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297 Possibili cause per Narici anteverse, PKS

  • PHS

    anteverse, ptosi palpebrale, filtro lungo), sindattilia del 2 e 3 dito del piede, ipospadia e criptochidismo nel... sindrome di Opitz - Malattie Rare La sindrome di Opitz[antiumanistica.xyz] Un registro per la PKS Siglato un importante accordo con il CNMR per la creazione del registro internazionale Una grande famiglia Un grande successo l'edizione 2016 del PKS[pksitalia.org] «Questo evento segnerà un momento di grande emozione e importanza per la nostra Associazione e per la PKS in generale», dice Samantha Carletti, Presidente di PKS Kids Italia[disabiliabili.net]

  • PKS

    Ulgi na liniach PKS dla mieszkańców ZG PKS 30.05.2014 - 14:17 PKS w Rzeszowie S.A. informuje, że od dnia 1 czerwca 2014 r. na liniach wykonywanych w komunikacji PKS na terenie[web.pks.rzeszow.pl] Szczegółowe informacje w zakładce Cenniki - PKS oraz na Dworcu Główym PKS w Rzeszowie tel. 17 19 433, 17 86 75 718.[web.pks.rzeszow.pl] Wszelkie informacje na naszej nowej stronie internetowej: www.badania-techniczne-auta.rzeszow.pl Infolinie PKS Rzeszów 20.05.2016 - 10:02 Numery infolinii PKS.[web.pks.rzeszow.pl]

  • Sindrome da microduplicazione 10q 22.3 q 23.3

    COME SI RICONOSCE Segni tipici della patologia sono viso tondo, guance paffute, fronte alta e prominente, radice del naso larga e schiacciata, naso corto con narici anteverse[letteradonna.it] Cause I pazienti con la PKS hanno un mosaicismo per un isocromosoma 12p soprannumerario, risultante in quattro copie del braccio corto del cromosoma 12 al posto dei due cromosomi[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome della duplicazione del cromosoma 8q

    anteverse, il collo corto e le orecchie grandi a bassa attaccatura.[osservatoriomalattierare.it] Queste sono alcune delle caratteristiche maggiormente presenti negli individui affetti da PKS.[pksitalia.org] La diagnosi viene, di solito, sospettata all’esame clinico, che rivela ipotonia neonatale; viso tondo; naso piccolo, sella piatta e narici anteverse; palpebre oblique verso[treccani.it]

  • Pachigiria ritardo mentale ed epilessia

    Tra queste va ricordato: - sindrome di Miller-Dieker: fronte prominente, restringimento bitemporale, naso corto con narici anteverse, labbro superiore protrudente con disegno[it.answers.yahoo.com] Malattia di, forma giovanile Pai Levkoff, Sindrome di Pai, Sindrome di Palatoschisi Palatoschisi sottomucosale Pallister-Hall, Sindrome di Pallister-Killian, Sindrome di ( PKS[66.71.154.143]

  • Sindrome di distrofia toracica di Jeune

    Sono stati osservati anche alcuni dismorfismi , come l’epicanto, l’ipotelorismo, le narici anteverse e la prominenza del labbro superiore.[imalatiinvisibili.it] Dettagliata ASSOCIAZIONE ITALIANA PAZIENTI ADDISON - SEDE NAZIONALE AIPAd VENETO 216 Visualizzazione Dettagliata ASSOCIAZIONE ITALIANA SINDROME DI PALLISTER KILLIAN ONLUS PKS[malattierare.marionegri.it]

  • CRLF1

    La patologia si manifesta anche con caratteristiche anomalie facciali come il viso largo, guance paffute, naso ampio con narici anteverse (naso particolarmente piccolo e all[vitadamamma.com] anteverse, oltre che da una malformazione congenita delle dita (camptodattilia) di entrambe le mani.[telethon.it] […] anche sudorazione indotta dal freddo di tipo 1, è una rara patologia caratterizzata fin dalla nascita da anomalie facciali come viso largo, guance paffute, naso ampio con narici[telethon.it]

    mancante: PKS
  • AAS

    anteverse, l'ipoplasia della mascella, una plica trasversale sotto il labbro inferiore e i padiglioni delle orecchie prominenti e a basso impianto.[letteradonna.it] […] cosiddetto ''picco della vedova'') e l'ipertelorismo (che si osservano anche nelle femmine portatrici), le rime palpebrali oblique verso il basso, la radice del naso larga, le narici[santobonopausilipon.it] I segni ecografici sono di difficile individuazione: ipertelorismo, radice del naso larga, narici anteverse, ipoplasia mascellare, orecchie ad impianto basso; vi è brachidattilia[med2000eco.it]

    mancante: PKS
  • Sindrome di Marshall Smith

    Alla sindrome si associano diversi segni dismorfici, comprese le bozze frontali, gli occhi prominenti, le sclere blu, le narici anteverse, la micrognazia.[letteradonna.it] Craniofacciale Ipoplasia medio-facciale, depresso nasale, narici anteverse (facies caratteristica in genere più pronunciate durante l'infanzia) Ugola bifida, schisi del palato[tanzariello.it]

    mancante: PKS
  • Malattia di Hurler

    […] disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, progressiva comparsa di lineamenti grossolani al volto (fronte ampia con bozze prominenti, radice del naso infossata, punta ampia, narici[letteradonna.it] anteverse, guance prominenti, labbra grosse), cardiomiopatia, alterazioni delle valvole cardiache, sordità neurosensoriale, ipertrofia delle tonsille e delle adenoidi e secrezioni[letteradonna.it]

    mancante: PKS

Altri sintomi

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