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1 Possibili cause per Nessun aumento del lattato muscolare con test da sforzo ischemico

  • Glicogenosi

    GLICOGENOSI TIPO V (GSDV, malattia di McArdle, difetto di miofosforilasi): patologia rara che interessa il metabolismo muscolare, causata dalla mancanza dell’enzima miofosforilasi. CAUSE SINTOMI DIAGNOSI TERAPIA RIABILITAZIONE CLINICO/I DI RIFERIMENTO Dovuta alla mutazione del gene PYGM (11q13) con trasmissione autosomica[…][emedea.it]

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