Naso a becco: Cause & diagnosi

Cause possibili per Naso a becco

Sono caratteristici i dismorfismi (con viso allungato, micrognatia, palato ogivale e naso a becco), cute elastica e iperestensibile, cute lassa, ernie (inguinali, diaframmatiche [orpha.net]

Sono caratteristici i dismorfismi facciali, viso allungato, sviluppo anomalo della mandibola (micrognatia), palato ogivale, ugola bifida e naso a becco, cute iperestensibile [telethon.it]

Sindrome di Hallermann-Streiff

In questo lavoro, riportiamo il caso di un neonato con sindrome di Hallermann Streiff che presenta anomalie facciali, bozze frontali e parietali, naso a becco d’uccello, microftalmia [riviste.paviauniversitypress.it]

Definizione della malattia La sindrome di Hallermann-Streiff (HSF) è una condizione genetica rara, caratterizzata da anomalie cranio-facciali, come la facies da uccello (naso [orpha.net]

[…] pizzicato che assomiglia a un becco e una testa larga. [it.helpleft.com]

Sindrome del cranio a trifoglio

Colpisce circa 1 neonato su 100.000 e chi ne è affetto mostra solitamente occhi sporgenti e distanti tra loro, fronte alta e naso a becco. [testprenataleaurora.it]

[…] a becco. [osservatoriomalattierare.it]

[…] crescita abnorme di queste ossa porta ad avere occhi sporgenti (esoftalmo) e molto distanti fra loro (ipertelorismo), fronte alta, una mascella superiore sottosviluppata e un naso [osservatoriomalattierare.it]

Sindrome di Apert

La mascella è molto ipoplasica, con inversione dell'articolazione dentaria, il viso è largo, con naso a becco, con costante aumento di distanza tra le orbite, che sono notevolmente [66.71.154.143]

[…] a becco; Mascella sottosviluppata, combinata a prognatismo; Denti affollati (dovuti alla mascella sottosviluppata); Orecchie a un'altezza inferiore rispetto alla norma. [my-personaltrainer.it]

[…] delle ossa centrali della faccia); Occhi gonfi, sporgenti e spalancati; orbite oculari poco profonde e occhi anormalmente distanziati (ipertelorismo delle orbite oculari); Naso [my-personaltrainer.it]

Sindrome di Sanjad-Sakati

''a becco'', orecchie grandi e cadenti, filtro lungo, labbra sottili e micrognatia) e deficit intellettivo lieve o moderato. [orpha.net]

[…] tetania ipocalcemica o crisi epilettiche nel periodo neonatale), grave ritardo della crescita, dismorfismi facciali caratteristici (viso stretto e allungato, occhi infossati, naso [orpha.net]

Sindrome di Seckel

[…] a becco d’uccello. [malattierarepiemonte.it]

[…] caratterizzata da importante ritardo di crescita intrauterina e post-natale (nanismo osteodisplasico), severa microcefalia, ritardo mentale e un peculiare dimorfismo facciale con naso [malattierare.hsr.it]

[…] a becco, orecchie larghe, capigliatura rada e, poi, la Sindrome di Albright Butler Bloomberg caratterizzata da ossa ingrossate e prominenti, ipoplasia dello smalto e perdita [tantasalute.it]

Sindrome di Rubinstein-Taybi

[…] mondiale Fonte: wikipedia “La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso [imalatiinvisibili.it]

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso a becco, ridotto sviluppo [telethon.it]

Aspetto un bambino e sono molto preoccupata dopo l’ultima ecografia nella quale si nota il naso a “becco” di mio figlio. [gravidanzaonline.it]

Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans

Si manifesta in associazione a caratteristiche faciali che comprendono esoftlamo con strabismo esterno ed ipertelorismo, naso a becco di pappagallo, ipoplasia della mascella [lezionidigenetica.blogspot.com]

Naso deforme, generalmente a forma di becco. [my-personaltrainer.it]

Progeria

[…] a becco, voce acuta, rigidità articolare. [treccani.it]

