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7 Possibili cause per mutazioni nel gene scn5a

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  • Sindrome di Brugada

    , mentre la forma LQT3 è dovuta invece a mutazioni del gene SCN5A , per la corrente del sodio che, come abbiamo visto prima, è coinvolto nella Sindrome di Brugada.[handsforlife.it] È stata anche identificata una particolare mutazione del gene SCN5A associata a questo tipo di manifestazioni.[af-ablation.org] Sebbene siano diversi i geni che se mutati, si associano a questa patologia, il più comune è il gene SCN5A.[clinicafornaca.it]

  • Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

    Le mutazioni a carico del gene SCN5A costituiscono il genotipo più frequente e costituiscono da sole l’80% di tutta le mutazioni.[af-ablation.org] Quando quindi le correnti del sodio sono ridotte (come nel caso di mutazioni a carico del gene SCN5A) si crea un potenziale d’azione con una particolare morfologia detta spike[af-ablation.org]

  • Fibrillazione atriale

    I geni implicati sono quello del peptide natriuretico atriale, il gene SCN5A del canale del sodio, del canale del potassio, loci vicini ai geni PITX2 e ZFHX3, il gene PRKAG[it.wikipedia.org] Sono state identificate anche forme familiari di fibrillazione atriale associate a mutazioni geniche.[it.wikipedia.org]

  • Tachicardia ventricolare familiare

    È stata anche identificata una particolare mutazione del gene SCN5A associata a questo tipo di manifestazioni.[af-ablation.org] La prima mutazione associata alla sindrome fu scoperta da Chen e collaboratori ed è stata identificata nel gene SCN5A codificante la subunità a del canale cardiaco del sodio[af-ablation.org] La mutazione del gene SCN5A in ogni caso attualmente viene riscontrata in una percentuale di pazienti che va dal 18% al 30%, questo dato suggerisce che all’interno della patologia[af-ablation.org]

  • Sindrome della gittata cardiaca bassa

    Questo gene è localizzato sul cromosoma 3p21-24, ed è noto come SCN5A (anche hH1 e Na V 1.5).[it.wikipedia.org] La mutazione di SCN5A, in questi soggetti, viene trasmessa da uno dei genitori, il quale era affetto dallo stesso disturbo.[my-personaltrainer.it] LQTS3 La LQTS3 è determinata da mutazioni del gene, che codifica la subunità alfa del canale del Na .[it.wikipedia.org]

  • Tachiaritmia

    I geni implicati sono quello del peptide natriuretico atriale, il gene SCN5A del canale del sodio, del canale del potassio, loci vicini ai geni PITX2 e ZFHX3, il gene PRKAG[it.wikipedia.org] Sono state identificate anche forme familiari di fibrillazione atriale associate a mutazioni geniche.[it.wikipedia.org]

  • Morbo di Parkinson giovanile autosomico recessivo

    La malattia è nella maggior parte dei casi dovuta a mutazioni in uno di tre geni diversi: SCN5A, SCN1B e TRPM4 .[bredagenetics.com] La maggior parte delle mutazioni sono state identificate nei geni TTN, LMNA, MYH7, MYH6, SCN5A, MYBPC3, TNNT2, BAG3 e ANKRD1.[bredagenetics.com] Nel PCCD familiare associato a insufficienza cardiaca possono tuttavia essere identificate mutazioni in geni NKX2, TBX5, PRKAG2 e LMNA .[bredagenetics.com]

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