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5 Possibili cause per Mutazioni nel gene FLNA

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  • Eterotopia nodulare di materia grigia sottocorticale

    E' stato dimostrato che la PNH legata al cromosoma X si associa alle mutazioni del gene Filamina A (FLN1, FLNA o ABP-280).[orpha.net] gene di grandi dimensioni come FLNA.[etd.adm.unipi.it] Inoltre, l'elevata sensibilità e la natura quantitativa della metodica dHPLC ci hanno consentito di caratterizzare due casi di mosaicismo somatico del gene FLNA.[etd.adm.unipi.it]

  • Eterotopia della banda subcorticale

    gene di grandi dimensioni come FLNA.[etd.adm.unipi.it] Inoltre, l'elevata sensibilità e la natura quantitativa della metodica dHPLC ci hanno consentito di caratterizzare due casi di mosaicismo somatico del gene FLNA.[etd.adm.unipi.it] I risultati da noi ottenuti evidenziano inoltre come tale metodica sia di grande utilità per l'identificazione e la caratterizzazione di mutazioni presenti sotto forma di[etd.adm.unipi.it]

  • Ipospadia legata all'X 1

    Cause Le mutazioni del gene MED12 (Xq13) causano la FGS1 o sindrome di Opitz-Kaveggia, che ha un fenotipo caratteristico.Sono state identificate mutazioni nei geni FLNA (Xq28.2[imalatiinvisibili.it]

  • Ostruzione di piccolo intestino ricorrente

    […] malattia basta ereditare una copia difettosa del gene da uno dei genitori), legata al cromosoma X (FLNA) oppure autosomica recessiva (cioè per manifestare i sintomi occorre[telethon.it] Tuttavia nelle rare forme ad oggi identificate si può affermare che la trasmissione è autosomica dominante (per esempio mutazioni del gene ACTG2, per cui per manifestare la[telethon.it] […] ereditare il difetto genetico, per esempio mutazioni in RAD21 e SGOL1, da ciascuno dei genitori portatori sani).[telethon.it]

  • Ostruzione intestinale parziale

    […] malattia basta ereditare una copia difettosa del gene da uno dei genitori), legata al cromosoma X (FLNA) oppure autosomica recessiva (cioè per manifestare i sintomi occorre[telethon.it] Tuttavia nelle rare forme ad oggi identificate si può affermare che la trasmissione è autosomica dominante (per esempio mutazioni del gene ACTG2, per cui per manifestare la[telethon.it] […] ereditare il difetto genetico, per esempio mutazioni in RAD21 e SGOL1, da ciascuno dei genitori portatori sani).[telethon.it]

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