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54 Possibili cause per Narice Antevert

  • Encefalopatia epilettica infantile precoce

    Riassunto L'encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome di Ohtahara è la forma più precoce di encefalopatia correlata all'età, che comprende anche la sindrome di West e la sindrome di Lennox-Gastaut. Questa rara sindrome è caratterizzata da esordio molto precoce, nei primi mesi di vita, con frequenti[…][orpha.net]

  • Sindrome di Pallister-Hall

    Riassunto Dati epidemiologici Sono stati descritti circa 100 pazienti. Descrizione clinica Molti pazienti presentano alla nascita polidattilia scheletrica delle III o IV dita o polidattilia postassiale; può associarsi a sindattilia cutanea e displasia ungueale. La facies tipica può comprendere naso corto con sella piatta e[…][orpha.net]

  • Malattia di Gaucher, tipo Collodion

    Riassunto La malattia di Gaucher è una patologia da deposito lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi. Sono state distinte tre forme principali. La malattia di Gaucher tipo 3 (nota anche come forma neurologica giovanile o subacuta) è rara (5% dei pazienti) ed è caratterizzata da una malattia neurologica[…][orpha.net]

  • Sindrome di Coffin-Lowry

    Per Sindrome di Coffin-Lowry in campo medico, si intende un raro disordine genetico. La sindrome è stata scoperta inizialmente nel 1966 da Grange S. Coffin e poi studiata nel 1971 da Robert Brian Lowry, a loro si deve il nome del disordine genetico, chiamata con entrambi i loro nomi nel 1975. In seguito si indagò quale[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Aarskog

    La sindrome di Aarskog è una malattia genetica correlata al cromosoma X e quindi caratterizzata da ereditarietà eterosomica dominante. I sintomi e segni clinici sono marcati e vari. I pazienti presentano: bassa statura; ptosi oculare; strabismo; ipertelorismo brachidattilia e clinodattilia osteocondrite dissecante[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

    La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale. La malattia si può manifestare con fenotipi più o meno gravi, tanto che prima veniva distinta in tipo 1 più lieve e 2 più grave. La patologia è causata dalla mutazione di un[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Crisponi

    La sindrome di Crisponi è una malattia genetica autosomica recessiva riscontrata per la prima volta negli anni '70 in Sardegna. La sindrome è dovuta a mutazioni del gene CRLF1. In Italia si sono verificati 25 casi in Sardegna e uno in Calabria. Altri tre casi si sono verificati in Germania in famiglie di origine turca. La[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 1H

    Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza del sottotipo Hurler della MPS1 è stimata in 1/200.000 in Europa. Descrizione clinica I pazienti presentano, fin dal primo anno di vita, anomalie muscolo-scheletriche, con bassa statura, disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, progressiva comparsa di lineamenti grossolani nel[…][orpha.net]

  • Sindrome di Williams-Beuren

    Che cos'è La Sindrome di Williams è una malattia piuttosto rara (ha un' Incidenza di un caso ogni 20.000 nascite) che colpisce i bambini. Non è ereditaria, né è dovuta a fattori medici, ambientali o psicosociali. Descritta per la prima volta nel 1961 dal dottor J.C.P. Williams, cardiologo della Nuova Zelanda, la causa è una[…][paginemediche.it]

  • Sindrome di Aicardi

    In questa sezione vengono presentate due diverse descrizioni della sindrome. La prima è schematica e molto sintetica. La seconda è stata realizzata attraverso un Power Point . La sindrome è stata descritta per la prima volta da Aicardi e colleghi nel 1965. Incidenza/Prevalenza . Si tratta di una sindrome molto rara. I[…][disabilitaintellettive.it]

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