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34 Possibili cause per Mutazioni nel gene SCN5A

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  • Sindrome del QT lungo 9

    Le mutazioni a livello del gene del canale del sodio ( SCN5A) possono causare una variante della Sindrome del QT lungo congenito.[farmaci.xagena.it] Le mutazioni a livello del gene del canale del sodio ( SCN5A ) possono causare una variante della Sindrome del QT lungo congenito.Gli effetti di alcune di queste mutazioni[medinews.net] , mentre la forma LQT3 è dovuta invece a mutazioni del gene SCN5A , per la corrente del sodio che, come abbiamo visto prima, è coinvolto nella Sindrome di Brugada.[handsforlife.it]

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    Profilo di eluizione al dHPLC di una mutazione nel gene SCN5A: il profilo di eluizione del controllo è indicato in nero (A).[ceinge.unina.it]

  • Sindrome di Brugada

    , mentre la forma LQT3 è dovuta invece a mutazioni del gene SCN5A , per la corrente del sodio che, come abbiamo visto prima, è coinvolto nella Sindrome di Brugada.[handsforlife.it] Sebbene siano diversi i geni che se mutati, si associano a questa patologia, il più comune è il gene SCN5A.[clinicafornaca.it] Sebbene i geni coinvolti possano essere diversi, il più comunemente mutato (in circa 3 pazienti su 10) è il gene SCN5A .[prevenzione-salute.it]

  • Sindrome del QT lungo 6

    , mentre la forma LQT3 è dovuta invece a mutazioni del gene SCN5A , per la corrente del sodio che, come abbiamo visto prima, è coinvolto nella Sindrome di Brugada.[handsforlife.it] Variante più rilevante La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[imalatiinvisibili.it] Le basi genetiche della Sindrome di Brugada sono state dimostrate con l’identificazione di mutazioni a carico del gene SCN5A , che codifica i canali cardiaci del sodio, già[handsforlife.it]

  • Fibrillazione atriale

    I geni implicati sono quello del peptide natriuretico atriale, il gene SCN5A del canale del sodio, del canale del potassio, loci vicini ai geni PITX2 e ZFHX3, il gene PRKAG[it.wikipedia.org] Sono state identificate anche forme familiari di fibrillazione atriale associate a mutazioni geniche.[it.wikipedia.org]

  • Sindrome del QT lungo

    La sindrome del QT lungo di tipo 3 (SQTL3) è una malattia causata da mutazioni con guadagno di funzione ( gain-of-function ) del gene SCN5A, che codifica per la subunità alfa[atbv.it] LQTS10Questa nuove mutazione genica in causa nella LQTS risiede nel gene SCN4B, che codifica la proteina NaVβ4, una subunità ausiliaria alla subunità NaV1.5 (gene: SCN5A)[it.wikipedia.org] La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[orpha.net]

  • Sindrome del QT lungo 12

    , mentre la forma LQT3 è dovuta invece a mutazioni del gene SCN5A , per la corrente del sodio che, come abbiamo visto prima, è coinvolto nella Sindrome di Brugada.[handsforlife.it] Sono state finora identificate 3 mutazioni nuove nel gene SCN5A ed una nel gene HERG. 2. valutare gli effetti funzionali delle mutazioni patogenetiche in vitro.[ceinge.unina.it] La sindrome del QT lungo di tipo 3 (SQTL3) è una malattia causata da mutazioni con guadagno di funzione ( gain-of-function ) del gene SCN5A, che codifica per la subunità alfa[atbv.it]

  • Sindrome del QT lungo 13

    , mentre la forma LQT3 è dovuta invece a mutazioni del gene SCN5A , per la corrente del sodio che, come abbiamo visto prima, è coinvolto nella Sindrome di Brugada.[handsforlife.it] La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[orpha.net] Le basi genetiche della Sindrome di Brugada sono state dimostrate con l’identificazione di mutazioni a carico del gene SCN5A , che codifica i canali cardiaci del sodio, già[handsforlife.it]

  • Tachicardia bidirezionale

    Negli ultimi anni sono state descritte mutazioni nel gene del canale cardiaco del sodio (SCN5A), le cui proprietГ elettrofisiologiche possono essere corrette mediante preparazioni[it.medicine-guidebook.com]

  • Sindrome del QT lungo

    LQTS10Questa nuove mutazione genica in causa nella LQTS risiede nel gene SCN4B, che codifica la proteina NaVβ4, una subunità ausiliaria alla subunità NaV1.5 (gene: SCN5A)[it.wikipedia.org] La variante di LQTS più rilevante (LQT1) è dovuta alle mutazioni del gene KCNQ1, presenti in circa la metà dei pazienti genotipizzati.[orpha.net] Questo gene è localizzato sul cromosoma 3p21-24, ed è noto come SCN5A (anche hH1 e NaV1.5).[it.wikipedia.org]

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