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40 Possibili cause per Mutazioni nel gene CPT2

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  • Carenza miopatica di carnitina

    La forma miopatica del deficit di CPT II è dovuta alle mutazioni missenso del gene CPT2.[orpha.net] Causa Il deficit di CPT 2 è causato da oltre 60 mutazioni diverse del gene CPT2, consistenti per lo più in sostituzioni aminoacidiche o piccole delezioni.[imalatiinvisibili.it] Il deficit di CPT 2 è causato da oltre 60 mutazioni diverse del gene CPT2, consistenti per lo più in sostituzioni aminoacidiche o piccole delezioni.[orpha.net]

  • Rabdomiolisi parossistica

    Causa Il deficit di CPT 2 è causato da oltre 60 mutazioni diverse del gene CPT2, consistenti per lo più in sostituzioni aminoacidiche o piccole delezioni.[imalatiinvisibili.it] Il deficit di CPT 2 è causato da oltre 60 mutazioni diverse del gene CPT2, consistenti per lo più in sostituzioni aminoacidiche o piccole delezioni.[orpha.net]

  • Carenza di Carnitina Palmitoil Transferasi II a esordio tardivo

    La forma miopatica del deficit di CPT II è dovuta alle mutazioni missenso del gene CPT2.[orpha.net] Il deficit di CPT 2 è causato da oltre 60 mutazioni diverse del gene CPT2, consistenti per lo più in sostituzioni aminoacidiche o piccole delezioni.[orpha.net] Nella popolazione caucasica, la mutazione più frequente (60%) è p.Ser113Leu, che compromette la stabilità enzimatica.[orpha.net]

  • Grave carenza di Carnitina Palmitoil Transferasi II

    La forma miopatica del deficit di CPT II è dovuta alle mutazioni missenso del gene CPT2.[orpha.net] Il deficit di CPT 2 è causato da oltre 60 mutazioni diverse del gene CPT2, consistenti per lo più in sostituzioni aminoacidiche o piccole delezioni.[orpha.net] […] diagnosi riscontrando “Omozigosi per la mutazione patogena Ser113Leu”.[congressi.sinitaly.org]

  • Sindrome da deperimento renale

    La condizione è causata da mutazioni bialleliche nel gene CPT2 . I portatori sani di mutazioni nel gene CPT2 sono generalmente asintomatici.[bredagenetics.com] Tuttavia, sono stati descritti alcuni portatori sani della mutazione p.Arg503Cys che manifestano qualche tipo di sintomo.[bredagenetics.com]

  • Miopatia secondaria

    […] dello stesso gene.[webalice.it] Le basi genetiche di numerose miopatie metaboliche sono attualmente note(tab. 7) Tab.7 MALATTIA GENE LOCAZIONE REFERENZA Carnicine palmitoyl transferase carenza tipo II CPT2[webalice.it] […] rivestito un ruolo importante nella definizione clinica delle varie sindromi, facilitando la diagnosi (anche prenatale) e spiegando l’enorme varietà fenotipica associata a mutazioni[webalice.it]

  • Glicogenosi tipo 3

    La malattia è causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene CPT2. Anche in questo caso una mutazione (S113L) rappresenta la causa più frequente.[emedea.it] […] dello stesso gene.[webalice.it] Le basi genetiche di numerose miopatie metaboliche sono attualmente note(tab. 7) Tab.7 MALATTIA GENE LOCAZIONE REFERENZA Carnicine palmitoyl transferase carenza tipo II CPT2[webalice.it]

  • Nefropatia ipocalemica

    […] dello stesso gene.[webalice.it] Le basi genetiche di numerose miopatie metaboliche sono attualmente note(tab. 7) Tab.7 MALATTIA GENE LOCAZIONE REFERENZA Carnicine palmitoyl transferase carenza tipo II CPT2[webalice.it] […] rivestito un ruolo importante nella definizione clinica delle varie sindromi, facilitando la diagnosi (anche prenatale) e spiegando l’enorme varietà fenotipica associata a mutazioni[webalice.it]

  • Miopatia

    […] dello stesso gene.[webalice.it] Le basi genetiche di numerose miopatie metaboliche sono attualmente note(tab. 7) Tab.7 MALATTIA GENE LOCAZIONE REFERENZA Carnicine palmitoyl transferase carenza tipo II CPT2[webalice.it] […] rivestito un ruolo importante nella definizione clinica delle varie sindromi, facilitando la diagnosi (anche prenatale) e spiegando l’enorme varietà fenotipica associata a mutazioni[webalice.it]

  • Malattia di McArdle

    La malattia è causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene CPT2. Anche in questo caso una mutazione (S113L) rappresenta la causa più frequente.[emedea.it]

Altri sintomi

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