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2 Possibili cause per Mutazioni nel gene mieloperossidasi

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  • Carenza di mieloperossidasi

    La carenza di mieloperossidasi è la patologia congenita più comune dei fagociti, l'incidenza del deficit completo di mieloperossidasi ereditaria è compresa tra 1: 1.400 e 1:12.000. Carenza ereditaria di mieloperossidasi. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva. I difetti possono essere nei geni strutturali o regolatori[…][it.iliveok.com]

  • Gozzo congenito

    Il gene codifica per un enzima contenente un gruppo eme di 933 aminoacidi molto simile alla mieloperossidasi umana.[air.unimi.it] Ad oggi sono state descritte più di 50 mutazioni del gene della TPO che determinano una alterata attività funzionale.[air.unimi.it]

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