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2 Possibili cause per mutazioni nel gene flna

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  • Ostruzione di piccolo intestino ricorrente

    […] malattia basta ereditare una copia difettosa del gene da uno dei genitori), legata al cromosoma X (FLNA) oppure autosomica recessiva (cioè per manifestare i sintomi occorre[telethon.it] Tuttavia nelle rare forme ad oggi identificate si può affermare che la trasmissione è autosomica dominante (per esempio mutazioni del gene ACTG2, per cui per manifestare la[telethon.it] […] ereditare il difetto genetico, per esempio mutazioni in RAD21 e SGOL1, da ciascuno dei genitori portatori sani).[telethon.it]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    Aspetti genetici La DFM1 è causata da mutazioni gain-of-function del gene FLNA (Xq28) che codifica per la Filamina A, proteina coinvolta nella modulazione del citoscheletro[malattierare.eu] Tale caratteristica è, peraltro, descritta in diverse condizioni dello spettro oto-palato-digitale (OPD), anch'esse dovute a mutazioni del gene FLNA e di cui la DFM fa parte[malattierare.eu] Diagnosi differenziale Mutazioni del gene FLNA sono osservate anche in una vasta gamma di altre condizioni cliniche che entrano in diagnosi differenziale con la DFM e rappresentano[malattierare.eu]

Altri sintomi