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15 Possibili cause per Mutazioni nel gene RAG1

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  • Immunodeficienza dovuta a carenza di MASP-2

    Dati eziologici La SCID da deficit parziale di RAG1 è causata da una mutazione ipomorfica del gene RAG1 (11p13), che determina un'espansione oligoclonale dei linfociti T con[orpha.net] […] del gene γc (Cytokine common gamma chain) mutazioni del gene Jak3 mutazioni di RAG1 o RAG2 mutazioni del gene della catena IL-7Rα mutazioni del gene ADA 30.[slideshare.net] Deficit di CD3δ Diminuzione Normali Diminuite AR Mutazione nel gene CD3D SCID T-B- a.[slideshare.net]

  • Immunodeficienza dovuta a carenza di Ficolin 3

    […] del gene γc (Cytokine common gamma chain) mutazioni del gene Jak3 mutazioni di RAG1 o RAG2 mutazioni del gene della catena IL-7Rα mutazioni del gene ADA 30.[slideshare.net] Deficit di CD3δ Diminuzione Normali Diminuite AR Mutazione nel gene CD3D SCID T-B- a.[slideshare.net] Deficit di RAG 1-2 Marcata diminuzione Marcata diminuzione Diminuite Difettosa ricombinazione VDJ AR Mutazione nei geni RAG1 o RAG2 b.[slideshare.net]

  • Immunodeficienza combinata dovuta a carenza di LRBA

    Dati eziologici La SCID da deficit parziale di RAG1 è causata da una mutazione ipomorfica del gene RAG1 (11p13), che determina un'espansione oligoclonale dei linfociti T con[orpha.net]

  • Grave immunodeficienza combinata dovuta a carenza di ZAP70

    TKIN radiosensibile (carenza di artemis) Nel 1998 godu sono stati identificati i pazienti con T-B-NK immunodeficienza combinata grave, non avendo alcuna mutazione del gene[it.iliveok.com] RAG1 / RAG, caratterizzato da una elevata sensibilità alle radiazioni ionizzanti e avere disturbi recupero di rotture del DNA a doppio filamento (DNA a doppia interruzione[it.iliveok.com]

  • Immunodeficienza dovuta a una deficienza del componente del complemento tardivo

    […] del gene γc (Cytokine common gamma chain) mutazioni del gene Jak3 mutazioni di RAG1 o RAG2 mutazioni del gene della catena IL-7Rα mutazioni del gene ADA 30.[slideshare.net] Deficit di CD3δ Diminuzione Normali Diminuite AR Mutazione nel gene CD3D SCID T-B- a.[slideshare.net] Deficit di RAG 1-2 Marcata diminuzione Marcata diminuzione Diminuite Difettosa ricombinazione VDJ AR Mutazione nei geni RAG1 o RAG2 b.[slideshare.net]

  • Immunodeficienza correlata alla FADD

    […] del gene γc (Cytokine common gamma chain) mutazioni del gene Jak3 mutazioni di RAG1 o RAG2 mutazioni del gene della catena IL-7Rα mutazioni del gene ADA 30.[slideshare.net] Deficit di CD3δ Diminuzione Normali Diminuite AR Mutazione nel gene CD3D SCID T-B- a.[slideshare.net] Deficit di RAG 1-2 Marcata diminuzione Marcata diminuzione Diminuite Difettosa ricombinazione VDJ AR Mutazione nei geni RAG1 o RAG2 b.[slideshare.net]

  • Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili

    […] del gene γc (Cytokine common gamma chain) mutazioni del gene Jak3 mutazioni di RAG1 o RAG2 mutazioni del gene della catena IL-7Rα mutazioni del gene ADA 30.[slideshare.net] Deficit di CD3δ Diminuzione Normali Diminuite AR Mutazione nel gene CD3D SCID T-B- a.[slideshare.net] Deficit di RAG 1-2 Marcata diminuzione Marcata diminuzione Diminuite Difettosa ricombinazione VDJ AR Mutazione nei geni RAG1 o RAG2 b.[slideshare.net]

  • Agammaglobulinemia autosomica

    […] del gene γc (Cytokine common gamma chain) mutazioni del gene Jak3 mutazioni di RAG1 o RAG2 mutazioni del gene della catena IL-7Rα mutazioni del gene ADA 30.[slideshare.net] Deficit di CD3δ Diminuzione Normali Diminuite AR Mutazione nel gene CD3D SCID T-B- a.[slideshare.net] Deficit di RAG 1-2 Marcata diminuzione Marcata diminuzione Diminuite Difettosa ricombinazione VDJ AR Mutazione nei geni RAG1 o RAG2 b.[slideshare.net]

  • Sindrome da polineuropatia e poliendocrina

    […] del gene γc (Cytokine common gamma chain) mutazioni del gene Jak3 mutazioni di RAG1 o RAG2 mutazioni del gene della catena IL-7Rα mutazioni del gene ADA 30.[slideshare.net] Deficit di CD3δ Diminuzione Normali Diminuite AR Mutazione nel gene CD3D SCID T-B- a.[slideshare.net] Deficit di RAG 1-2 Marcata diminuzione Marcata diminuzione Diminuite Difettosa ricombinazione VDJ AR Mutazione nei geni RAG1 o RAG2 b.[slideshare.net]

  • Agammaglobulinemia autosomica recessiva

    […] del gene γc (Cytokine common gamma chain) mutazioni del gene Jak3 mutazioni di RAG1 o RAG2 mutazioni del gene della catena IL-7Rα mutazioni del gene ADA 30.[slideshare.net] Deficit di CD3δ Diminuzione Normali Diminuite AR Mutazione nel gene CD3D SCID T-B- a.[slideshare.net] Deficit di RAG 1-2 Marcata diminuzione Marcata diminuzione Diminuite Difettosa ricombinazione VDJ AR Mutazione nei geni RAG1 o RAG2 b.[slideshare.net]

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