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56 Possibili cause per Mutazioni nel gene IKBKG

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  • Malattia dentale

    Sono state associate all'oligodontia sindromica anche le mutazioni del gene IKBKG , osservate anche nell'incontinentia pigmenti e nella HED con immunodeficienza (si vedano[orpha.net] La sindrome oligodontia-predisposizione al cancro (si veda questo termine) è dovuta alle mutazioni del gene AXIN2 .[orpha.net]

  • Incontinentia pigmenti

    Dati eziologici È causata da mutazioni familiari (10-20%) o sporadiche de novo ( 50%) del gene modulatore essenziale di NF-kappaB, IKBKG (noto in precedenza come NEMO).[orpha.net]

  • Ipoplasia del nervo ottico isolata

    […] in IKBKG – malattia di Norrie , causata da mutazioni in NDP – sindrome di Walker- Warburg causata da mutazioni in POMT1 – sindrome microftalmia con anomalie degli arti ,[bredagenetics.com] […] causata da mutazione nel gene SMOC1 (trasmissione autosomica recessiva).[bredagenetics.com] […] setto-ottica , causata da mutazioni in HESX1 – aniridia : causata da mutazioni PAX6 – sindrome CHARGE , causata da mutazioni in CHD7 – incontinentia pigmenti , causata da mutazioni[bredagenetics.com]

  • Autosomica dominante sordità 64

    […] in IKBKG – malattia di Norrie , causata da mutazioni in NDP – sindrome di Walker- Warburg causata da mutazioni in POMT1 – sindrome microftalmia con anomalie degli arti ,[bredagenetics.com] […] causata da mutazione nel gene SMOC1 (trasmissione autosomica recessiva).[bredagenetics.com] […] setto-ottica , causata da mutazioni in HESX1 – aniridia : causata da mutazioni PAX6 – sindrome CHARGE , causata da mutazioni in CHD7 – incontinentia pigmenti , causata da mutazioni[bredagenetics.com]

  • Autosomica dominante sordità 28

    […] in IKBKG – malattia di Norrie , causata da mutazioni in NDP – sindrome di Walker- Warburg causata da mutazioni in POMT1 – sindrome microftalmia con anomalie degli arti ,[bredagenetics.com] […] causata da mutazione nel gene SMOC1 (trasmissione autosomica recessiva).[bredagenetics.com] […] setto-ottica , causata da mutazioni in HESX1 – aniridia : causata da mutazioni PAX6 – sindrome CHARGE , causata da mutazioni in CHD7 – incontinentia pigmenti , causata da mutazioni[bredagenetics.com]

  • Atrofia ottica isolata autosomica recessiva

    […] in IKBKG – malattia di Norrie , causata da mutazioni in NDP – sindrome di Walker- Warburg causata da mutazioni in POMT1 – sindrome microftalmia con anomalie degli arti ,[bredagenetics.com] […] causata da mutazione nel gene SMOC1 (trasmissione autosomica recessiva).[bredagenetics.com] […] setto-ottica , causata da mutazioni in HESX1 – aniridia : causata da mutazioni PAX6 – sindrome CHARGE , causata da mutazioni in CHD7 – incontinentia pigmenti , causata da mutazioni[bredagenetics.com]

  • Atrofia ottica dominante autosomica e cataratta

    […] in IKBKG – malattia di Norrie , causata da mutazioni in NDP – sindrome di Walker- Warburg causata da mutazioni in POMT1 – sindrome microftalmia con anomalie degli arti ,[bredagenetics.com] […] causata da mutazione nel gene SMOC1 (trasmissione autosomica recessiva).[bredagenetics.com] […] setto-ottica , causata da mutazioni in HESX1 – aniridia : causata da mutazioni PAX6 – sindrome CHARGE , causata da mutazioni in CHD7 – incontinentia pigmenti , causata da mutazioni[bredagenetics.com]

  • Atrofia ottica primaria

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  • Sindrome di Pallister-Hall

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  • Atrofia ottica dominante autosomica

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