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5 Possibili cause per mutazioni nel gene neurofibromin

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  • Neoplasia gastrointestinale

    Tale condizione è più frequente nei casi pediatrici e nei GIST associati a neurofibromatosi tipo 1 legata a mutazione del gene neurofibromina (malattia di Von Recklinghausen[medmedicine.it]

  • Epatoblastoma

    Tali mutazioni producono un’inattivazione della neurofibromina, proteina che a sua volta svolge un’azione regolatrice negativa sulla cascata RAS-MAPK.[area-pediatrica.it] […] del gene oncosoppressore NF1 localizzato sul cromosoma 17 in regione q11.2.[area-pediatrica.it] […] neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condi zione clinica con una frequenza di circa 1:2.000, una tra-smissione autosomico dominante, ed un difetto di base rappresentato da mutazioni[area-pediatrica.it]

  • Astrocitoma fibrillare

    Le alterazioni genetiche più frequenti sono a carico del gene NF2 della neurofibromina del cromosma 22.[studocu.com] I meningiomi con mutazione di NF2 sono più aggressivi, molto probabilmente sono atipici, e hanno una diversa localizzazione rispetto a quelli senza mutazione NF2 che hanno[studocu.com]

  • Cistoadenoma papillare ovarico

    Tali mutazioni producono un’inattivazione della neurofibromina, proteina che a sua volta svolge un’azione regolatrice negativa sulla cascata RAS-MAPK.[area-pediatrica.it] […] del gene oncosoppressore NF1 localizzato sul cromosoma 17 in regione q11.2.[area-pediatrica.it] […] neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condi zione clinica con una frequenza di circa 1:2.000, una tra-smissione autosomico dominante, ed un difetto di base rappresentato da mutazioni[area-pediatrica.it]

  • Tumore carcinoide infantile

    L’ampiezza del gene potrebbe spiegare la notevole incidenza di mutazioni spontanee mentre il ruolo della neurofibromina potrebbe chiarire l’alta percentuale di insorgenza[imalatiinvisibili.it] […] a carico del gene SPRED 1 (cromosoma 15), coinvolto nella regolazione della via mitogenica ras, simile alla neurofibromina.[imalatiinvisibili.it] […] popolazione sana è Diagnosi differenziale Recentemente è stata identificata una nuova entità clinica, denominata Sindrome di Legius, autosomica dominante, determinata da una mutazione[imalatiinvisibili.it]

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