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6 Possibili cause per mutazioni nel gene della cistatina c

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  • Emorragia cerebrale

    Solo una forma di HCHWA, il tipo islandese, è dovuta a una mutazione del gene CST3 sul cromosoma 20p11.2, che codifica per la proteina precursore della cistatina C.[orpha.net]

  • Sindrome di Unverricht-Lundborg

    La malattia di Unverricht-Lundburg è causata da mutazioni del gene EPM1, localizzato sul cromosoma 21, che codifica per la proteina cistatina B.[telethon.it]

  • Epilessia mioclonica giovanile

    La malattia di Unverricht-Lundburg è causata da mutazioni del gene EPM1, localizzato sul cromosoma 21, che codifica per la proteina cistatina B.[telethon.it]

  • Ematoma intracerebrale

    Solo una forma di HCHWA, il tipo islandese, è dovuta a una mutazione del gene CST3 sul cromosoma 20p11.2, che codifica per la proteina precursore della cistatina C.[orpha.net]

  • Emorragia

    Solo una forma di HCHWA, il tipo islandese, è dovuta a una mutazione del gene CST3 sul cromosoma 20p11.2, che codifica per la proteina precursore della cistatina C.[orpha.net]

  • Mioclono

    Si, perché esistono due forme di questa patologia: una più lieve, detta Unverricht-Lundborg, caratterizzata da mutazioni del gene EPM1, localizzato sul cromosoma 21, che codifica[meteoweb.eu] […] per la proteina cistatina B… forma, questa, associata non a deficit cognitivo ma a fotosensibilità e atassia; e una forma più grave, di tipo 2 (EPM2) o di Lafora, dovuta[meteoweb.eu] […] lampeggianti, da certi suoni o da stress.La diagnosi si basa sulla storia familiare del paziente, sul quadro clinico, su esami strumentali e sul test genetico, con ricerca di mutazioni[meteoweb.eu]

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