Naso bulboso: Cause & diagnosi

Cause possibili per Naso bulboso

[…] grande adunco o bulboso, con columella prominente, il filtro corto e le orecchie a coppa, sporgenti lateralmente. [orpha.net]

I segni craniofacciali caratteristici sono l'allungamento e l'aspetto triangolare del viso, con rime palpebrali rivolte verso l'alto, le sopracciglia ipoplasiche, il naso [orpha.net]

Sindrome di Langer-Giedon

bulboso, perdita di udito, disabilità intellettiva Sindrome di Miller-Dieker 17p13.3 Lissencefalia; naso corto all'insù; grave ritardo di crescita; convulsioni; grave disabilità [msdmanuals.com]

[…] palatoschisi, disabilità intellettiva, problemi psichiatrici Sindrome di Langer-Giedion (Sindrome tricorinofalangea tipo II) 8q24.1 Esostosi, epifisi a cono, capelli radi, naso [msdmanuals.com]

Displasia acromica

Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro [orpha.net]

Sindrome da microduplicazione 16p13.3

[…] esempio, nella delezione 7q11.2 i pazienti hanno unelevata funzione verbale che si pu paragonare al deficit del linguaggio osservato nella duplicazione 7q11.2, la punta del naso [fdocumenti.com]

bulbosa riscontrata nei pazienti con dup16p13.3 pu avere un reciproco nella columella prominente riscontrata nei pazienti con RTS, e lartrogriposi pu avere il reciproco nelliperlassit [fdocumenti.com]

Sindrome da delezione 22q11

[…] lungo, con radice prominente, punta bulbosa e ipoplasia delle ali, padiglioni auricolari piccoli, anteversi, lievemente dismorfici, bocca piccola e tenuta prevalentemente [sip.it]

[…] craniofacciali sono tipici: volto allungato, ipertelorismo, epicanto, fessure palpebrali strette e dirette verso l’alto e l’esterno, ptosi palpebrale, ipoplasia della regione malare, naso [sip.it]

Rinofima

Possibili cause di naso bulboso e arrossato Naso bulboso e arrossato è un sintomo comune o probabile di queste malattie Cause comuni Rosacea Cause rare Cliccando sulla patologia [my-personaltrainer.it]

Evoluzione della rosacea che provoca un ingrossamento del naso (naso bulboso). Trattamento laser del Rinofima. [centrogenesy.it]

COS’È Il rinofima è un’affezione della cute del naso che si manifesta con un naso macroscopicamente ingrossato e deforme, con aspetto tuberoso e bulboso, alcune volte arrossato [tuame.it]

Sindrome velo-cardio-facciale

[…] velocardiofacciale, sindrome Enciclopedia on line velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per [...] microdelezione della regione q11. È pressoché costante la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime[…] [treccani.it]

Displasia geleofisica

Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro [orpha.net]

Displasia immuno-ossea di Schimke

Il Suo riconoscimento precoce è fondamentale I dismorfismi comprendono un viso triangolare, vasto ponticello nasale, punta del naso bulboso, piccole fenditure palpebrali, [ricercaorale.it]

Sindrome trico-rino-falangea

Tipicamente i pazienti presentano un particolare dismorfismo facciale (naso bulboso con narici poco sviluppate), capelli radi e sottili, con relativa ipopigmentazione, metacarpi [malattierarepiemonte.it]

Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile

Sono meno comuni la disartria, la dismetria e i dismorfismi facciali (viso allungato, naso bulboso, filtro lungo, labbro inferiore grosso, mento prominente). [orpha.net]

Microcefalia letale tipo Amish

I dismorfismi comuni comprendevano la fronte larga e ampia, una forma degli occhi simile con rime palpebrali lunghe, punta del naso bulbosa e labbra grosse. [italia.orphanews.org]

Atassia congenita non progressiva

Sono meno comuni la disartria, la dismetria e i dismorfismi facciali (viso allungato, naso bulboso, filtro lungo, labbro inferiore grosso, mento prominente). [orpha.net]

Blefarofimosi

bulboso, filtro lungo e liscio, bocca piccola con labbra sottili e labbro inferiore estroflesso, mento piccolo, ipoplasia mascellare bilaterale ed orecchie dismorfiche. [babis-odv.it]

[…] presenta con una facies caratterizzata da blefarofimosi, blefaroptosi, ipertelorismo, ciglia sottili, sopracciglia rade sottili ed arcuate, radice nasale appiattita con naso [babis-odv.it]

Sindrome di Smith-Magenis

Sindrome di Setleis

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Displasia dermica facciale focale, tipo III ORPHA:1807 Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia Sinonimo/i : Displasia dermica facciale focale 3, tipo Setleis FFDD, tipo III FFDD3 Sindrome di Setleis Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione: Autosomica dominante o[…] [orpha.net]

Sindrome di Ruijs Aalfs

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ORPHA:435953 Livello di Classificazione: Malattia Sinonimo/i : Sindrome di Ruijs-Aalfs Prevalenza: <1 / 1 000 000 Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia, Adolescenti ICD-10: - OMIM: 616200 UMLS: - MeSH: - GARD: - MedDRA: - Riassunto Un testo su[…] [orpha.net]

