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1 Possibili cause per mutazioni nel gene cxcr4

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  • Neutropenia ciclica

    […] di CXCR4 : Mutazioni del gene CXCR4 (2q21) sono responsabili della sindrome WHIN (verruche, ipogammaglobuinemia, infezioni e mielocatessi).[aieop.org] Si tratta di un deficit immunitario congenito, a trasmissione autosomica dominante legata a mutazioni con guadagno di funzione del gene CXCR4, che codifica per un recettore[aieop.org] […] mieloaspirato; i pazienti non rispondono al trattamento con G-CSF; in alcuni casi risposta al trattamento con GM-CSF; non descritta progressione in MDS/AML Neutropenia da mutazione[aieop.org]

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