stretto e allungato, occhi infossati, naso ''a becco'', orecchie grandi e cadenti, filtro lungo, labbra sottili e micrognatia) e deficit intellettivo lieve o moderato.
[orpha.net]
[…] ipoparatiroidismo congenito (che può causare tetania ipocalcemica o crisi epilettiche nel periodo neonatale), grave ritardo della crescita, dismorfismi facciali caratteristici (viso
[orpha.net]