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1 Possibili cause per Mutazioni nel gene del recettore 1 dell'ormone paratiroideo

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  • Displasia di Kyphomelic

    E’ dovuta a mutazioni del gene PTHR1 (recettore 1 dell’ormone paratiroideo) che in questo caso subisce una inattivazione.[med2000eco.it] La mutazione dello stesso stesso gene, nel senso della attivazione, è causa della Condrodisplasia di Jansen che mostra anomalie speculari a quelle della Sindrome di Blomstrand[med2000eco.it]

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