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4 Possibili cause per mutazioni nel gene cpt2

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  • Carenza di carnitina miopatica

    La forma miopatica del deficit di CPT II è dovuta alle mutazioni missenso del gene CPT2.[orpha.net] Causa Il deficit di CPT 2 è causato da oltre 60 mutazioni diverse del gene CPT2, consistenti per lo più in sostituzioni aminoacidiche o piccole delezioni.[imalatiinvisibili.it] Il deficit di CPT 2 è causato da oltre 60 mutazioni diverse del gene CPT2, consistenti per lo più in sostituzioni aminoacidiche o piccole delezioni.[orpha.net]

  • Miopatia

    […] dello stesso gene.[webalice.it] Le basi genetiche di numerose miopatie metaboliche sono attualmente note(tab. 7) Tab.7 MALATTIA GENE LOCAZIONE REFERENZA Carnicine palmitoyl transferase carenza tipo II CPT2[webalice.it] […] rivestito un ruolo importante nella definizione clinica delle varie sindromi, facilitando la diagnosi (anche prenatale) e spiegando l’enorme varietà fenotipica associata a mutazioni[webalice.it]

  • Carenza di carnitina

    Il deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi è causato da mutazioni nei geni CPT1A (tipo IA) e CPT2 (tipo II), mentre il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi dipende[telethon.it] […] dello stesso gene.[uildm.org] […] da alterazioni del gene CACT.[telethon.it]

  • Carenza di trasportatore della carnitina

    Il deficit di carnitina-palmitoil-trasferasi è causato da mutazioni nei geni CPT1A (tipo IA) e CPT2 (tipo II), mentre il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi dipende[telethon.it] […] da alterazioni del gene CACT.[telethon.it]

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