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4 Possibili cause per Mutazioni nel gene FLNC

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  • Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

    La diagnosi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé si ottiene identificando i sintomi della malattia e i test genetici per identificare la mutazione nel gene FLNC.[it.odysseedubienetre.be]

  • Miopatia

    La patologia in esame è dovuta alle mutazioni del dominio legante l’actina del gene FLNC, che codifica per la filamina C, una filamina specifica dei muscoli, che si associa[laltrapagina.it] […] anche alla miopatia miofibrillare, quando le mutazioni interessano altre parti della proteina: pare che il meccanismo alla base della malattia possa essere un aumento dell[laltrapagina.it]

  • Miopatia distale, tipo Tateyama

    La patologia in esame è dovuta alle mutazioni del dominio legante l’actina del gene FLNC, che codifica per la filamina C, una filamina specifica dei muscoli, che si associa[laltrapagina.it] […] anche alla miopatia miofibrillare, quando le mutazioni interessano altre parti della proteina: pare che il meccanismo alla base della malattia possa essere un aumento dell[laltrapagina.it]

  • Miopatia distale con esordio tibiale anteriore

    La patologia in esame è dovuta alle mutazioni del dominio legante l’actina del gene FLNC, che codifica per la filamina C, una filamina specifica dei muscoli, che si associa[laltrapagina.it] […] anche alla miopatia miofibrillare, quando le mutazioni interessano altre parti della proteina: pare che il meccanismo alla base della malattia possa essere un aumento dell[laltrapagina.it]

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