[…] a becco e sproporzione cranio-facciale). [my-personaltrainer.it]

[…] della sindrome vi sono: perdita precoce dei capelli, rugosità della cute per perdita di grasso sottocutaneo, disproporzione craniofacciale, vene dello scalpo prominenti, naso [treccani.it]

Sindrome di Werner

[…] a becco, macrocefalia, fontanella ampia) Cambiamenti fisici tipici dell'invecchiamento (p. es., la pelle rugosa, calvizie, diminuito range di movimento delle articolazioni [msdmanuals.com]

[…] è imponente, mostrando un naso unico simile a un becco (naso ad aquila). [it.ybsite.org]

I pazienti hanno un aspetto caratteristico: bassa crescita, faccia da luna con naso sottile a becco, pseudo-esoftalmo, tronco pieno e arti sottili. [it-m.iliveok.com]

Ipoplasia cartilagine-capelli

"a becco", la columella (striscia di tessuto cartilagineo, che separa la narice destra dalla narice sinistra) prominente, i padiglioni auricolari a impianto basso, il palato [ospedalebambinogesu.it]

[…] fronte, le sopracciglia folte ed arcuate, le ciglia lunghe, le rime palpebrali oblique verso il basso, l'epicanto (piega cutanea che copre l'angolo interno dell'occhio), il naso [ospedalebambinogesu.it]

Sindrome di Wolf-Hirschhorn

[…] largo o a becco di uccello, difetti del cuoio capelluto, palpebre cadenti (ptosi) e fenditure nell’iride (coloboma), palatoschisi Labbro leporino e palatoschisi I difetti [msdmanuals.com]

Le manifestazioni possono anche comprendere un naso largo o a becco di uccello, difetti della linea mediana del capillizio, ptosi palpebrale e colobomi Coloboma Gli occhi [msdmanuals.com]

[…] periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di grado variabile... maggiori informazioni, avere un naso [msdmanuals.com]

Sindrome di Saethre-Chotzen

2) Complesse a) sindrome di Crouzon: si manifesta con esoftalmo di grado severo, per ipoplasia delle cavità orbitarie, ipoplasia del mascellare con prognatismo relativo, naso [medicoebambino.com]

Il naso può apparire appuntito e spesso si dice che assomigli a un becco, e le orecchie sono spesso più piccole del solito e posizionate più in basso del normale sulla testa [spiegato.com]

[…] a becco di pappagallo: si associa spesso a brachicefalia (ma è stata descritta anche l'associazione con la oxicefalia e la scafocefalia) b) sindrome di Apert: fa parte, come [medicoebambino.com]

Agenesia renale bilaterale

Sia la “sequenza di Potter”, con aspetto tipico del viso e naso a becco, inserzione bassa delle orecchie e plica prominente ai canti interni oculari, che l’ipoplasia polmonare [medicitalia.it]

Sindrome di Pitt-Hopkins

Le caratteristiche manifestazioni facciali sono rappresentate da: Occhi infossati Strabismo Miopia Marcata radice del naso Ampio profilo nasale a becco ed ampio Prominente [it.wikipedia.org]

Sindrome simile Seckel di tipo Buebel

[…] a becco d’uccello. [malattierare.hsr.it]

Definizione Sindrome ad eziologia sconosciuta caratterizzata da ritardo di crescita intrauterino e nanismo postnatale con testa piccola, faccia stretta ad uccello con naso [malattierare.regione.veneto.it]

Sindrome di Say-Barber-Miller

La facies era peculiare con fronte spiovente, naso 'a becco', orecchie grandi e prominenti e micrognazia. [orpha.net]

Ipoplasia mandibolare sordità sindrome da progeroide

[…] a becco, bocca piccola, denti affastellati, ipoplasia mandibolare). [orpha.net]

[…] generalizzata del tessuto adiposo sottocutaneo (con aumento dei depositi a livello del tronco) ad esordio infantile, sclerodermia e dismorfismi facciali (occhi prominenti, naso [orpha.net]

