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101 Possibili cause per Nanismo micromelico

  • Omodisplasia Tipo 1

    […] da nanismo micromelico grave con brevità soprattutto rizomelica sia degli arti superiori che inferiori, e una forma autosomica dominante nella quale la statura è normale[orpha.net] Sono stati descritti due tipi di omodisplasia: una autosomica recessiva o forma generalizzata (anche definita displasia micromelica con dislocazione del radio), caratterizzata[orpha.net]

  • Condrodisplasia rizomelica Punctata tipo 3

    Definizione: La sindrome di Zellweger fa parte del gruppo delle patologie dei perossisomi, piccoli organelli intracellulari in cui avvengono numerose reazioni biochimiche quali l'ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga, degli acidi carbossilici, l'ossidazione dell'acido fitanico, il metabolismo del perossido di idrogeno, la[…][4pediatriapa.blogspot.com]

  • Atelosteogenesi

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Atelosteogenesi 2 ORPHA:56304 Sinonimo/i : Displasia di De la Chapelle Displasia ossea neonatale 1 Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: Q77.5 OMIM: 256050 UMLS: C0432203 C1850554 C1850555 MeSH: C535395 GARD:[…][orpha.net]

  • Condrodisplasia acromomelica con anomalie genitali

    Riassunto Dati epidemiologici Sono stati descritti meno di 15 pazienti. Descrizione clinica Nei soggetti con cariotipo 46,XY, si osservano genitali esterni femminili o ambigui. Le anomalie dei genitali sono variabili e possono comprendere vagina doppia vera o vagina setta, agenesia dell'utero, anomalie delle gonadi nei maschi[…][orpha.net]

  • Displasia spondylometaphyseal Tipo Africa orientale

    Campagna d'Africa (1940-1943) Le operazioni in Africa Orientale di Roberto Biagioni Troppo distante dalla madrepatria per essere rifornita costantemente la nuova colonia italiana fu considerata da molti membri del Partito fascista una fastidiosa appendice che avrebbe dovuto provvedere autonomamente al proprio[…][storiaxxisecolo.it]

  • Displasia spondiloepimetafisaria Tipo Matrilin-3

    Riassunto La displasia spondilo-epi-metafisaria, tipo matrilina-3, è caratterizzata da nanismo sproporzionato ad esordio precoce, incurvamento degli arti inferiori, allargamento e ispessimento delle ossa lunghe, con gravi alterazioni epifisarie e metafisarie, lordosi lombare, ossa iliache ipoplasiche, corpi vertebrali ovoidali[…][orpha.net]

  • SPONASTRIME Displasia

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Displasia SPONASTRIME ORPHA:93357 Sinonimo/i : Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Sponastrime Displasia spondilometaepifisaria, tipo Sponastrime Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Neonatal , Infanzia ICD-10: Q77.7 OMIM: 271510 UMLS:[…][orpha.net]

  • Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

    Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Diarrea in trattabile - atresia delle coane - anomalie oculari 3 casi Ritardo mentale legato[…][yumpu.com]

  • Sindrome di Rathbun

    Riassunto In due famiglie sono stati descritti fratelli che presentavano un'associazione tra aniridia parziale, glaucoma congenito, telecanto, bozze frontali, agenesia renale monolaterale e ritardo mentale. I genitori non erano consanguinei, ma è probabile una trasmissione autosomica recessiva. Potrebbe essere utile[…][orpha.net]

  • Sindrome dello svasso

    La cosiddetta displasia acromesomelica tipo Grebe è una malattia autosomica recessiva appartenente al gruppo delle osteocondrodisplasie. Colpisce soprattutto i neonati. COME SI RICONOSCE La malattia è caratterizzata: 1) clinicalmente, da grave nanismo, con marcata ipomelia e deformazione degli arti superiori e inferiori,[…][letteradonna.it]

Altri sintomi

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