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21 Possibili cause per Mutazioni nel gene RYR1

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  • Ipertermia maligna

    Il test copre i 103 esoni che costituiscono la regione codificante del gene RYR1 Il test di analisi di mutazione per l’ipertermia maligna ha un livello di sensibilità variabile[geneticamedica.unicampania.it] Questa patologia è in genere correlata a mutazioni del gene RYR1".[www1.adnkronos.com] È una canalopatia ereditaria dovuta solitamente alla mutazione del gene per il recettore della rianodina Ryr1 presente nei muscoli scheletrici (ma sono stati individuati altri[it.wikipedia.org]

  • Miopatia multicore

    […] sul gene RYR1.[telethon.it] L'analisi delle mutazioni di RYR1 o del gene SEPN1 consente di confermare la diagnosi genetica.[orpha.net] La miopatia congenita central core è causata da mutazioni nel gene che codifica per il recettore della rianodina del muscolo scheletrico (RYR1), localizzato sul cromosoma[telethon.it]

  • Miopatia per il corpo dell'impronta digitale

    […] del gene RYR1.[imalatiinvisibili.it] L’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo e può essere associata a mutazioni nel gene della rianodina (RYR1) o a mutazioni del gene della selenoproteina N1 (SEPN1), sito[imalatiinvisibili.it] Il gene affetto (RYR1) si trova sul cromosoma 19 in posizione 19q13.1 e codifica il recettore rianodinico del canale dello ione calcio, sito sul reticolo sarcoplasmatico.[imalatiinvisibili.it]

  • Miopatia

    […] sul gene RYR1.[telethon.it] […] del gene RYR1.[imalatiinvisibili.it] La miopatia congenita central core è causata da mutazioni nel gene che codifica per il recettore della rianodina del muscolo scheletrico (RYR1), localizzato sul cromosoma[telethon.it]

  • Miopatia miofibrillare 4

    […] del gene RYR1.[imalatiinvisibili.it] L’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo e può essere associata a mutazioni nel gene della rianodina (RYR1) o a mutazioni del gene della selenoproteina N1 (SEPN1), sito[imalatiinvisibili.it] Il gene affetto (RYR1) si trova sul cromosoma 19 in posizione 19q13.1 e codifica il recettore rianodinico del canale dello ione calcio, sito sul reticolo sarcoplasmatico.[imalatiinvisibili.it]

  • Miopatia secondaria

    […] sul gene RYR1.[telethon.it] La miopatia congenita central core è causata da mutazioni nel gene che codifica per il recettore della rianodina del muscolo scheletrico (RYR1), localizzato sul cromosoma[telethon.it] Ad oggi, sono state identificate numerose mutazioni sul gene del RYR1 responsabili per questa miopatia: alcune di esse causano la forma classica della malattia, mentre altre[telethon.it]

  • Miopatia centronucleare autosomica recessiva

    Diverse mutazioni sul gene del RYR1 possono causare questa malattia congenita determinando diverse forme della patolia, anche se il tipo più comune è rappresentato dalla forma[artrosi.me] gene che codifica per il recettore della rianodina del muscolo scheletrico (RYR1), localizzato sul cromosoma 19 (posizione 19q13.1), si tratta di una proteina importante per[artrosi.me] Mutazione genetica miopatia congenita central core La miopatia congenita central core, con trasmissione prevalentemente autosomica dominante, è provocata da mutazioni nel[artrosi.me]

  • Miopatia nemalinica

    […] del gene RYR1.[imalatiinvisibili.it] L’ereditarietà è di tipo autosomico recessivo e può essere associata a mutazioni nel gene della rianodina (RYR1) o a mutazioni del gene della selenoproteina N1 (SEPN1), sito[imalatiinvisibili.it] Il gene affetto (RYR1) si trova sul cromosoma 19 in posizione 19q13.1 e codifica il recettore rianodinico del canale dello ione calcio, sito sul reticolo sarcoplasmatico.[imalatiinvisibili.it]

  • Distrofia muscolare positiva alla miosina congenita

    […] in un gene che causa abitualmente una miopatia congenita strutturale (es. il gene RYR1 di solito responsabile della miopatia central core ) può causare un quadro distrofico[uildm.org] […] alterazione in uno di questi geni può causare quadri clinici diversi dalla DMC, con esordio più tardivo, con le caratteristiche ad esempio delle distrofie dei cingoli, oppure che mutazioni[uildm.org]

  • Distrofia muscolare congenita dovuta alla mutazione dell'LMNA

    […] in un gene che causa abitualmente una miopatia congenita strutturale (es. il gene RYR1 di solito responsabile della miopatia central core ) può causare un quadro distrofico[uildm.org] […] alterazione in uno di questi geni può causare quadri clinici diversi dalla DMC, con esordio più tardivo, con le caratteristiche ad esempio delle distrofie dei cingoli, oppure che mutazioni[uildm.org]

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