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16 Possibili cause per Mutazioni nel gene MYH9

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  • Macrotrombocitopenia dominante autosomica

    Alcune casistiche riportano che, nei pazienti con mutazione del gene MYH9, il coinvolgimento renale è osservabile nel 30% dei casi.[giornaleitalianodinefrologia.it] […] del gene MYH9 ( Han K.H. - 2011 [3] , Kopp J.B. - 2010 [4] ).[congress.wooky.it] Il riconoscimento di MYH9 come gene-malattia ha permesso di mettere a punto e validare un test laboratoristico per l'identificazione dei pazienti portatori di mutazione.[ricerca.cbim.it]

  • Trombocitopenia May-Hegglin

    Alcune casistiche riportano che, nei pazienti con mutazione del gene MYH9, il coinvolgimento renale è osservabile nel 30% dei casi.[giornaleitalianodinefrologia.it] Parole chiave : macrotrombociti, Malattia MYH9-correlata, Malattia renale cronica, polimorfismi Introduzione Nel 2000 è stato dimostrato che mutazioni missenso del gene MYH9[giornaleitalianodinefrologia.it] Abstract Le mutazioni del gene MYH9 che codifica per la catena pesante IIA della miosina non muscolare (NMMHC-IIA) correlano con un gruppo di rare patologie autosomico-dominanti[giornaleitalianodinefrologia.it]

  • Sindrome da coloboma renale

    […] del gene MYH9 ( Han K.H. – 2011 [3] , Kopp J.B. – 2010 [4] ).[congressi.sinitaly.org] […] del gene MYH9 ( Han K.H. - 2011 [3] , Kopp J.B. - 2010 [4] ).[congress.wooky.it] Tre MODY5 (sindrome cisti renali-diabete), una rara sindrome AD a presentazione eterogenea causata dalla mutazione del gene TCF2 e caratterizzata da cisti renali o ipoplasia[congressi.sinitaly.org]

  • Autosomica dominante sordità 9

    La malattia è causata da mutazioni nel gene MYH9 : un gene che codifica per la catena pesante della miosina non muscolare A di classe II (miosina-9).[imalatiinvisibili.it] Difetto molecolare Il ruolo del gene MYH9 nel determinare la malattia è oggetto di studio che permetterà in futuro di capire il meccanismi attraverso i quali le mutazioni[imalatiinvisibili.it] Nel 2001 il gene responsabile della MHA/SBS e della FTNS è stato dapprima mappato sul braccio lungo del cromosoma 22, e quindi identificato nel gene MYH9, che codifica per[imalatiinvisibili.it]

  • Paraplegia spastica di tipo 2

    Parole chiave: Mappatura genetica di loci malattia Malattie da mutazioni nel gene MYH9 Ricerca geni candidati Paraparesi Spastiche Ereditarie Analisi di Linkage Sequenziamento[unibo.it] […] nel gene MYH9 ed identificazione di proteine interagenti con la catena pesante della miosina non-muscolare IIA (NMMHC-IIA)” Programmi di ricerca scientifica di rilevante[unibo.it] […] paraparesi spastica ereditaria” Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità. g) “Caratterizzazione molecolare di piastrinopenie e piastrinopatie ereditarie: malattie da mutazione[unibo.it]

  • Disturbo piastrinico ereditario

    Per esempio, nel caso di una delle forme più comuni di piasrtrinopenie ereditarie, quella correlata a mutazioni del gene MYH9, abbiamo scoperto, anche grazie a finanziamenti[panorama.it] Mentre chi è affetto da un’altra forma altrettanto comune in Italia, ma causata da mutazioni nel gene ANKRD-26, corre il rischio di ammalarsi di leucemia.[panorama.it] Chi è affetto dalla forma più grave della piastrinopenia MYH9 può sviluppare, tipicamente entro i 40 anni, sordità e problemi renali.[panorama.it]

  • Paraparesi spastica ereditaria

    Parole chiave: Mappatura genetica di loci malattia Malattie da mutazioni nel gene MYH9 Ricerca geni candidati Paraparesi Spastiche Ereditarie Analisi di Linkage Sequenziamento[unibo.it] […] nel gene MYH9 ed identificazione di proteine interagenti con la catena pesante della miosina non-muscolare IIA (NMMHC-IIA)” Programmi di ricerca scientifica di rilevante[unibo.it] […] paraparesi spastica ereditaria” Ricerca Finalizzata, Ministero della Sanità. g) “Caratterizzazione molecolare di piastrinopenie e piastrinopatie ereditarie: malattie da mutazione[unibo.it]

  • Sindrome di Stuve-Wiedemann

    […] del gene MYH9 P331 Malattia da ritenzione dei Chilomicroni P332 Malattia di Dent 2 P333 Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina P334 Malattia di Pompe, Deficit[docplayer.it] P325 Lowe, Sindrome di P326 Lynch, Sindrome di P327 Macrocefalia e Autismo P328 Maculopatia di Best P329 Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo P330 Malattia da mutazione[docplayer.it]

  • Malattia da deposito a catena pesante

    Il riconoscimento di MYH9 come gene-malattia ha permesso di mettere a punto e validare un test laboratoristico per l'identificazione dei pazienti portatori di mutazione.[ricerca.cbim.it] E' stata quindi proposta la denominazione di "malattia MYH9-correlata" per comprendere tutti i pazienti con piastrinopenia da mutazioni di questo gene, nell'attesa che il[ricerca.cbim.it] Più recentemente, mutazioni di MYH9 sono state identificate anche in famiglie con EPTS.[ricerca.cbim.it]

  • Ipocondrogenesi

    […] del gene MYH9 Malattia da ritenzione dei Chilomicroni Malattia di Dent 2 Malattia dei gangli basali responsivo alla biotina Malattia di Pompe, Deficit di Maltasi Acida, Deficit[happyslide.net] […] spasticità e Ritardo Mentale Lowe, Sindrome di Lynch, Sindrome di Macrocefalia e Autismo Maculopatia di Best Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo Malattia da mutazione[happyslide.net]

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