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1 Possibili cause per Mutazioni nel gene LIFR

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  • Sindrome di Stuve-Wiedemann

    La malattia è causata da mutazioni null nel gene che codifica per il recettore del fattore inibente la leucemia (LIFR), localizzato sul cromosoma 5p13.[orpha.net] Le mutazioni comportano cambiamenti della stabilità dei trascritti LIFR, con conseguente inibizione della sintesi della proteina LIFR e alterazioni nella via di segnale cellulare[orpha.net]

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