Create issue ticket

3 Possibili cause per mutazioni nel gene mitofusin 2

Mostra risultati in: English

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    CMT2 è causato da una mutazione nel mitofusin-2, nel RAB7, nei LUCCI, nel gene NEFL, HSP27 o HSP22 e nelle influenze l'assone.[news-medical.net] [Epub ahead of print] PMID: 27506976 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) causata da mutazioni nel gene della mitofusina 2 (CMT2A2), è una neuropatia periferica caratterizzata[progettomitofusina2blog.wordpress.com] CMT1 è causato da una mutazione in PMP-22, P0, LITAF, EDFR o gene ed influenze di NEFL la guaina di mielina.[news-medical.net]

  • Neuropatia ottica ereditaria di Leber

    Ereditarietà La mutazione nel gene della mitofusina 2 responsabile di neuropatia assonale è prevalentemente trasmessa con carattere autosomico dominante , cioè un genitore[progettomitofusina2.com] CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato[progettomitofusina2.com] […] portatore di una mutazione a carico del gene MFN2 può trasmetterla ad un figlio, che pertanto sarà affetto da malattia, con una probabilità del 50% .[progettomitofusina2.com]

  • Difetti cardiaci congeniti

    I ricercatori hanno proseguito gli studi dimostrando che le cellule staminali embrionali di topo, prive del gene per la mitofusina 2 e per Optic atrophy 1 (Opa1), non potevano[scienzenews.it] Le mutazioni delle proteine che regolano la fusione mitocondriale , come le mitofusine, portano alla formazione di mitocondri difettosi, non integri, piccoli e separati in[scienzenews.it]

Altri sintomi