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6 Possibili cause per mutazioni nel gene ldlr

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  • Ipercolesterolemia familiare

    […] del gene LDLR.[notiziariochimicofarmaceutico.it] […] del gene LDLR L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.[laboratoriogenoma.it] Nell’HF mutazioni inattivanti del gene LDLR causano deficit funzionale del recettore, con conseguente riduzione della clereance delle LDL.[atbv.it]

  • Ipercolesterolemia familiare eterozigote

    […] del gene LDLR L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.[laboratoriogenoma.it] In pazienti Italiani con mutazioni del gene LDLR sono stati riscontrati i seguenti valori di colesterolo LDL: in 1562 Eterozigoti 279.6 65.3 mg/dl (media DS), 275 mg/dl (mediana[centrogrossipaoletti.org] La forma omozigote deriva da mutazioni in omozigosi o più spesso da mutazioni in eterozigosi composta nei geni LDLR o ARH.[telethon.it]

  • Ipercolesterolemia

    Nell’HF mutazioni inattivanti del gene LDLR causano deficit funzionale del recettore, con conseguente riduzione della clereance delle LDL.[atbv.it] La forma omozigote deriva da mutazioni in omozigosi o più spesso da mutazioni in eterozigosi composta nei geni LDLR o ARH.[telethon.it] Recentemente sono state identificate altre mutazioni di geni secondari quali APOB che codifica per il legante del recettore della LDL, PCSK9, un modulatore dell’endocitosi[atbv.it]

  • Ipercolesterolemia familiare omozigote

    […] del gene LDLR L'ipercolesterolemia familiare (IF) è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata.[laboratoriogenoma.it] Patologie Cardiovascolari (Trombofilia Ereditaria) Ipercolesterolemia familiare Valutazione genetica del rischio di patologie cardiovascolari mediante analisi di mutazione[laboratoriogenoma.it]

  • Malattia di Wolman

    […] del gene LDLR .[centrogrossipaoletti.org] […] tendinea e da compromissione cardiovascolare che si esprime più tardivamente (dopo la seconda decade) rispetto a quella osservata negli Omozigoti ed Eterozigoti Composti da mutazioni[centrogrossipaoletti.org]

  • Cardiomiopatia ipertrofica familiare tipo 2

    […] nel gene LDLR, APOB o PCKS9 ), i disordini lipidici relati alla mutazione p.Leu167del nel gene APOE ( APOE p.Leu167del-related lipid disorders), la patologia coronarica autosomica[bredagenetics.com] […] non sindromiche o pauci-sindromiche che causano aterosclerosi coinvolgono tipicamente il metabolismo delle lipoproteine e sono: l’ ipercolesterolemia familiare (causata da mutazioni[bredagenetics.com]

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