Artrogriposi distale di tipo 5D

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia L'artrogriposi distale tipo 5D è un sottotipo raro di artrogriposi distale, caratterizzato da artrogriposi multipla congenita che interessa le mani, i piedi, le caviglie, le spalle e/o il collo, con camptodattilia delle dita delle mani e una[…] [orpha.net]

Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese Dati epidemiologici La prevalenza esatta non è nota, ma è stimata in 1/50.000-1/100.000. Nei maschi la malattia si esprime di solito in forma moderata-grave, mentre nelle femmine portatrici i sintomi della malattia sono lievi (si veda la sindrome di[…] [orpha.net]

Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 52

Tesi etd-11292019-095152 Tipo di tesi Tesi di specializzazione (5 anni) Titolo Il ruolo dell'Imaging nelle Paraparesi Spastiche Ereditarie ad esordio in età pediatrica: applicazioni attuali nella diagnostica e prospettive future Dipartimento MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE Corso di studi NEUROPSICHIATRIA INFANTILE Relatori[…] [etd.adm.unipi.it]

Paraplegia spastica autosomica recessiva di tipo 51

Homepage / Cosa facciamo / Ricerca / Malattie studiate / Paraplegia spastica ereditaria 22 Progetti di Ricerca Finanziati 14 Ricercatori 4.769.402€ Finanziamento totale Cos'è e come si manifesta la paraplegia spastica familiare? La paraplegia spastica familiare è una malattia neurodegenerativa che interessa in[…] [telethon.it]

Sindrome di Kahrizi

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ORPHA:168972 Sinonimo/i : Deficit cognitivo - cataratta - coloboma - cifosi Deficit cognitivo, tipo Kahrizi Disturbo congenito della glicosilazione da deficit di steroido 5alfa-reduttasi tipo 3 Prevalenza: - Trasmissione: - Età di esordio: - ICD-10: - OMIM: 612713[…] [orpha.net]

Blefarofimosi sindrome da disabilità intellettiva tipo Verloes

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome che associa la blefarofimosi alla disabilità intellettiva tipo Verloes è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da microcefalia congenita, epilessia grave con ipsaritmia, pollici addotti,[…] [orpha.net]

Ritardo mentale sindromico legato al cromosoma X tipo 11

È noto che il ritardo mentale (RM) è spesso dovuto ad alterazioni genetiche. Tra queste stanno acquisendo un'importanza crescente le forme legate a mutazioni del cromosoma X. Il ritardo mentale non specifico legato al cromosoma X appartiene al gruppo del ritardo mentale legato al sesso (XLMR). Il XLMR è suddiviso in[…] [crea-sansebastiano.org]

Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale letale

Il caso, che ha coinvolto l’equipe del prof. Marco Spada di Torino, è divenuto l’episodio pilota della serie di Netflix “Diagnosis” La foce è un punto facilmente raggiungibile di un fiume e non ci sono dubbi sul fatto che ne rappresenti esattamente lo sbocco sul mare, tuttavia risalire alla sua origine può essere[…] [osservatoriomalattierare.it]

Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1D

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara ALG3-CDG Definizione della malattia L'ALG3-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da grave compromissione neurologica con ipotonia, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, microcefalia postnatale e atrofia cerebrale e cerebellare[…] [orpha.net]

Sindrome da aploinsufficienza MED13L

All'esame clinico a 21 mesi di età, aveva capelli radi, sopracciglia arcuate, ipertelorismo oculare, blefarofimosi, naso bulboso con punta divisa e radice depressa, filtro [it.ovalengineering.com]

I dismorfismi comuni comprendevano la fronte larga e ampia, una forma degli occhi simile con rime palpebrali lunghe, punta del naso bulbosa e labbra grosse. [italia.orphanews.org]

All'esame obiettivo a 14 anni, ha avuto ipertricosi, sporgenza frontale, pelo basso, sinofisi, strabismo, rime palpebrali ribassanti, epicanto, naso bulboso, radice nasale [it.ovalengineering.com]

Euriblefaron

bulboso, filtro lungo e liscio, bocca piccola con labbra sottili e labbro inferiore estroflesso, mento piccolo, ipoplasia mascellare bilaterale ed orecchie dismorfiche. [babis-odv.it]

[…] presenta con una facies caratterizzata da blefarofimosi, blefaroptosi, ipertelorismo, ciglia sottili, sopracciglia rade sottili ed arcuate, radice nasale appiattita con naso [babis-odv.it]

Sindrome trico-rino-falangea tipo 1

Displasia scheletrica con epifisi ritardata e ossificazione dell'osso carpale

Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro [orpha.net]

Facies con fronte bombata, ipertelorismo, costrizione bitemporale, ipoplasia malare, sovracciglia rade, naso piccolo, tip bulboso, labbro inferiore everso, voce con timbro [malattierare.eu]