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24 Possibili cause per Mutazioni nel gene WT1

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  • Sindrome di Frasier

    Sono state identificate mutazioni nel gene WT1 in alcune pazienti.[orpha.net] Il gene WT1 contiene 10 esoni e codifica per una proteina 'zinc-finger' che lega il DNA e che riveste un ruolo importante nello sviluppo renale e gonadico.[orpha.net] Le mutazioni responsabili della sindrome di Frasier sono localizzate nell'introne 9, un sito di splicing alternativo, e comportano la perdita o l'aploinsufficienza dell'isoforma[orpha.net]

  • Sindrome di Denys-Drash

    Dato che le mutazioni del gene WT1 sono in molti casi de novo, il rischio di ricorrenza tra fratelli/sorelle è estremamente basso.[santobonopausilipon.it] L'analisi genetica ha rivelato un Wilms' mutazione di gene del tumore (WT1) caratteristica della sindrome di frasier .[lookfordiagnosis.com] Il gene WT1 codifica una proteina zinc-finger, che è probabilmente un fattore di trascrizione implicato nello sviluppo renale e genitale.[santobonopausilipon.it]

  • Tumore di Wilms

    Mutazioni inattivanti del gene WT1 o perdita di imprinting (LOI) dei geni in corrispondenza del locus WT2 predispongono alla persistenza di residui nefrogenici (NR).[docsity.com] Mutazioni del gene oncosoppressore WT1, situato sul braccio corto del cromosoma 11 (11p13), sono presenti nel 10% dei casi testati.[imalatiinvisibili.it] La proteina WT1 contiene un dominio di legame con l'DNA, e qualsiasi delezione o mutazioni puntiformi del gene WT1 che distrugga questa attività, ha come risultato lo sviluppo[leicabiosystems.com]

  • Sindrome da coloboma renale

    Una glomerulonefrite sclerosante focale, da mutazione del gene WT1, in paziente con proteinuria e insufficienza renale non associata ad alterazioni genitourinarie (mutazione[congressi.sinitaly.org] […] del gene CREBBP o EP300 con incidenza di circa 1:100.000 ( Roelfsema J.[congressi.sinitaly.org] Rubinstein-Taby in donna con ritardo della crescita, deterioramento cognitivo ed anormalità renali (reflusso vescico-ureterale, atrofia renale ed IRC); tale disordine AD è causato da mutazioni[congressi.sinitaly.org]

  • Macrotrombocitopenia dominante autosomica

    Una glomerulonefrite sclerosante focale, da mutazione del gene WT1, in paziente con proteinuria e insufficienza renale non associata ad alterazioni genitourinarie (mutazione[congress.wooky.it] WT1 sul cromosoma 11p13, 60 mutazioni diverse Diagnosi istologica: sclerosi mesangial e diffusa Terapia: trapianto renale scaricato da 34 35 (FFSGS) GLOMERULOSCLEROSI FOCALE[docplayer.it] […] del gene CREBBP o EP300 con incidenza di circa 1:100.000 ( Roelfsema J.[congress.wooky.it]

  • Poliposi adenomatosa familiare

    Talvolta, una mutazione è strettamente associata a un singolo tumore, come l' anomalia del gene WT1 , responsabile del 5 per cento circa dei casi di nefroblastoma (detto anche[airc.it] Più spesso la mutazione favorisce la formazione di più tumori benigni e maligni in diverse parti dell'organismo che nell’insieme prendono il nome di sindromi .[airc.it]

  • Carcinoma a cellule renali ereditarie

    Il gene WT1 si trova sul cromosoma 11 e interviene nelle prime fasi dello sviluppo embrionario del rene (differenziazione dei nefroblasti).[ospedalebambinogesu.it] Alcune mutazioni del gene portano alla produzione di una proteina non funzionante, determinando così un mancato controllo della differenziazione cellulare.[ospedalebambinogesu.it] Nelle forme sporadiche (non ereditarie), al contrario, entrambe le mutazioni sono acquisite.[ospedalebambinogesu.it]

  • Ematuria renale

    In particolare, il processo neoplastico può essere innescato da mutazioni e delezioni del gene WT1 (situato sul cromosoma 11), che normalmente interviene nella differenziazione[my-personaltrainer.it]

  • Sindrome di Li-Fraumeni

    Talvolta, una mutazione è strettamente associata a un singolo tumore, come l' anomalia del gene WT1 , responsabile del 5 per cento circa dei casi di nefroblastoma (detto anche[airc.it] Talvolta una singola mutazione è legata quasi esclusivamente alla formazione di un solo tumore, come l'anomalia del gene WT1, responsabile del 5% circa dei casi di nefroblastoma[centrobasile.it] Più spesso la mutazione favorisce la formazione di più tumori benigni e maligni in diverse parti dell'organismo che nell’insieme prendono il nome di sindromi .[airc.it]

  • Carenza di lecitina aciltransferasi

    […] del gene WT1) Sindrome Branchio-Oto-Renale (analisi di mutazione del gene EYA-1) Displasia Immuno-Ossea di Schimke (analisi di mutazione del gene SMARCAL1) Malattia di Gaucher[sites.google.com] […] dei geni PKD1 e PKD2) Malattia cistica midollare renale di tipo 2 (MCKD2) (analisi di mutazione del gene UMOD) Sindromi di Denys-Drash e di Frasier (analisi di mutazione[sites.google.com] Transferasi (analisi di mutazione del gene LCAT) Malattia di Anderson-Fabry (analisi di mutazione del gene alpha-Gal A) Rene Policistico Autosomico Dominante (ADPKD) (analisi di mutazione[sites.google.com]

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