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108 Possibili cause per Nanismo micromelico, Sfida metafisaria

  • SPONASTRIME Displasia

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Displasia SPONASTRIME ORPHA:93357 Sinonimo/i : Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Sponastrime Displasia spondilometaepifisaria, tipo Sponastrime Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Neonatal , Infanzia ICD-10: Q77.7 OMIM: 271510 UMLS:[…][orpha.net]

  • Displasia di Schneckenbecken

    Riassunto La displasia di Schneckenbecken (o condrodisplasia con bacino a chiocciola) è una displasia prenatale letale spondilodisplasica. Sono noti meno di 20 casi. Il segno radiologico caratteristico è la forma a chiocciola dell'osso iliaco che è ipoplastico. Altri segni clinici sono l'ipoplasia e l'appiattimento dei corpi[…][orpha.net]

  • Osteogenesi Imperfetta Tipo 2

    Riassunto L'osteogenesi imperfetta tipo 2 è una forma letale di osteogenesi imperfetta (OI; si veda questo termine), una malattia genetica caratterizzata da un aumento della fragilità ossea, dalla diminuzione della massa ossea e dalla suscettibilità alle fratture. I pazienti affetti dal tipo 2 presentano fratture[…][orpha.net]

    Mancante: Sfida metafisaria
  • Sindrome di Mohr

    Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Sono noti oltre 90 casi (37 famiglie), ma non tutti i casi sono stati pubblicati. Descrizione clinica L'unico sintomo patognomonico, la sordità neurosensoriale postlinguale o prelinguale a rapida progressione, esordisce nella prima infanzia (18 mesi). In concomitanza,[…][orpha.net]

    Mancante: Nanismo micromelico
  • Nanismo parastremmatico

    Appartiene alla famiglia delle ... 0 iscritti 0 discussioni 0 news Nanismo micromelico, tipo F... - Cosa proviamo?[aidweb.org] […] primitivo tipo 2 Nanismo microcefalico primitivo, tipo Crachami Nanismo micromelico letale tipo McAlister Crane Nanismo micromelico tipo Fryns Nanismo muliebre Nanismo osteocondrodisplasico[retemalattierare.it] È una malattia rara, la cui insorgenza si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, ... 0 iscritti 0 discussioni 0 news Nanismo micromelico letale,...[aidweb.org]

    Mancante: Sfida metafisaria
  • Sindrome di Nivelon-Nivelon-Mabille

    […] primitivo tipo 2 Nanismo microcefalico primitivo, tipo Crachami Nanismo micromelico letale tipo McAlister Crane Nanismo micromelico tipo Fryns Nanismo muliebre Nanismo osteocondrodisplasico[retemalattierare.it] […] metatropico Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo tipo 1 Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo, tipo Taybi-Linder Nanismo microcefalico osteodisplastico[retemalattierare.it] […] di crescita Nanismo mesomelico schisi palatina camptodattilia Nanismo mesomelico tipo Langer Nanismo mesomelico tipo Nievergelt Nanismo mesomelico tipo Reinhardt Pfeiffer Nanismo[retemalattierare.it]

    Mancante: Sfida metafisaria
  • Ipofosfatemia legata all'X

    Manuale di Nefrologia è giunto alla sua ottava edizione e si presenta come uno strumento di supporto clinico essenziale per la diagnosi e il trattamento dei disturbi renali. L’attenzione degli autori si è infatti focalizzata sugli aspetti clinici pratici della diagnosi e della gestione di pazienti con squilibri elettrolitici e[…][books.google.it]

    Mancante: Nanismo micromelico
  • Sindrome di Rathbun

    Riassunto In due famiglie sono stati descritti fratelli che presentavano un'associazione tra aniridia parziale, glaucoma congenito, telecanto, bozze frontali, agenesia renale monolaterale e ritardo mentale. I genitori non erano consanguinei, ma è probabile una trasmissione autosomica recessiva. Potrebbe essere utile[…][orpha.net]

    Mancante: Sfida metafisaria
  • Rachitismi ipofosfatici ereditari con ipercalciuria

    (Rachitismo resistente alla vitamina D) Per Christopher J. LaRosa , MD, Assistant Professor of Pediatrics, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania; Attending Physician, Division of Pediatric Nephrology, Children’s Hospital of Philadelphia Clicca qui per l’educazione dei pazienti Il rachitismo[…][msdmanuals.com]

    Mancante: Nanismo micromelico
  • Hemimelia tibiale non sindromica

    Altre displasie mesomeliche rare, come la displasia mesomelica di Langer o il nanismo micromelico di Fryns, non si associano alle sinostosi.[dysnet.org]

    Mancante: Sfida metafisaria

Altri sintomi

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