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5 Possibili cause per mutazioni nel gene wt1

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  • Poliposi adenomatosa familiare

    Talvolta, una mutazione è strettamente associata a un singolo tumore, come l' anomalia del gene WT1 , responsabile del 5 per cento circa dei casi di nefroblastoma (detto anche[airc.it] Più spesso la mutazione favorisce la formazione di più tumori benigni e maligni in diverse parti dell'organismo che nell’insieme prendono il nome di sindromi .[airc.it]

  • Ematuria renale

    In particolare, il processo neoplastico può essere innescato da mutazioni e delezioni del gene WT1 (situato sul cromosoma 11), che normalmente interviene nella differenziazione[my-personaltrainer.it]

  • Aniridia

    […] inattivanti il gene oncosoppressore WT1 localizzato nella regione 11p13.[signgenetics.eu] DIAGNOSI DI LABORATORIO La diagnosi molecolare si basa sulla rivelazione di grosse delezioni/duplicazioni del gene PAX6 e di geni ( WT1 , ELP4 , DCDC1 ) presenti nella regione[signgenetics.eu] Per quanto concerne le mutazioni puntiformi queste vengono evidenziate per mezzo del sequenziamento diretto degli esoni di PAX6 .[signgenetics.eu]

  • Movimenti oculari anomali

    […] inattivanti il gene oncosoppressore WT1 localizzato nella regione 11p13.[signgenetics.eu] DIAGNOSI DI LABORATORIO La diagnosi molecolare si basa sulla rivelazione di grosse delezioni/duplicazioni del gene PAX6 e di geni ( WT1 , ELP4 , DCDC1 ) presenti nella regione[signgenetics.eu] Per quanto concerne le mutazioni puntiformi queste vengono evidenziate per mezzo del sequenziamento diretto degli esoni di PAX6 .[signgenetics.eu]

  • Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio associato a BRCA1

    Talvolta, una mutazione è strettamente associata a un singolo tumore, come l' anomalia del gene WT1 , responsabile del 5 per cento circa dei casi di nefroblastoma (detto anche[airc.it] Più spesso la mutazione favorisce la formazione di più tumori benigni e maligni in diverse parti dell'organismo che nell’insieme prendono il nome di sindromi .[airc.it]

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