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8 Possibili cause per Nessuna acidosi lattica

  • Glicogenosi

    […] vedi anche: altri risultati Frammenti di tessuto epatico affetto da glicogenosi , sottoposti alla colorazione carminio di Best e all’acido periodico Schiff. Gruppo di difetti congeniti del metabolismo del glicogeno , per lo più legati a deficit di attività di uno o più enzimi interessati alla sintesi o alla mobilizzazione della[…][corriere.it]

  • Autosomica dominante sordità 64

    MELAS: emicrania, stroke-like, acidosi lattica, demenza, atassia, epilessia, miopatia, diabete, sordità, bassa statura. A T G CG G G G G TC CC A MTTL1 m.3243A G G A 9.[slideshare.net] Mutazioni del mtDNA (matrilineare) Eteroplasmia Mutazione 30% nessun fenotipo Mutazione 70% malattia Omoplasmia Mamma con mutazione Papà senza mutazione Figli con mutazione[slideshare.net]

  • Atrofia ottica dominante autosomica

    MELAS: emicrania, stroke-like, acidosi lattica, demenza, atassia, epilessia, miopatia, diabete, sordità, bassa statura. A T G CG G G G G TC CC A MTTL1 m.3243A G G A 9.[slideshare.net] Mutazioni del mtDNA (matrilineare) Eteroplasmia Mutazione 30% nessun fenotipo Mutazione 70% malattia Omoplasmia Mamma con mutazione Papà senza mutazione Figli con mutazione[slideshare.net]

  • Mioglobinuria dominante autosomica

    MELAS: emicrania, stroke-like, acidosi lattica, demenza, atassia, epilessia, miopatia, diabete, sordità, bassa statura. A T G CG G G G G TC CC A MTTL1 m.3243A G G A 9.[slideshare.net] Mutazioni del mtDNA (matrilineare) Eteroplasmia Mutazione 30% nessun fenotipo Mutazione 70% malattia Omoplasmia Mamma con mutazione Papà senza mutazione Figli con mutazione[slideshare.net]

  • Sindrome da acidosi lattica mitocondriale miopatia-lattica

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità ORPHA:2597 Sinonimo/i : Miopatia mitocondriale - acidosi lattica -[orpha.net] […] perdita di udito Prevalenza: Trasmissione: Nessun dato disponibile Età di esordio: Infanzia ICD-10: G71.3 OMIM: 251950 UMLS: C1855033 MeSH: C537476 GARD: 3682 MedDRA: - Riassunto[orpha.net]

  • Oftalmoplegia esterna progressiva - Miopatia - Sindrome da emaciazione

    MELAS: emicrania, stroke-like, acidosi lattica, demenza, atassia, epilessia, miopatia, diabete, sordità, bassa statura. A T G CG G G G G TC CC A MTTL1 m.3243A G G A 9.[slideshare.net] Mutazioni del mtDNA (matrilineare) Eteroplasmia Mutazione 30% nessun fenotipo Mutazione 70% malattia Omoplasmia Mamma con mutazione Papà senza mutazione Figli con mutazione[slideshare.net]

  • Oftalmoplegia esterna progressiva dominante autosomica di tipo 3

    MELAS: emicrania, stroke-like, acidosi lattica, demenza, atassia, epilessia, miopatia, diabete, sordità, bassa statura. A T G CG G G G G TC CC A MTTL1 m.3243A G G A 9.[slideshare.net] Mutazioni del mtDNA (matrilineare) Eteroplasmia Mutazione 30% nessun fenotipo Mutazione 70% malattia Omoplasmia Mamma con mutazione Papà senza mutazione Figli con mutazione[slideshare.net]

  • Oftalmoplegia esterna progressiva dominante autosomica

    MELAS: emicrania, stroke-like, acidosi lattica, demenza, atassia, epilessia, miopatia, diabete, sordità, bassa statura. A T G CG G G G G TC CC A MTTL1 m.3243A G G A 9.[slideshare.net] Mutazioni del mtDNA (matrilineare) Eteroplasmia Mutazione 30% nessun fenotipo Mutazione 70% malattia Omoplasmia Mamma con mutazione Papà senza mutazione Figli con mutazione[slideshare.net]

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