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32 Possibili cause per Mutazioni nel gene TRPS1, Naso a forma di pera

  • Sindrome trichorhinophalangeale di tipo 1 e 3

    Riassunto Le sindromi tricorinofalangee tipo 1 e 3 sono sindromi malformative caratterizzate da bassa statura, capelli radi, naso globoso, epifisi a cono'' e un importante accorciamento di tutte le ossa delle falangi, dei metacarpi e dei metatarsi. Sono stati descritti più di 100 casi. Le forme tipo 1 e 3 sono varianti[…][orpha.net]

  • Displasia trichorhinophalangeal tipo 1
  • Sindrome di Langer-Giedon

    Sindrome trasmessa con carattere autosomico recessivo caratterizzata da capelli radi, naso a forma di pera; filtro prominente, bassa statura ed episifi a forma di cono.[starbene.it] Sono stati descritti tre sottotipi: il tipo I, causato da mutazioni nel gene TRPS1 sul cromosoma 8; il tipo II, una sindrome da microdelezione coinvolgente i geni TRPS1 e[malattierare.regione.veneto.it]

  • Prognatismo dominante autosomico

    […] di pera), punta del naso globosa, orecchie grandi e prominenti e labbro inferiore anteverso.[fetaldnacariotipoplus.it] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it]

    Mancante: Mutazioni nel gene TRPS1
  • KONDS
    Mancante: Mutazioni nel gene TRPS1
  • Ritardo mentale dominante autosomico 21

    […] di pera), punta del naso globosa, orecchie grandi e prominenti e labbro inferiore anteverso.[orpha.net] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l'alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[orpha.net]

    Mancante: Mutazioni nel gene TRPS1
  • Assenza congenita di dotto arterioso

    […] di pera), punta del naso globosa, orecchie grandi e prominenti e labbro inferiore anteverso.[fetaldnacariotipoplus.it] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it]

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  • Sindrome di Alagille

    […] di pera), punta del naso globosa, orecchie grandi e prominenti e labbro inferiore anteverso.[fetaldnacariotipoplus.it] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it]

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  • Lissencefalia

    […] di pera), punta del naso globosa, orecchie grandi e prominenti e labbro inferiore anteverso.[fetaldnacariotipoplus.it] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it]

    Mancante: Mutazioni nel gene TRPS1
  • Anomalie congenite multiple

    […] di pera), punta del naso globosa, orecchie grandi e prominenti e labbro inferiore anteverso.[fetaldnacariotipoplus.it] I dismorfismi facciali sono caratterizzati da fronte alta e ampia, facies allungata, rime palpebrali rivolte verso l’alto, epicanto, forma anomala del naso (tubulare o a forma[fetaldnacariotipoplus.it]

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