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11 Possibili cause per Mutazioni nel gene RAB27A

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  • Lupus eritematoso sistemico recessivo autosomico

    Diagnosi differenziale Una piccola minoranza di pazienti con linfoistiocitosi emofagocitica familiare presenta mutazioni nel gene RAB27A (che è primariamente associato alla[bredagenetics.com] […] varianti puntiformi rilevabili al sequenziamento, mentre si ritiene che le grandi delezioni/duplicazioni rilevabili dall’MLPA siano rare (ne sono state identificate nel gene[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Griscelli, tipo 2

    […] nei processi mnemonici, di apprendimento e nello sviluppo del cervelletto; le mutazioni del gene RAB27A attivano la forma GS2; la mutazione di MLPH attiva la forma GS3.[leucociti.it] […] del gene RAB27A. (5)[sulamed.info] Diagnosi differenziale Una piccola minoranza di pazienti con linfoistiocitosi emofagocitica familiare presenta mutazioni nel gene RAB27A (che è primariamente associato alla[bredagenetics.com]

  • Istiocitosi polmonare X

    Rab27A e la Sindrome Chediak-Higashi (CHS) associata a mutazioni nel gene LYST.[istiocitosi.org] […] nel gene SH2D1A, la sindrome Linfoproliferativa X-linked di tipo 2 (XLP2) associata a mutazioni nel gene BIRC4A, la Sindrome di Griscelli (GS) associata a mutazioni nel gene[istiocitosi.org] […] simile alla LEF può essere associato ad altri difetti genetici responsabili delle seguenti malattie: la sindrome Linfoproliferativa X-linked di tipo 1 (XLP1) associata a mutazioni[istiocitosi.org]

  • Mola idatiforme

    E' causata da mutazioni nel gene che codifica per la miosina -5a (MYO-VA), oppure in quello che codifica per RAB27A coinvolti nel trasporto .[it.mimi.hu]

  • Mola idatiforme

    E' causata da mutazioni nel gene che codifica per la miosina -5a (MYO-VA), oppure in quello che codifica per RAB27A coinvolti nel trasporto .[it.mimi.hu]

  • Albinismo oculocutaneo di tipo 6

    […] del gene MITF – sindrome di Chediak-Higashi: mutazioni del gene LYST – sindrome di Griscelli 1, 2, e 3: mutazioni del gene MYO5A, RAB27A e MLPH – sindrome di Cross: gene[bredagenetics.com] […] geneticamente determinate che includono albinismo o difetti funzionali piastrinici che possono rientrare nella diagnosi differenziale sono: – sindrome albinismo-sordità di Tietz: mutazioni[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Griscelli, tipo 1

    […] nei processi mnemonici, di apprendimento e nello sviluppo del cervelletto; le mutazioni del gene RAB27A attivano la forma GS2; la mutazione di MLPH attiva la forma GS3.[leucociti.it] Diagnosi differenziale Una piccola minoranza di pazienti con linfoistiocitosi emofagocitica familiare presenta mutazioni nel gene RAB27A (che è primariamente associato alla[bredagenetics.com] Rab27A e la Sindrome Chediak-Higashi (CHS) associata a mutazioni nel gene LYST.[istiocitosi.org]

  • Sindrome di Griscelli, tipo 3

    È causata da mutazioni nel gene che codifica per la miosina-5a (MYO-VA), oppure in quello che codifica per RAB27A.[orpha.net] I pazienti con mutazioni in RAB27A associano all'albinismo parziale un difetto dei linfociti citotossici e una sindrome da attivazione incontrollata dei macrofagi e dei linfociti[orpha.net]

  • Albinismo oculocutaneo Tipo 3

    […] del gene MITF – sindrome di Chediak-Higashi: mutazioni del gene LYST – sindrome di Griscelli 1, 2, e 3: mutazioni del gene MYO5A, RAB27A e MLPH – sindrome di Cross: gene[bredagenetics.com] […] geneticamente determinate che includono albinismo o difetti funzionali piastrinici che possono rientrare nella diagnosi differenziale sono: – sindrome albinismo-sordità di Tietz: mutazioni[bredagenetics.com]

  • Albinismo oculocutaneo Tipo 4

    […] del gene MITF – sindrome di Chediak-Higashi: mutazioni del gene LYST – sindrome di Griscelli 1, 2, e 3: mutazioni del gene MYO5A, RAB27A e MLPH – sindrome di Cross: gene[bredagenetics.com] […] geneticamente determinate che includono albinismo o difetti funzionali piastrinici che possono rientrare nella diagnosi differenziale sono: – sindrome albinismo-sordità di Tietz: mutazioni[bredagenetics.com]

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