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1 Possibili cause per Mutazioni nel gene PKRL

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  • Deficit di piruvato chinasi

    Il deficit di piruvato chinasi è una malattia metabolica ereditaria dell'enzima piruvato chinasi che influenza la sopravvivenza dei globuli rossi. L'ereditarietà è sia autosomica dominante che recessiva; classicamente, e più comunemente, l'ereditarietà è autosomica recessiva. Il deficit di piruvato chinasi è, dopo il deficit di[…][it.wikipedia.org]

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