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63 Possibili cause per Mutazioni nel gene GALC

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  • Malattia di Krabbe

    Dati eziologici È dovuta a mutazioni nel gene GALC (14q31), che codifica per l'enzima lisosomiale galattocerebrosidasi, che catabolizza l'idrolisi del galattosio dai galattocerebrosidi[orpha.net] […] in un gene chiamato GALC .[galileonet.it] Una patologia causata da mutazioni nel gene Galc e caratterizzata dall'accumulo di sostanze tossiche nelle cellule che formano la mielina, la guaina che riveste come un nastro[adnkronos.com]

  • Malattia di Krabbe per adulti

    Dati eziologici È dovuta a mutazioni nel gene GALC (14q31), che codifica per l'enzima lisosomiale galattocerebrosidasi, che catabolizza l'idrolisi del galattosio dai galattocerebrosidi[orpha.net] È dovuta a mutazioni nel gene GALC (14q31), che codifica per l'enzima lisosomiale galattocerebrosidasi, che catabolizza l'idrolisi del galattosio dai galattocerebrosidi e[santobonopausilipon.it] Il difetto genetico è stato individuato nel gene della galattosilceramidasi, il gene GALC, sul cromosoma 14q31 ed esistono più mutazioni alleliche in grado di provocare la[medisoc.it]

  • Leucodistrofia metacromatica

    […] in un gene chiamato GALC .[galileonet.it] La malattia di Krabbe La malattia di Krabbe è una malattia neurodegenerativa causata da mutazioni nel gene GALC essenziale nella formazione della mielina, la guaina che riveste[galileonet.it] […] lisosomiale , ha dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per bloccare il danno neurologico in una grave malattia, quella di Krabbe , causata da mutazioni[galileonet.it]

  • Pancreatite ereditaria

    FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’Ipocondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico.[studiorinascita.it] Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) – IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) – IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA – AHC (DAX1) – Keratitis (PAX6) – KRABBE Disease (gene GALC) – Leri-Weill dyschondrosteosis[studiorinascita.it] […] polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) – Insensibilità agli androgeni – sindrome da – (AR) – interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) – Iper-IgD sindrome (MVK) – Ipocondroplasia (gene[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2O

    FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’Ipocondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico.[studiorinascita.it] Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) – IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) – IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA – AHC (DAX1) – Keratitis (PAX6) – KRABBE Disease (gene GALC) – Leri-Weill dyschondrosteosis[studiorinascita.it] […] polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) – Insensibilità agli androgeni – sindrome da – (AR) – interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) – Iper-IgD sindrome (MVK) – Ipocondroplasia (gene[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva

    FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’Ipocondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico.[studiorinascita.it] Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) – IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) – IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA – AHC (DAX1) – Keratitis (PAX6) – KRABBE Disease (gene GALC) – Leri-Weill dyschondrosteosis[studiorinascita.it] […] polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) – Insensibilità agli androgeni – sindrome da – (AR) – interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) – Iper-IgD sindrome (MVK) – Ipocondroplasia (gene[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2F

    FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’Ipocondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico.[studiorinascita.it] Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) – IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) – IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA – AHC (DAX1) – Keratitis (PAX6) – KRABBE Disease (gene GALC) – Leri-Weill dyschondrosteosis[studiorinascita.it] […] polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) – Insensibilità agli androgeni – sindrome da – (AR) – interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) – Iper-IgD sindrome (MVK) – Ipocondroplasia (gene[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2R

    FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’Ipocondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico.[studiorinascita.it] Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) – IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) – IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA – AHC (DAX1) – Keratitis (PAX6) – KRABBE Disease (gene GALC) – Leri-Weill dyschondrosteosis[studiorinascita.it] […] polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) – Insensibilità agli androgeni – sindrome da – (AR) – interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) – Iper-IgD sindrome (MVK) – Ipocondroplasia (gene[studiorinascita.it]

  • Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2J

    FGFR3) – Ricerca delle principali mutazioni del gene dell’Ipocondroplasia (FGFR3) mediante sequenziamento automatico.[studiorinascita.it] Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) – IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) – IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA – AHC (DAX1) – Keratitis (PAX6) – KRABBE Disease (gene GALC) – Leri-Weill dyschondrosteosis[studiorinascita.it] […] polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) – Insensibilità agli androgeni – sindrome da – (AR) – interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) – Iper-IgD sindrome (MVK) – Ipocondroplasia (gene[studiorinascita.it]

  • Leucodistrofia

    Le mutazioni puntiformi sono state valutate con analisi della sequenza nucleotidica degli esoni 1-17 del gene GALC.[bollettino.unict.it] Si conoscono circa 70 mutazioni, che interessano ciascuno dei 17 esoni del gene Galc che è localizzato sul cromosoma 14.[bollettino.unict.it]

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