XXY/XY che coprono rispettivamente l’80% e il 10% dei casi.[medisoc.it] Nelle varianti a mosaico 46,XY/47,XXY il fenotipo è in genere più lieve.[aosp.bo.it] In casi più rari vi è un mosaicismo 46, XY / 47, XXY.[asf.toscana.it]

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  • 46, disgenesia gonadica XY - Sindrome da neuropatia motoria e sensoriale

    Cos'è e come si manifesta la disgenesia gonadica di tipo XY?[telethon.it] Riassunto La disgenesia gonadica completa tipo 46,XY (CGD 46,XY) è una malattia dello sviluppo sessuale (DSD) che si associa ad anomalie dello sviluppo gonadico con genitali[orpha.net] La sindrome di Swyer è quindi nota anche come “PGD, 46, XY”.[medicinaonline.co]

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  • Sindrome di Morris

    […] come sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare è una sindrome determinata da un diverso percorso nella differenziazione sessuale: persone con corredo cromosomico XY[it.wikipedia.org] Entrambi gli individui con totale insensibilità agli androgeni hanno parziale o cariotipo 46 XY.[sulamed.info] Una bimba affetta da AIS presenta cromosomi sessuali tipicamente maschili (46, XY).[aisia.org]

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  • Sindrome di Klinefelter con mosaico XY / XXY

    Le forme più frequenti sono la 47,XXY e il mosaicismo XXY/XY che coprono rispettivamente l’80% e il 10% dei casi.[medisoc.it] Nelle varianti a mosaico 46,XY/47,XXY il fenotipo è in genere più lieve.[aosp.bo.it] In casi più rari vi è un mosaicismo 46, XY / 47, XXY.[asf.toscana.it]

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  • Completa sindrome da insensibilità agli androgeni

    La diagnosi si basa sui segni clinici e biochimici nelle femmine a cariotipo 46,XY.[orpha.net] […] adrenale congenita (CAH): 1 caso ogni 13,000 nascite sono due gli ormoni particolarmente critici nella differenziazione sessuale normale: i testicoli del maschio normale 46,XY[fertilita.org] Entrambi gli individui con totale insensibilità agli androgeni hanno parziale o cariotipo 46 XY.[sulamed.info]

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