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291 Possibili cause per Non sindromico, vertebre di farfalla

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  • Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4

    RN0030 Agenesia cerebellare RN0040 Joubert sindrome di RN0050 Lissencefalia isolata o sindromica RN0060 Oloprosencefalia isolata o sindromica RNG150 Agenesia/disgenesia del[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Rx torace che mostra la fusione dell’arco anteriore di T8 (vertebra a farfalla)..[medicoebambino.com] RN0190 Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica RN0200 Hirschsprung malattia di RN0201 Goldberg-Shprintzen sindrome di RN0210 Atresia biliare RN0220 Caroli[associazioneinternazionalechiarionlus.org]

  • Craniostenosi

    Ulteriori alterazioni sono ritenute la causa delle cosiddette craniostenosi sindromiche.[it.wikipedia.org] Craniostenosi sindromiche Per craniostenosi sindromiche intendiamo forme complesse in cui la chiusura di una o più suture rappresenta solo un aspetto di un quadro clinico[craniostenosi.blogspot.com] Brachicefalia (fusione precoce di entrambe le suture coronali) Vi sono poi le forme di craniostenosi sindromiche .[craniostenosi.blogspot.com]

    Mancante: vertebre di farfalla
  • Colestasi intraepatica familiare progressiva

    RN0030 Agenesia cerebellare RN0040 Joubert sindrome di RN0050 Lissencefalia isolata o sindromica RN0060 Oloprosencefalia isolata o sindromica RNG150 Agenesia/disgenesia del[associazioneinternazionalechiarionlus.org] […] biliare (diminuzione o addirittura assenza duttoli biliari intraepatici ) e colestasi cronica variabilmente associata ad anomalie cardiovascolari, oculari, scheletriche (vertebre[anestesiarianimazione.com] Down, Aagenaes, Zellweger Colestasi intraepatica familiare progressiva: tipo I, II, III (altre) Disordini idiopatici: colestasi (epatite) neonatale idiopatica, paucità non sindromica[slideplayer.it]

  • Retinite pigmentosa

    La prevalenza della RP non sindromica è circa 1/4.000.[imalatiinvisibili.it] Sono stati identificati circa 50 geni/loci responsabili della RP non sindromica (forme autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all'X e digeniche).[orpha.net] Generalmente la RP non è sindromica o “semplice” (non sono coinvolti altri organi o tessuti), tuttavia sono note anche forme sindromiche (con coinvolgimento di altri sistemi[retinitepigmentosa.it]

    Mancante: vertebre di farfalla
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4

    RN0030 Agenesia cerebellare RN0040 Joubert sindrome di RN0050 Lissencefalia isolata o sindromica RN0060 Oloprosencefalia isolata o sindromica RNG150 Agenesia/disgenesia del[associazioneinternazionalechiarionlus.org] […] biliare (diminuzione o addirittura assenza duttoli biliari intraepatici ) e colestasi cronica variabilmente associata ad anomalie cardiovascolari, oculari, scheletriche (vertebre[anestesiarianimazione.com] […] tipo Buenos Aires Deficit cognitivo, tipo Kahrizi Deficit combinato degli ormoni ipofisari, forme genetiche Deficit combinato degli ormoni ipofisari, non acquisito, non sindromico[retemalattierare.it]

  • Sordità congenita

    Le forme di sordità ereditaria non sindromica si presentano con un’ampia eterogeneità genetica e diverse modalità di trasmissione: autosomica recessiva in circa il 75% dei[analisisantachiara.com] Le informazioni sembrano ricondurre ad un fenomeno di sordità, probabilmente, non sindromico la cui origine si può ipotizzare solo dopo un attento studio dell'albero genealogico[mammeonline.net] La sordità può essere l'unico sintomo presente ( forme non sindromiche ) o accompagnarsi ad altri segni e sintomi ( forme sindromiche ).[laboratoriogenoma.eu]

    Mancante: vertebre di farfalla
  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    Di rado, possono presentarsi sintomi extracutanei gravi (anosmia o aplasia renale unilaterale), in tal caso l'ittiosi si considera parte di una sindrome (RXLI sindromica).[ittiosi.it] La consulenza genetica può essere proposta in base alla malattia di base (sindromica o isolata) e alla modalità di trasmissione (legata all'X, autosomica recessiva o dominante[orpha.net] […] del bordo orbitario Ipoplasia sindromica del nervo ottico Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna Ipoplasia surrenalica congenita legata all'X Ipoplasia surrenalica[retemalattierare.it]

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  • Anomalia congenita

    Le cranio sinostosi occorrono spesso come anomalie isolate, ma possono associarsi ad altre malformazioni o patologie e possono costituire definiti quadri sindromici.[malattierare.toscana.it] ., emispondili, vertebre a cuneo o a farfalla), che hanno maggiori probabilità di venire individuati alla nascita.[msdmanuals.com] La sindrome di Alagille si manifesta con vertebre a farfalla, ittero da ipoplasia dei dotti biliari, e difetti cardiaci congeniti.[msdmanuals.com]

  • Ipoacusia neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto

    Sindromiche Agenti infettivi Cause (virus, batteri, intossicazioni) Inspiegate Drastica riduzione dell’età di avvio alla riabilitazione con protesi o impianto cocleare[foxocl.co] Roberto Cotrufo Principali quadri sindromici e diagnosi di sede S. comportamentali corteccia frontale S. da deficit cognitivo corteccia cerebrale S. da alterata vigilanza[docplayer.it] Il 50% delle sordità non sindromiche recessive ha come causa l’alterazione del gene per la connessina 26 (Cx 26).[studocu.com]

    Mancante: vertebre di farfalla
  • Polidattilia

    […] di una data sindrome ed in questo caso prende il nome di “ polidattilia sindromica “.[medicinaonline.co] […] polidattilia sindromica).[my-personaltrainer.it] Grazie al test, i medici sono in grado di valutare se la patologia è sindromica oppure no.[medicinaonline.co]

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Altri sintomi