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6 Possibili cause per Mutazioni nel gene Wilms Tumor 1

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  • Tumore di Wilms

    gene WT-1 (Wilms Tumor 1), una regione di DNA lunga circa 345 coppie di basi, che codifica per un oncosoppressore,ossia una proteina regolatrice della trascrizione, caratterizzata[molecularlab.it] Il tumore è determinato, secondo vari studi effettuati dal 90' ad oggi, dalla mutazione o delezione della banda 13 sul braccio piccolo del cromosoma 11, su cui è situato il[molecularlab.it]

  • Sindrome di Denys-Drash

    PRIORITÀ BASSA: La sindrome di denys-drash (DDS) è associata con le mutazioni del Wilms' il gene del tumore 1 (WT1) ed è caratterizzato dallo pseudohermaphroditism, da un[lookfordiagnosis.com] Nephrectomies bilaterali profilattici in due pazienti pediatrici con le mutazioni di senso sbagliato nel gene WT1.[lookfordiagnosis.com] […] glomerulopathy progressivo e dallo sviluppo di Wilms' tumore.[lookfordiagnosis.com]

  • Sindrome di Frasier

    Wilms' gene del tumore 1.[lookfordiagnosis.com] Era eterozigotica per un guanine novello; mutazione di punto dell' adenina alla posizione 1 del luogo erogatore della giuntura all'interno dell'introne 9 (IVS 9 1G A) del[lookfordiagnosis.com]

  • Aniridia

    […] renale) detto anche "Tumore di Wilms".[superabile.it] Questa malattia rara (incidenza da 1/64.000 a 1/96.000 nati vivi ) è causata da una mutazione del gene Pax6 , basato sul cromosoma 11, che ha un ruolo essenziale nello sviluppo[superabile.it] […] altre anomalie oculari come il glaucoma e la cataratta, oppure in forma "sindromica", associandosi ad altre patologie, tra cui l'obesità, il diabete e il neuroblastoma (il tumore[superabile.it]

  • Sindrome del WT

    gene WT-1 (Wilms Tumor 1), una regione di DNA lunga circa 345 coppie di basi, che codifica per un oncosoppressore,ossia una proteina regolatrice della trascrizione, caratterizzata[molecularlab.it] Il tumore è determinato, secondo vari studi effettuati dal 90' ad oggi, dalla mutazione o delezione della banda 13 sul braccio piccolo del cromosoma 11, su cui è situato il[molecularlab.it]

  • Nephronophthisis-come nefropatia

    . - - - - - - - - - - ranking 1 keywords red (Clic here for more details about this article) 302/3276. associazione di disgenesia, di nefropatia e della mutazione di gene[lookfordiagnosis.com] […] gonadiche parziali WT1 senza Wilms' tumore: sindrome incompleta di Denys-Drash.[lookfordiagnosis.com]

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