Create issue ticket

76 Possibili cause per Mutazioni nel gene HEXA

Mostra risultati in: English

  • Malattia di Tay-Sachs

    All’origine della sindrome vi è una mutazione nel gene HEXA, localizzato sul cromosoma 15.[starbene.it] La malattia può potenzialmente accadere dall'eredità di due mutazioni indipendenti nel gene HEXA.[news-medical.net] Le tre mutazioni più importanti sono: [HEXA, 4 4-bp ins ins, EX11]: è presente nel 75% dei portatori sani Ashkenaziti [HEXA, IVS12, G G-C, 1]: è presente nel 13% dei portatori[dietaesaluteonline.it]

  • Malattia di Tay-Sachs

    All’origine della sindrome vi è una mutazione nel gene HEXA, localizzato sul cromosoma 15.[starbene.it] La malattia può potenzialmente accadere dall'eredità di due mutazioni indipendenti nel gene HEXA.[news-medical.net] Le tre mutazioni più importanti sono: [HEXA, 4 4-bp ins ins, EX11]: è presente nel 75% dei portatori sani Ashkenaziti [HEXA, IVS12, G G-C, 1]: è presente nel 13% dei portatori[dietaesaluteonline.it]

  • Malattia del neurone autosomica recessiva inferiore con insorgenza infantile

    […] del gene GBA), la deficienza di esosaminidasi A (gene HEXA ), mucopolisaccaridosi e mucolipidosi (geni IDUA, GNPTAB, MCOLN1 ad esempio), e il deficit di lipasi acida lisosomiale[bredagenetics.com] […] differenziale genetica della malattia di Niemann-Pick include le seguenti principali entità: – malattie da accumulo lisosomiale quali la malattia di Gaucher (causata da mutazioni[bredagenetics.com]

  • Pancreatite ereditaria

    TAY SACHS (HEXA) – Tirosinemia tipo I (FAH) – Van der Woude syndrome (IRF6) – Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) – Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione[studiorinascita.it] Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane – Ricerca diretta delle principali mutazioni italiane (23) del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico[studiorinascita.it] SRY – Sex Determining region Y – Superossido dismutasi 1 (SOD1) – Talassemia Beta – Intero gene beta globina – Analisi di mutazione del gene della beta-globina mediante sequenziamento[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2O

    TAY SACHS (HEXA) – Tirosinemia tipo I (FAH) – Van der Woude syndrome (IRF6) – Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) – Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione[studiorinascita.it] Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane – Ricerca diretta delle principali mutazioni italiane (23) del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico[studiorinascita.it] SRY – Sex Determining region Y – Superossido dismutasi 1 (SOD1) – Talassemia Beta – Intero gene beta globina – Analisi di mutazione del gene della beta-globina mediante sequenziamento[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva

    TAY SACHS (HEXA) – Tirosinemia tipo I (FAH) – Van der Woude syndrome (IRF6) – Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) – Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione[studiorinascita.it] Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane – Ricerca diretta delle principali mutazioni italiane (23) del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico[studiorinascita.it] SRY – Sex Determining region Y – Superossido dismutasi 1 (SOD1) – Talassemia Beta – Intero gene beta globina – Analisi di mutazione del gene della beta-globina mediante sequenziamento[studiorinascita.it]

  • Mucolipidosi Tipo 1

    TAY SACHS (HEXA) – Tirosinemia tipo I (FAH) – Van der Woude syndrome (IRF6) – Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) – Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione[studiorinascita.it] TAY SACHS (HEXA) - Tirosinemia tipo I (FAH) - Van der Woude syndrome (IRF6) - Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) - Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione[laboratoriogenoma.eu] Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane – Ricerca diretta delle principali mutazioni italiane (23) del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2F

    TAY SACHS (HEXA) – Tirosinemia tipo I (FAH) – Van der Woude syndrome (IRF6) – Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) – Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione[studiorinascita.it] Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane – Ricerca diretta delle principali mutazioni italiane (23) del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico[studiorinascita.it] SRY – Sex Determining region Y – Superossido dismutasi 1 (SOD1) – Talassemia Beta – Intero gene beta globina – Analisi di mutazione del gene della beta-globina mediante sequenziamento[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2R

    TAY SACHS (HEXA) – Tirosinemia tipo I (FAH) – Van der Woude syndrome (IRF6) – Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) – Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione[studiorinascita.it] Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane – Ricerca diretta delle principali mutazioni italiane (23) del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico[studiorinascita.it] SRY – Sex Determining region Y – Superossido dismutasi 1 (SOD1) – Talassemia Beta – Intero gene beta globina – Analisi di mutazione del gene della beta-globina mediante sequenziamento[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2J

    TAY SACHS (HEXA) – Tirosinemia tipo I (FAH) – Van der Woude syndrome (IRF6) – Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) – Analisi di mutazione del gene WAS mediante amplificazione[studiorinascita.it] Talassemia Beta – Screening 23 mutazioni italiane – Ricerca diretta delle principali mutazioni italiane (23) del gene della beta-globina mediante sequenziamento automatico[studiorinascita.it] SRY – Sex Determining region Y – Superossido dismutasi 1 (SOD1) – Talassemia Beta – Intero gene beta globina – Analisi di mutazione del gene della beta-globina mediante sequenziamento[studiorinascita.it]

Altri sintomi