Create issue ticket

45 Possibili cause per Naso bulboso

  • Sindrome di Velocardiofacial

    bulbosa, micrognazia , padiglioni auricolari malformati.[webalice.it] […] è spesso evocativa, con microcefalia, aspetto ipotonico del volto, profilo piatto, ipertelorismo , rime palpebrali strette, epicanto, radice nasale prominente, punta del naso[webalice.it]

  • Sindrome di Renpenning 1

    […] grande adunco o bulboso, con columella prominente, il filtro corto e le orecchie a coppa, sporgenti lateralmente.[orpha.net] I segni craniofacciali caratteristici sono l'allungamento e l'aspetto triangolare del viso, con rime palpebrali rivolte verso l'alto, le sopracciglia ipoplasiche, il naso[orpha.net]

  • Sindrome di Setleis

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Displasia dermica facciale focale, tipo III ORPHA:1807 Sinonimo/i : Displasia dermica facciale focale 3, tipo Setleis FFDD, tipo III FFDD3 Sindrome di Setleis Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva Età di esordio: Neonatal ,[…][orpha.net]

  • MRXSBWB
  • Paraplegia spastica autosomica recessiva 52

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11 ORPHA:2822 Sinonimo/i : Paraplegia spastica - ritardo mentale - corpo calloso sottile SPG11 Sindrome di Nakamura-Osame Prevalenza: - Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia , Adolescenti , Età[…][orpha.net]

  • Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1D

    Riassunto Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica. La sindrome CDG tipo 1d è caratterizzata da grave ritardo psicomotorio, crisi epilettiche, ipotonia, dismorfismi facciali, microcefalia e anomalie oculari. È stata[…][orpha.net]

  • Sindrome di Kahrizi

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome di Kahrizi ORPHA:168972 Sinonimo/i : Deficit cognitivo - cataratta - coloboma - cifosi Deficit cognitivo, tipo Kahrizi Disturbo congenito della glicosilazione da deficit di steroido 5alfa-reduttasi tipo 3 Prevalenza: - Trasmissione: - Età di esordio: - ICD-10:[…][orpha.net]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    Sindrome Ring 14 . Denominazioni alternative. La sindrome Ring 14 fu descritta per la prima volta da Gilgenkrantz et al. nel 1971. . Incidenza/Prevalenza. In letteratura sono stati riportati meno di 100 casi. . Aspetti genetici. La sindrome è dovuta a un riarrangiamento ad anello di un cromosoma 14, in genere associato a[…][disabilitaintellettive.it]

  • Carenza neonatale di Carnitina Palmitoil Transferasi II letale

    Riassunto Giallo Mtb Tsunami Impermeabile Pioggia 05 Giacca 161 Eur O'neal Dati epidemiologici Sono stati descritti oltre 400 casi. La prevalenza in Germania è 1/50.000. Descrizione clinica Tsunami Impermeabile Eur Mtb Pioggia 05 Giallo 161 Giacca O'neal Il VLCADD è una malattia clinicamente eterogenea, con tre fenotipi[…][heartburn.abastecimientologistico.com]

  • Artrogriposi distale di tipo 5D

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Artrogriposi distale, tipo 5D ORPHA:329457 Sinonimo/i : Artrogriposi distale tipo 5 senza oftalmoparesi Artrogriposi distale tipo 5 senza oftalmoplegia DA5D Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Neonatal ICD-10: Q68.8 OMIM: 615065 UMLS: -[…][orpha.net]

Altri sintomi

Sintomi simili