Create issue ticket

252 Possibili cause per narici anteverse, pks

  • Trisomia 12 p

    I pazienti con la PKS hanno un mosaicismo per un isocromosoma 12p soprannumerario, risultante in quattro copie del braccio corto del cromosoma 12 al posto dei due cromosomi[orpha.net] COME SI RICONOSCE Segni tipici della patologia sono viso tondo, guance paffute, fronte alta e prominente, radice del naso larga e schiacciata, naso corto con narici anteverse[letteradonna.it] Cause I pazienti con la PKS hanno un mosaicismo per un isocromosoma 12p soprannumerario, risultante in quattro copie del braccio corto del cromosoma 12 al posto dei due cromosomi[imalatiinvisibili.it]

  • Displasia disfunzionale Tipo Silverman-Handmaker

    Sono stati osservati anche alcuni dismorfismi, come l'epicanto, l'ipotelorismo, le narici anteverse e la prominenza del labbro superiore.[orpha.net] Sono stati descritti lievi dismorfismi facciali, con viso rotondo, rime palpebrali strette, sopracciglia ben delineate, ciglia lunghe, naso bulboso con narici anteverse, filtro[orpha.net]

    Mancante: pks
  • Polisindattilia

    Malattia di, forma giovanile Pai Levkoff, Sindrome di Pai, Sindrome di Palatoschisi Palatoschisi sottomucosale Pallister-Hall, Sindrome di Pallister-Killian, Sindrome di ( PKS[retemalattierare.it] anteverse e la radice del naso piatta.[santobonopausilipon.it] […] anomalie craniofacciali della ACS comprendono la macrocefalia, con fronte e occipite prominenti, l'ipertelorismo, la fontanella anteriore ampia, la mandibola corta e le narici[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome di Crane-Heise

    I dismorfismi comprendono la micrognazia, la palatoschisi, l'ipertelorismo e le narici anteverse.[orpha.net]

    Mancante: pks
  • Displasia Oto-spondilo-megaepifisaria

    COME SI RICONOSCE I segni facciali caratteristici comprendono l'ipoplasia della porzione media della faccia, il naso corto con narici anteverse e sella piatta, il filtro lungo[letteradonna.it] I segni facciali caratteristici comprendono l'ipoplasia della porzione media della faccia, il naso corto con narici anteverse e sella piatta, il filtro lungo, la palatoschisi[orpha.net]

    Mancante: pks
  • Mosaico genetico

    Queste sono alcune delle caratteristiche maggiormente presenti negli individui affetti da PKS.[pksitalia.org] I dismorfismi facciali consistono in un allungamento del cranio (scafocefalia), fronte prominente, ipertelorismo, occhi infossati (50%), naso largo con narici anteverse (60%[orpha.net] Alcune volte la PKS può essere rilevata dal prelievo dei villi coriali o di liquido amniotico .[pksitalia.org]

  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

    Sindrome malformativa caratterizzata dalla presenza di molteplici anomalie: microcefalia , ritardo della crescita, lieve ritardo mentale , narici anteverse, ipoplasia genitale[starbene.it] A livello cranio-facciale sono comuni la microcefalia (80% dei casi), il restringimento bitemporale, la ptosi, la sella nasale larga con radice corta, le narici anteverse[letteradonna.it] Smith-Lemli-Opitz (SLOs) è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva (Rischio di Ricorrenza del 25%) caratterizzata da microcefalia, dismorfismi facciali (narici[ospedalebambinogesu.it]

    Mancante: pks
  • Sindrome di Woods Leversha Rogers

    anteverse, l’ipoplasia della regione mascellare, il filtro lungo, la bocca larga, le labbra carnose con eversione del labbro inferiore, la micrognazia.[mauroguitto.wordpress.com] […] sopracciglia rade, la costrizione bitemporale, la radice del naso infossata, l’epicanto, la pienezza dei tessuti periorbitali, l’iride dall’aspetto “a stella”, il naso corto con narici[mauroguitto.wordpress.com]

    Mancante: pks
  • Osteocondrodisplasia ipertricotica

    I dismorfismi comprendono macrocefalia, faccia grossolana con sopracciglia spesse, creste sopraorbitali prominenti, sella nasale ampia, narici anteverse, filtro lungo e largo[orpha.net] anteverse, filtro lungo e largo, bocca prominente con labbra carnose) che compaiono durante l'infanzia.[orpha.net] […] aumento generalizzato dei peli), associata a caratteristici lineamenti acromegaloidi del viso (sopracciglia folte, creste sopraorbitali prominenti, radice del naso larga, narici[orpha.net]

    Mancante: pks
  • Sindrome di Pallister-Killian

    Un registro per la PKS Siglato un importante accordo con il CNMR per la creazione del registro internazionale Una grande famiglia Un grande successo l'edizione 2016 del PKS[pksitalia.org] Riparazione del DNA Sindrome Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Sindrome di Pallister-Killian PKS Kids Italia Onlus, su pksitalia.org.[it.wikipedia.org] Queste sono alcune delle caratteristiche maggiormente presenti negli individui affetti da PKS.[pksitalia.org]

    Mancante: narici anteverse

Altri sintomi