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7 Possibili cause per Nanismo congenito a pelo corto

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  • Acondroplasia

    L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote. La patologia colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. L'aspettativa di[…][it.wikipedia.org]

  • Ipoplasia dei capelli della cartilagine

    Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]

  • Sindrome di Ellis-van Creveld

    La sindrome di Ellis-van Creveld o displasia condro-ectodermica è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo. Colpisce prevalentemente i maschi della popolazione americana degli Amish che abitano nella Pennsylvania, precisamente nella contea di Lancaster, perché sono rimasti[…][it.wikipedia.org]

  • Displasia diastrofica

    Brochure Informativa Genoma Group Scarica la Brochure di presentazione del ns Laboratorio ! (Formato: PDF; Dimensione: 617 Kb) Vademecum Esami Elenco completo degli esami diagnostici offerti dal nostro Centro (Formato: PDF; Dimensione: 1.3 Mb) PrenatalSAFE PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che,[…][laboratoriogenoma.eu]

  • Acondrogenesi Tipo 1B

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Acondrogenesi, tipo 1B ORPHA:93298 Sinonimo/i : Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro Prevalenza: Sconosciuto Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Prenatale , Neonatal ICD-10: Q77.0 OMIM: 600972 UMLS: C0265274 MeSH: C536016 GARD: 460 MedDRA: -[…][orpha.net]

  • Displasia platispondilica tipo Torrance

    La displasia scheletrica letale platispondilica tipo Torrance è una patologia scheletrica a esordio nell'età neonatale caratterizzata da accorciamento grave degli arti (ossa lunghe larghe e corte). COME SI RICONOSCE Questa malattia può causare platispondilia con corpi vertebrali di forma anomala, coste corte con[…][letteradonna.it]

  • Displasia disastrosa di tipo Rolland-Desbuquois

    Riassunto La sindrome di Desbuquois è una rara osteocondrodisplasia descritta per la prima volta da Desbuquois nel 1966. A livello clinico è caratterizzata da bassa statura rizomelica e mesomelica, a esordio prenatale, marcata iperlassità articolare, cifoscoliosi e dismorfismi facciali caratteristici. La malattia è[…][orpha.net]

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