Tetrasomia 9p

[…] ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva lieve o moderata, ipotonia, microcefalia, dismorfismi facciali (ipertelorismo oculare, orecchie malformate e a basso impianto, naso [orpha.net]

[…] globoso/a becco, microretrognazia, enoftalmo/microftalmo, epicanto, strabismo) labio/palatoschisi, anomalie scheletriche (ipoplasia delle unghie/falangi distali, bassa statura [orpha.net]

Sindrome di Pfeiffer

Colpisce circa 1 neonato su 100.000 e chi ne è affetto mostra solitamente occhi sporgenti e distanti tra loro, fronte alta e naso a becco. [testprenataleaurora.it]

[…] a becco. [osservatoriomalattierare.it]

[…] sporgenti – esoftalmo – dovuti proprio alla crescita abnorme delle ossa, e molto distanti fra loro (ipertelorismo), oltre a fronte alta, mascella superiore sottosviluppata e naso [mamma.robadadonne.it]

Sindrome di Seckel di tipo 8

[…] a becco d’uccello. [malattierare.hsr.it]

Sindrome di Johanson-Blizzard

Diagnosi prenatale La diagnosi prenatale viene ipotizzata in presenza di un naso a becco (secondario all'aplasia/ipoplasia delle ali del naso) e alla dilatazione del colon [orpha.net]

La caratteristica più sorprendente di questa sindrome è l’aspetto a becco del naso. [gravidanza360.net]

[…] l'agenesia parziale del pancreas (che comporta insufficienza pancreatica esocrina congenita), la displasia oculo-dento-digitale (che si associa ad ipoplasia delle ali del naso [orpha.net]

Sindrome da rottura di Nimega

[…] a becco d’uccello, instabilità ed esagerata radiosensibilità cromosomica, predisposizione alle neoplasie linforeticolari. [alcmeone.it]

[…] aggiornamento: 10/09/2020) La sindrome di Nijmegen, o sindrome con microcefalia e immunodeficienza, è trasmessa come carattere AR ed è caratterizzata da microcefalia, bassa statura, naso [alcmeone.it]

Sindrome di Seckel tipo 2

[…] a becco d’uccello. [malattierare.hsr.it]

- prominente ponte nasale: il naso di solito presenta una configurazione di struttura eccezionale sotto forma di un becco, in molti casi, chiamato naso pico-corno. - Micrognazia [it.thpanorama.com]

Monosomia 4p

[…] largo o a becco di uccello, difetti del cuoio capelluto, palpebre cadenti (ptosi) e fenditure nell’iride (coloboma), palatoschisi Labbro leporino e palatoschisi I difetti [msdmanuals.com]

Monosomia parziale 10p

Le manifestazioni possono anche comprendere un naso largo o a becco di uccello, difetti della linea mediana del capillizio, ptosi palpebrale e colobomi Coloboma Gli occhi [msdmanuals.com]

Sindrome di Muenke

[…] a becco; Mancato sviluppo della mascella (ipoplasia mascellare), da cui ne consegue una condizione di denti affollati; Aspetto a trifoglio della testa ("cranio a trifoglio [my-personaltrainer.it]

[…] volto, la quale appare piatta se non addirittura concava; Presenza di occhi sporgenti (proptosi), spalancati e anormalmente distanziati (ipertelorismo oculare); Presenza di naso [my-personaltrainer.it]

Acrocefalosindattilia

Osteogenesi imperfetta di tipo 1

I bambini alla nascita sono piccoli per l’età gestazionale, molto ipotonici, di basso peso, presentano una facies caratteristica, con sclere blu scuro, naso a becco e mento [pietropersiani.it]

Scleroderma sistemico

Riassunto Dati epidemiologici È stato descritto un terzo sottotipo di SSc, la sclerosi sistemica limitata (lSSc) o sclerodermia senza sclerodermia (si vedano questi termini). La prevalenza stimata è circa 1/6.500 adulti. Le femmine sono maggiormente colpite (rapporto F/M circa 4:1). Descrizione clinica La malattia di solito[…] [orpha.net]