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16 Possibili cause per mutazioni nel gene slc4a4, Osteocondrodisplasia

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  • Malnutrizione

    Esistono due tipi di malnutrizione: la malnutrizione per eccesso (prevalente nei paesi ricchi) e la malnutrizione per difetto (prevalente nei paesi poveri). La malnutrizione per eccesso è la conseguenza di uno sbilanciamento per eccesso fra introito energetico e calorie consumate. Esso può derivare da cause genetiche[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: mutazioni nel gene slc4a4
  • Idrocefalo

    L'idrocefalo è una condizione in cui si ha un accumulo di liquido cefalorachidiano a livello dei ventricoli cerebrali che si dilatano. La complicanza è l'ipertensione intracranica che causa danni al tessuto cerebrale. L'idrocefalia è quindi un versamento di liquido cefalorachidiano in eccesso esclusivamente all'interno delle[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: mutazioni nel gene slc4a4
  • Deficit dell'ormone della crescita

    Associazione Famiglie di soggetti con Deficit dell'Ormone della Crescita ed altre patologie Dettagli Organizzazione A.Fa.D.O.C. onlus E' l'unica associazione italiana non profit che si occupa di patologie il cui denominatore comune, in età pediatrica, è l'ormone della crescita. Sostiene moralmente e psicologicamente le famiglie e[…][ilmiodono.it]

    Mancante: mutazioni nel gene slc4a4
  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: mutazioni nel gene slc4a4
  • Osteocondrodisplasia

    Esempi di osteocondrodisplasia sono: Acondroplasia Sindrome di Maffucci Osteosclerosi Displasia mesomelica di Langer Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su osteocondrodisplasia[it.wikipedia.org] […] specificati Osteopoykiloz Osteocondrodisplasia Q78.9, non specificata Condrodistrofia BDU Osteodistrofia BDU[it.e-w-f.info] Hierarchie ICD10-GM-2018 capitolo XVII Q65-Q79 Q77 Exclusiva mucopolisaccaridosi { E76.0 - E76.3 } sottocodici Q77.9 Osteocondrodisplasia con difetti di crescita delle ossa[medcode.ch]

    Mancante: mutazioni nel gene slc4a4
  • Mucopolisaccaridosi 2

    INDIRIZZI CENTRI DIAGNOSI ENZIMATICA E MOLECOLARE ¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶ CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero G.Salesi Indirizzo Via E. Toti 4, 60123[…][mucopolisaccaridosi.it]

    Mancante: mutazioni nel gene slc4a4
  • Sindrome di Turner

    Che cos’è l’emofilia? L’emofilia è una malattia causata dalla mancata attuazione dei meccanismi fisiologici di coagulazione del sangue, per cui anche le più piccole ferite non si possono rimarginare, mentre è possibile che si verificano gravi emorragie interne. Questa condizione è provocata dalla carenza congenita di[…][sindromediturner.com]

    Mancante: mutazioni nel gene slc4a4
  • Sindrome di Down

    Anomalie sistemiche in ortodonzia per i pazienti con sindrome di Down Anomalie cardiovascolari, Anomalie neurologiche, Anomalie immunologiche, Anomalie muscolo-scheletriche Anomalie cardiovascolari Sono frequenti anomalie cardiache congenite; i difetti del setto interventricolare, le comunicazioni atrio-ventricolari, i difetti[…][paginemediche.it]

    Mancante: mutazioni nel gene slc4a4
  • Microcefalia

    La microcefalia è una malformazione neurologica nella quale la circonferenza del cranio è notevolmente più piccola della media per età e sesso. La microcefalia può essere congenita o può svilupparsi nei primi anni di vita. La malformazione cranica può essere causata da varie condizioni che causano una crescita anormale[…][it.wikipedia.org]

    Mancante: mutazioni nel gene slc4a4
  • Difetti cardiaci congeniti

    Oggi il 90% dei bambini con difetti congeniti raggiunge l’età adulta. Non bisogna pensare che i rischi di morbilità e mortalità diminuiscano con l’età, anzi come diverse linee guida internazionali sottolineano è necessario che il paziente venga sottoposto a continui controlli per evitare complicanze che purtroppo sono[…][healthitalynet.it]

    Mancante: mutazioni nel gene slc4a4

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