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2 Possibili cause per Mutazioni nel gene della cheratina 6B

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  • Pachyonychia Congenita, tipo 2

    Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti circa 1.000 pazienti nel mondo. Descrizione clinica La PC si presenta dal punto di vista clinico come uno spettro di condizioni. L'esordio è variabile: molti casi si manifestano subito dopo la nascita, altri diventano clinicamente evidenti nella[…][orpha.net]

  • Sindrome di Lelis

    Il sottotipo PC-1 è associato con le mutazioni in cheratine 6a o 16, mentre il sottotipo PC-2 è collegato alle mutazioni in cheratine 6b o 17.[lookfordiagnosis.com] La correlazione fra il gene mutato ed il tipo di PC è stata generalmente costante.[lookfordiagnosis.com]

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