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20 Possibili cause per Mutazioni nel gene Mitofusin 2

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  • Neuropatia ereditaria motoria distale giovane ad insorgenza adulta

    Ereditarietà La mutazione nel gene della mitofusina 2 responsabile di neuropatia assonale è prevalentemente trasmessa con carattere autosomico dominante , cioè un genitore[progettomitofusina2.com] CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato[progettomitofusina2.com] […] portatore di una mutazione a carico del gene MFN2 può trasmetterla ad un figlio, che pertanto sarà affetto da malattia, con una probabilità del 50% .[progettomitofusina2.com]

  • Atrofia ottica classica dominante autosomica

    Ereditarietà La mutazione nel gene della mitofusina 2 responsabile di neuropatia assonale è prevalentemente trasmessa con carattere autosomico dominante , cioè un genitore[progettomitofusina2.com] CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato[progettomitofusina2.com] […] portatore di una mutazione a carico del gene MFN2 può trasmetterla ad un figlio, che pertanto sarà affetto da malattia, con una probabilità del 50% .[progettomitofusina2.com]

  • Atrofia ottica dominante autosomica - Perdita uditiva - Sindrome da neuropatia periferica

    Ereditarietà La mutazione nel gene della mitofusina 2 responsabile di neuropatia assonale è prevalentemente trasmessa con carattere autosomico dominante , cioè un genitore[progettomitofusina2.com] CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato[progettomitofusina2.com] […] portatore di una mutazione a carico del gene MFN2 può trasmetterla ad un figlio, che pertanto sarà affetto da malattia, con una probabilità del 50% .[progettomitofusina2.com]

  • Atrofia ottica dominante autosomica classica

    Ereditarietà La mutazione nel gene della mitofusina 2 responsabile di neuropatia assonale è prevalentemente trasmessa con carattere autosomico dominante , cioè un genitore[progettomitofusina2.com] CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato[progettomitofusina2.com] […] portatore di una mutazione a carico del gene MFN2 può trasmetterla ad un figlio, che pertanto sarà affetto da malattia, con una probabilità del 50% .[progettomitofusina2.com]

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    [Epub ahead of print] PMID: 27506976 La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) causata da mutazioni nel gene della mitofusina 2 (CMT2A2), è una neuropatia periferica caratterizzata[progettomitofusina2blog.wordpress.com] CMT2 è causato da una mutazione nel mitofusin-2, nel RAB7, nei LUCCI, nel gene NEFL, HSP27 o HSP22 e nelle influenze l'assone.[news-medical.net] CMT1 è causato da una mutazione in PMP-22, P0, LITAF, EDFR o gene ed influenze di NEFL la guaina di mielina.[news-medical.net]

  • Neuropatia motoria ereditaria distale di tipo 2A

    Ereditarietà La mutazione nel gene della mitofusina 2 responsabile di neuropatia assonale è prevalentemente trasmessa con carattere autosomico dominante , cioè un genitore[progettomitofusina2.com] CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato[progettomitofusina2.com] […] portatore di una mutazione a carico del gene MFN2 può trasmetterla ad un figlio, che pertanto sarà affetto da malattia, con una probabilità del 50% .[progettomitofusina2.com]

  • Neuropatia motoria ereditaria distale di tipo 1

    Ereditarietà La mutazione nel gene della mitofusina 2 responsabile di neuropatia assonale è prevalentemente trasmessa con carattere autosomico dominante , cioè un genitore[progettomitofusina2.com] Previsione attività per l'anno 2009 Attività svolta: L'attività di ricerca è stata focalizzata principalmente sull'analisi molecolare del gene mitofusin 2 (MFN2), le cui mutazioni[cnr.it] CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato[progettomitofusina2.com]

  • Atrofia ottica dominante autosomica

    Ereditarietà La mutazione nel gene della mitofusina 2 responsabile di neuropatia assonale è prevalentemente trasmessa con carattere autosomico dominante , cioè un genitore[progettomitofusina2.com] CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato[progettomitofusina2.com] […] portatore di una mutazione a carico del gene MFN2 può trasmetterla ad un figlio, che pertanto sarà affetto da malattia, con una probabilità del 50% .[progettomitofusina2.com]

  • Neuropatia ottica ereditaria di Leber

    Ereditarietà La mutazione nel gene della mitofusina 2 responsabile di neuropatia assonale è prevalentemente trasmessa con carattere autosomico dominante , cioè un genitore[progettomitofusina2.com] CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato[progettomitofusina2.com] […] portatore di una mutazione a carico del gene MFN2 può trasmetterla ad un figlio, che pertanto sarà affetto da malattia, con una probabilità del 50% .[progettomitofusina2.com]

  • Neuropatia motoria ereditaria distale

    Ereditarietà La mutazione nel gene della mitofusina 2 responsabile di neuropatia assonale è prevalentemente trasmessa con carattere autosomico dominante , cioè un genitore[progettomitofusina2.com] CMT2A ASPETTI CLINICI CMT 2A2: NEUROPATIA ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL GENE MITOFUSINA 2 (MFN 2, Cromosoma 1p36.22) Epidemiologia Ne sono affetti il 19-23% (in uno studio pubblicato[progettomitofusina2.com] […] portatore di una mutazione a carico del gene MFN2 può trasmetterla ad un figlio, che pertanto sarà affetto da malattia, con una probabilità del 50% .[progettomitofusina2.com]

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