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7 Possibili cause per Mutazioni nel gene SLC4A4

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  • Acidosi tubulare renale prossimale

    La pRTA AR è dovuta ad una mutazione del gene SLC4A4 (4q13.3), che codifica per il co-trasportatore sodio-bicarbonato elettrogenico 1 (kNBC1).[orpha.net] Dati eziologici La pRTA AR è dovuta ad una mutazione del gene SLC4A4 sul cromosoma 4q13.3, che codifica per il co-trasportatore del sodio-bicarbonato elettrogenico 1 (kNBC1[orpha.net] L'analisi genetica può identificare una mutazione nel gene SLC4A4 . Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale principale si pone con la dRTA.[orpha.net]

  • Acidosi tubulare renale

    La pRTA AR è dovuta ad una mutazione del gene SLC4A4 (4q13.3), che codifica per il co-trasportatore sodio-bicarbonato elettrogenico 1 (kNBC1).[orpha.net] L'analisi genetica può identificare una mutazione nel gene SLC4A4 . Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale principale si pone con la dRTA.[orpha.net] La pRTA AD è dovuta alle mutazioni di un gene non ancora identificato.[orpha.net]

  • Ipokaliemia indotta da farmaci

    La pRTA AR è dovuta ad una mutazione del gene SLC4A4 (4q13.3), che codifica per il co-trasportatore sodio-bicarbonato elettrogenico 1 (kNBC1).[orpha.net] L'analisi genetica può identificare una mutazione nel gene SLC4A4 . Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale principale si pone con la dRTA.[orpha.net] La pRTA AD è dovuta alle mutazioni di un gene non ancora identificato.[orpha.net]

  • Ipercloremia

    La pRTA AR è dovuta ad una mutazione del gene SLC4A4 (4q13.3), che codifica per il co-trasportatore sodio-bicarbonato elettrogenico 1 (kNBC1).[orpha.net] L'analisi genetica può identificare una mutazione nel gene SLC4A4 . Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale principale si pone con la dRTA.[orpha.net] La pRTA AD è dovuta alle mutazioni di un gene non ancora identificato.[orpha.net]

  • Acidosi tubulare renale distale

    La pRTA AR è dovuta ad una mutazione del gene SLC4A4 (4q13.3), che codifica per il co-trasportatore sodio-bicarbonato elettrogenico 1 (kNBC1).[orpha.net] L'analisi genetica può identificare una mutazione nel gene SLC4A4 . Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale principale si pone con la dRTA.[orpha.net] La pRTA AD è dovuta alle mutazioni di un gene non ancora identificato.[orpha.net]

  • Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva

    Dati eziologici La pRTA AR è dovuta ad una mutazione del gene SLC4A4 sul cromosoma 4q13.3, che codifica per il co-trasportatore del sodio-bicarbonato elettrogenico 1 (kNBC1[orpha.net] La pRTA AR è dovuta ad una mutazione del gene SLC4A4 (4q13.3), che codifica per il co-trasportatore sodio-bicarbonato elettrogenico 1 (kNBC1).[orpha.net] L'analisi genetica può identificare una mutazione nel gene SLC4A4 . Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale principale si pone con la dRTA.[orpha.net]

  • Ipofosfatemia dominante con nefrolitiasi o osteoporosi

    La ATRP può avere una eziologia genetica (mutazione nel gene SLC4A4 che codifica per il cotrasportatore Na/HCO3 NBC-1), essere secondaria alla somministrazione di farmaci[docplayer.it]

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