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3 Possibili cause per mutazioni nel gene hexa

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  • Malattia di Niemann-Pick di tipo C

    […] del gene GBA), la deficienza di esosaminidasi A (gene HEXA ), mucopolisaccaridosi e mucolipidosi (geni IDUA, GNPTAB, MCOLN1 ad esempio), e il deficit di lipasi acida lisosomiale[bredagenetics.com] […] differenziale genetica della malattia di Niemann-Pick include le seguenti principali entità: – malattie da accumulo lisosomiale quali la malattia di Gaucher (causata da mutazioni[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Kallmann di tipo 2

    Beta - Screening 23 mutazioni italiane TAY SACHS (HEXA) Tirosinemia tipo I (FAH) Van der Woude syndrome (IRF6) Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) X fragile o Sindrome di[laboratoriogenoma.it] CX30 Sordità ereditaria - principali mutazioni gene CX26 SRY - Sex Determining region Y Superossido dismutasi 1 (SOD1) Talassemia Beta - Intero gene beta globina Talassemia[laboratoriogenoma.it] SBDS) SINPOLIDATTILIA (HOXD13) Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7) Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX26 Sordità ereditaria - intera regione codificante gene[laboratoriogenoma.it]

  • Omocistinuria classica

    TAY SACHS (HEXA) – Tirosinemia tipo I (FAH) – Van der Woude syndrome (IRF6) – Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) – Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione[studiorinascita.it] TAY SACHS (HEXA) - Tirosinemia tipo I (FAH) - Van der Woude syndrome (IRF6) - Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) - Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione[laboratoriogenoma.eu] Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane – Ricerca diretta delle principali mutazioni italiane (23) del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico[studiorinascita.it]

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