Create issue ticket

3 Possibili cause per mutazioni nel gene cln8

Mostra risultati in: English

  • Ritardo mentale

    L'epilessia progressiva con ritardo mentale tipo Finlandese è trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è causata dalle mutazioni del gene CLN8 (8p23.3) che codifica[orpha.net]

  • Retinite pigmentosa

    , BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8 o WDPCP ), le lipofuscinosi ceroidi neuronali (mutazioni nel gene CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5[bredagenetics.com] , MFSD8, PPT1 o TPP1 ) e lo spettro Joubert , che include la sindrome di Joubert e di Meckel-Gruber (mutazioni nel gene AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290,[bredagenetics.com] Si vedano, ad esempio, la sindrome di Alström (mutazioni del gene ALMS1 ), la sindrome di Bardet-Biedl (mutazioni nei geni ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5[bredagenetics.com]

  • Retinite

    , BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8 o WDPCP ), le lipofuscinosi ceroidi neuronali (mutazioni nel gene CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5[bredagenetics.com] , MFSD8, PPT1 o TPP1 ) e lo spettro Joubert , che include la sindrome di Joubert e di Meckel-Gruber (mutazioni nel gene AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290,[bredagenetics.com] Si vedano, ad esempio, la sindrome di Alström (mutazioni del gene ALMS1 ), la sindrome di Bardet-Biedl (mutazioni nei geni ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5[bredagenetics.com]

Altri sintomi