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1 Possibili cause per mutazioni nel gene cth

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  • Malattia di Fabry

    Introduzione La Malattia di Anderson Fabry è una malattia genetica legata al cromosoma X dovuta al deficit enzimatico dell’α-galattosidasi A per mutazioni del gene GLA ( 1[giornaleitalianodinefrologia.it] La sua carenza determina l’accumulo di globotriaosilceramidi (GL-3, Gb 3, CTH) nei lisosomi e di globotriaosilsfingosine (Lyso-GL-3, Lyso-Gb3) nel circolo ematico ( 2 ).[giornaleitalianodinefrologia.it]

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