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7 Possibili cause per Mutazioni nel gene CXCR4

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  • Sindrome di onycho-tricho-displasia-neutropenia

    […] di CXCR4 : Mutazioni del gene CXCR4 (2q21) sono responsabili della sindrome WHIN (verruche, ipogammaglobuinemia, infezioni e mielocatessi).[aieop.org] Si tratta di un deficit immunitario congenito , a trasmissione autosomica dominante legata a mutazioni con guadagno di funzione del gene CXCR4 , che codifica per un recettore[aieop.org] […] mieloaspirato; i pazienti non rispondono al trattamento con G-CSF; in alcuni casi risposta al trattamento con GM-CSF; non descritta progressione in MDS/AML Neutropenia da mutazione[aieop.org]

  • Neutropenia congenita - Mielofibrosi - Sindrome da nefromegalia

    […] di CXCR4 : Mutazioni del gene CXCR4 (2q21) sono responsabili della sindrome WHIN (verruche, ipogammaglobuinemia, infezioni e mielocatessi).[aieop.org] Si tratta di un deficit immunitario congenito , a trasmissione autosomica dominante legata a mutazioni con guadagno di funzione del gene CXCR4 , che codifica per un recettore[aieop.org] […] mieloaspirato; i pazienti non rispondono al trattamento con G-CSF; in alcuni casi risposta al trattamento con GM-CSF; non descritta progressione in MDS/AML Neutropenia da mutazione[aieop.org]

  • Autosomica dominante discheratosi Congenita 2

    […] di CXCR4 : Mutazioni del gene CXCR4 (2q21) sono responsabili della sindrome WHIN (verruche, ipogammaglobuinemia, infezioni e mielocatessi).[aieop.org] Si tratta di un deficit immunitario congenito , a trasmissione autosomica dominante legata a mutazioni con guadagno di funzione del gene CXCR4 , che codifica per un recettore[aieop.org] […] mieloaspirato; i pazienti non rispondono al trattamento con G-CSF; in alcuni casi risposta al trattamento con GM-CSF; non descritta progressione in MDS/AML Neutropenia da mutazione[aieop.org]

  • Neutropenia congenita grave autosomica dominante

    […] di CXCR4 : Mutazioni del gene CXCR4 (2q21) sono responsabili della sindrome WHIN (verruche, ipogammaglobuinemia, infezioni e mielocatessi).[aieop.org] Si tratta di un deficit immunitario congenito , a trasmissione autosomica dominante legata a mutazioni con guadagno di funzione del gene CXCR4 , che codifica per un recettore[aieop.org] […] mieloaspirato; i pazienti non rispondono al trattamento con G-CSF; in alcuni casi risposta al trattamento con GM-CSF; non descritta progressione in MDS/AML Neutropenia da mutazione[aieop.org]

  • Neutropenia congenita grave legata all'X

    […] di CXCR4 : Mutazioni del gene CXCR4 (2q21) sono responsabili della sindrome WHIN (verruche, ipogammaglobuinemia, infezioni e mielocatessi).[aieop.org] Si tratta di un deficit immunitario congenito , a trasmissione autosomica dominante legata a mutazioni con guadagno di funzione del gene CXCR4 , che codifica per un recettore[aieop.org] […] mieloaspirato; i pazienti non rispondono al trattamento con G-CSF; in alcuni casi risposta al trattamento con GM-CSF; non descritta progressione in MDS/AML Neutropenia da mutazione[aieop.org]

  • Neutropenia indotta da farmaci

    Dati eziologici La sindrome WHIM è causata dalle mutazioni eterozigoti con guadagno di funzione del gene CXCR4 (2q21), che codifica per un recettore delle chemochine espresso[orpha.net]

  • Condiloma acuminato

    Dati eziologici La sindrome WHIM è causata dalle mutazioni eterozigoti con guadagno di funzione del gene CXCR4 (2q21), che codifica per un recettore delle chemochine espresso[orpha.net]

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