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43 Possibili cause per Mutazioni nel gene Neurofibromin

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  • Sindrome di Watson

    Con la neurofibromatosi 1, si verifica una mutazione sul gene neurofibromina, causando un aumento nello sviluppo di tumori cancerosi e non tumorali.[salute-e-benessere.org] Dati eziologici La NF1 è causata dalle mutazioni nel gene oncosoppressore NF1 (neurofibromina 1; 17q11.2) e raramente da microdelezione 17q11 (5% dei casi).[orpha.net] Cause La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da mutazioni del gene NF1, un gene molto grande, responsabile della sintesi di una proteina chiamata “neurofibromina”, che controlla[scienzaesalutesilviadedonno.it]

  • Neurofibromatosi di tipo 1

    […] e codificante la proteina neurofibromina.[signgenetics.eu] E'causata da mutazioni a carico del gene NF1, suddiviso in 60 esoni che codifica per la neurofibromina, una proteina ras-GAP, la cui funzione è quella di inibire la crescita[iris.unime.it] Dati eziologici La NF1 è causata dalle mutazioni nel gene oncosoppressore NF1 (neurofibromina 1; 17q11.2) e raramente da microdelezione 17q11 (5% dei casi).[orpha.net]

  • Neurofibromatosi di tipo 1

    […] e codificante la proteina neurofibromina.[signgenetics.eu] E'causata da mutazioni a carico del gene NF1, suddiviso in 60 esoni che codifica per la neurofibromina, una proteina ras-GAP, la cui funzione è quella di inibire la crescita[iris.unime.it] Dati eziologici La NF1 è causata dalle mutazioni nel gene oncosoppressore NF1 (neurofibromina 1; 17q11.2) e raramente da microdelezione 17q11 (5% dei casi).[orpha.net]

  • Neurofibroma plessiforme

    Dati eziologici La NF1 è causata dalle mutazioni nel gene oncosoppressore NF1 (neurofibromina 1; 17q11.2) e raramente da microdelezione 17q11 (5% dei casi).[orpha.net] […] e codificante la proteina neurofibromina.[signgenetics.eu] Una mutazione del gene NF1 causa una perdita di neurofibromina, che permette alle cellule di crescere in maniera incontrollata.[informazionimediche.com]

  • Neurofibromatosi Tipo 6

    I test per il tipo 1 possono includere: Esami degli occhi; Test genetici per trovare una mutazione nel gene neurofibromina; Risonanza magnetica del sito colpito; Altri test[piede.info] […] e codificante la proteina neurofibromina.[signgenetics.eu] E'causata da mutazioni a carico del gene NF1, suddiviso in 60 esoni che codifica per la neurofibromina, una proteina ras-GAP, la cui funzione è quella di inibire la crescita[iris.unime.it]

  • Tumore della guaina del nervo periferico maligno

    […] nel gene NF1 che codifica la neurofibromina) con un caso su 3.500 nel mondo.[osservatoriomalattierare.it] Quando è sano (cioè privo di mutazioni ), il gene NF1 produce una proteina chiamata neurofibromina , il cui compito è regolare il processo di crescita delle cellule nervose[my-personaltrainer.it] Si osserva maggiormente come evoluzione cancerosa associata alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia del sistema nervoso innescata da un disordine genetico (mutazioni[osservatoriomalattierare.it]

  • Neurofibromatosi

    Dati eziologici La NF1 è causata dalle mutazioni nel gene oncosoppressore NF1 (neurofibromina 1; 17q11.2) e raramente da microdelezione 17q11 (5% dei casi).[orpha.net] La neurofibromatosi di tipo 1 è causata da mutazioni del gene NF1, un gene molto grande, responsabile della sintesi di una proteina chiamata "neurofibromina", che controlla[salute.gov.it] L’ampiezza del gene potrebbe spiegare la notevole incidenza di mutazioni spontanee mentre il ruolo della neurofibromina potrebbe chiarire l’alta percentuale di insorgenza[imalatiinvisibili.it]

  • Neoplasia gastrointestinale

    Tale condizione è più frequente nei casi pediatrici e nei GIST associati a neurofibromatosi tipo 1 legata a mutazione del gene neurofibromina (malattia di Von Recklinghausen[medmedicine.it]

  • Sindrome di Fanconi primaria

    neurofibromina 1.[edises.it] Insieme alle chiazze caffelatte, i noduli di Lisch sono tra i più comuni reperti della neurofibromatosi di tipo I, dovuta alla mutazione del gene NF1, che codifica per la[edises.it]

  • Neurofibromatosi Tipo 3

    neurofibromina 1.[edises.it] Le cause della neurofibromatosi risiedono nelle mutazioni puntiformi del gene.[medz.it] L’ampiezza del gene potrebbe spiegare la notevole incidenza di mutazioni spontanee mentre il ruolo della neurofibromina potrebbe chiarire l’alta percentuale di insorgenza[imalatiinvisibili.it]

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