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2 Possibili cause per mutazioni nel gene ikbkg

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  • Microftalmia

    […] in IKBKG – malattia di Norrie , causata da mutazioni in NDP – sindrome di Walker- Warburg causata da mutazioni in POMT1 – sindrome microftalmia con anomalie degli arti ,[bredagenetics.com] […] causata da mutazione nel gene SMOC1 (trasmissione autosomica recessiva).[bredagenetics.com] […] setto-ottica , causata da mutazioni in HESX1 – aniridia : causata da mutazioni PAX6 – sindrome CHARGE , causata da mutazioni in CHD7 – incontinentia pigmenti , causata da mutazioni[bredagenetics.com]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    […] in IKBKG – malattia di Norrie , causata da mutazioni in NDP – sindrome di Walker- Warburg causata da mutazioni in POMT1 – sindrome microftalmia con anomalie degli arti ,[bredagenetics.com] […] causata da mutazione nel gene SMOC1 (trasmissione autosomica recessiva).[bredagenetics.com] […] setto-ottica , causata da mutazioni in HESX1 – aniridia : causata da mutazioni PAX6 – sindrome CHARGE , causata da mutazioni in CHD7 – incontinentia pigmenti , causata da mutazioni[bredagenetics.com]

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