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17 Possibili cause per Mutazioni nel gene LDLR

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  • Ipercolesterolemia familiare

    […] del gene LDLR L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.[laboratoriogenoma.it] Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria) Ipercolesterolemia familiare Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione[laboratoriogenoma.it]

  • Ipercolesterolemia familiare eterozigote

    […] del gene LDLR L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.[laboratoriogenoma.it] La forma omozigote deriva da mutazioni in omozigosi o più spesso da mutazioni in eterozigosi composta nei geni LDLR o ARH.[telethon.it] Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria) Ipercolesterolemia familiare Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione[laboratoriogenoma.it]

  • Ipercolesterolemia

    La forma omozigote deriva da mutazioni in omozigosi o più spesso da mutazioni in eterozigosi composta nei geni LDLR o ARH.[telethon.it] […] quelle associate a perdita di funzione del gene LDLR, perdita di funzione del gene APOB (alterato dominio di legame dell’apolipoproteina B con il recettore LDL) o a guadagno[telethon.it] […] di funzione nel gene PCSK9.[telethon.it]

  • Ipercolesterolemia familiare omozigote

    […] del gene LDLR L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.[laboratoriogenoma.it] Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria) Ipercolesterolemia familiare Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione[laboratoriogenoma.it]

  • Atrofia ottica isolata autosomica recessiva

    P290 MUTAZIONI NEL GENE DEL FATTORE P171 FAMIGLIA ITALIANA CON DOPPIA ETEROZIGOSI P411 Caratterizzazione molecolare del gene LDLR in mutazioni ed evoluzione INFORMAZIONI[studylibit.com] Scienza Biologia Biochimica Genetica advertisement advertisement Related documents P416 Caratterizzazione molecolare del gene ETFDH in Scarica / Visualizza il file allegato[studylibit.com]

  • Carenza di fattore XIII acquisita

    […] del gene LDLR Iperlipoproteinemia Familiare di tipo III (gene APOE) – Determinazione del genotipo Apo E mediante analisi di sequenza automatizzata Lipoproteina lipasi (LPL[studiorinascita.it] G-174C Interleuchina-6 (IL-6): mutazioni G-634C Ipercolesterolemia familiare – Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione[studiorinascita.it] […] polimorfismo -911 C-A Interferone gamma (IFNG): mutazione 874 T-A Interleuchina-10 (IL-10): mutazione G-1082A Interleuchina-1B (IL1B): polimorfismo -511 C-T Interleuchina-6 (IL-6): mutazione[studiorinascita.it]

  • Malattia da accumulo di colesterolo estere

    […] del gene LDLR .[centrogrossipaoletti.org] […] tendinea e da compromissione cardiovascolare che si esprime più tardivamente (dopo la seconda decade) rispetto a quella osservata negli Omozigoti ed Eterozigoti Composti da mutazioni[centrogrossipaoletti.org]

  • Malattia di Wolman

    […] del gene LDLR .[centrogrossipaoletti.org] […] tendinea e da compromissione cardiovascolare che si esprime più tardivamente (dopo la seconda decade) rispetto a quella osservata negli Omozigoti ed Eterozigoti Composti da mutazioni[centrogrossipaoletti.org]

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth Tipo 2S

    P290 MUTAZIONI NEL GENE DEL FATTORE P171 FAMIGLIA ITALIANA CON DOPPIA ETEROZIGOSI P411 Caratterizzazione molecolare del gene LDLR in mutazioni ed evoluzione INFORMAZIONI[studylibit.com] Scienza Biologia Biochimica Genetica advertisement advertisement Related documents P416 Caratterizzazione molecolare del gene ETFDH in Scarica / Visualizza il file allegato[studylibit.com]

  • Iperossaluria primaria

    […] del gene LDLR in Dal supersalmone al maiale bonsai la grande corsa p209 approcci tecnologici multipli per l identificazione di mutazioni e Il coraggio del cambiamento attivo[studylibit.com] NEL GENE DEL FATTORE Malattie Genetiche Caratterizzazione del ruolo dell enzima ADAR1 nella P107 SINDROME DI NOONAN E SINDROMI CORRELATE P411 Caratterizzazione molecolare[studylibit.com] Glossario O - Ateneonline Roma - SMARD1 1) - StudMed P416 Caratterizzazione molecolare del gene ETFDH in UN GENE UN ENZIMA Nel 1937 i genetisti studiarono il colore degli P290 MUTAZIONI[studylibit.com]

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